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共488章
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版权信息
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主编简介
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副主编简介
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序
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前言
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第一章 绪论
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一、罕见病层级管理之“地基基础”——社区卫生服务中心
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二、罕见病层级管理之“四梁八柱” ——一级及二级医院
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三、罕见病层级管理之“中流砥柱” ——三级综合及专科医院
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四、罕见病层级管理之“顶层设计” ——国家及区域医疗中心
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第二章 21-羟化酶缺乏症
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图解要点
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第三章 白化病
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图解要点
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第四章 Alport综合征
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图解要点
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第五章 Angelman氏症候群
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图解要点
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第六章 非典型溶血性尿毒症
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图解要点
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第七章 自身免疫性脑炎
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图解要点
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第八章 心脏离子通道病
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第一节 长QT综合征
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第二节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
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第三节 布鲁加达综合征
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第四节 短QT综合征
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第五节 早复极综合征
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第六节 进行性心脏传导障碍性疾病
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第九章 腓骨肌萎缩症
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图解要点
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第十章 瓜氨酸血症
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图解要点
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第十一章 先天性肾上腺发育不良
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图解要点
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第十二章 先天性高胰岛素性低血糖血症
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图解要点
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第十三章 先天性脊柱侧弯
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图解要点
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