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罕见病又称“孤儿病”，它不是一个疾病的名称，不同国家、地区和组织对其定义不同。其特点可以归纳为：①单一病种发生率低，患者人数少。②病种繁多，目前国际上已甄别出的罕见病约7 000多种。③病情严重，死亡率和致残率高；约90%的罕见病为严重疾病，30%患儿的寿命不到5年。④具有遗传异质性：约80%的罕见病是由于遗传引起，50%～75%为儿童发病。⑤诊断和治疗的难度大，社会对其认知和关注较少；检测技术复杂，误诊率可高达40%～90%，规范治疗率仅为25%。⑥社会保障和卫生服务供给不足，部分罕见病可治性较低，仅有约5%的罕见病具有切实有效的治疗措施。⑦具有人群、区域分布差异。基于上述特点，罕见病是现代医学亟须攻破的难题之一。
全球约有3亿罕见病患者，中国罕见病患者人数近2 000万。2018年5月22日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》共涉及121种疾病。罕见病作为一类散落在各个疾病系统的病种群，有其特殊的共性。鉴于罕见病患者50%～75%在儿童时期发病，那么如何使罕见病在儿童时期能够得到早期诊断、及时治疗及全方位的管理便是令人深思的问题。在此，我们提出儿童罕见病多层级诊疗与管理的话题，与致力于罕见病事业的同道们共同探讨。