前言

罕见病又称“孤儿病”，它不是一个疾病的名称，不同国家、地区和组织对其定义不同。2021年2月28日是第14个国际罕见病日，今年的主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（罕见并不孤单、罕见即强大、因罕见而骄傲）。罕见病虽然指的是患病率极低的疾病，但因其病种繁多，患儿总数并不少。由于发病率低，罕见病长期被忽视，多数患儿得不到确诊，其遗传特征更被视为“家族魔咒”——对产前检测的忽视，让诸多家庭付出了最为沉重的代价。患儿家庭终年处于四处就医的困境，不但花光了积蓄，而且要终身承受着难以忍受的精神折磨。

由于罕见病中约80%为遗传病，故50%～75%患者在出生时或儿童期即可发病，35%的罕见病患者在1岁前起病。此外，罕见病的病情常常进展迅速，死亡率高，存活患者多有功能残障。因此，儿童罕见病更应引起医药卫生领域的高度重视。

究竟哪些疾病是儿童罕见病？怎样早期认识并诊断儿童罕见病？需要掌握哪些技能才能及时并规范地治疗儿童罕见病？如何从社区卫生服务中心到三级甲等医院全方位管理儿童罕见病？……面对诸多令人深思的问题，期待找到解决儿童罕见病多层面问题的突破口，这便是《儿童罕见病诊疗与管理》诞生的原因。

在罕见病的诊疗方面，亟须提高医务人员的罕见病诊疗技术、加深社会对罕见病的认知。为此，本书对儿童罕见病进行了认真细致的梳理，参照罕见病在儿童时期的发病情况。提出了儿童罕见病层级诊疗与管理之现代化医学模式的全新理念，即面对儿童罕见病，“地基基础”为社区卫生服务中心，“四梁八柱”为一级及二级医院，“中流砥柱”为三级综合及专科医院，“顶层设计”为国家及区域医疗中心。从终端建设、日常干预、身心照护以及延伸服务，提出了可行方案和建议。全书分为一百零七章，第二章至第六十九章依据医院实际住院接诊病历对每种罕见病进行详细描写，详尽叙述了68种儿童罕见病的实例，并从诊断标准、详细分析、鉴别诊断、早期识别、转诊要点及基层管理六个方面予以介绍。文中从问诊到基因检测，深入浅出，其中不乏随访十余年的珍贵病例。通过编者亲自参与诊疗的病例，使读者深入了解临床病例的讨论过程。第七十章至第一百零七章为医院门诊接诊病例，并精选了相关文献病例进行简要综述，用概述、实例精选、临床表现、诊断及治疗的形式介绍了38种儿童罕见病，提纲挈领，通俗易懂。为了保证文章的质量，每一章均都邀请相关领域的专家进行审阅，在此对各位专家表示由衷的感谢！

本书以我国公布的《第一批罕见病目录》所涉及的121种罕见病为基础，精心总结提炼出儿童时期起病的106种罕见病，并为每种儿童罕见病精心绘制了“图解要点”，它就像一把“金钥匙”，可以帮助读者打开神秘大门、进入快速通道，透彻了解并清晰记住关于儿童罕见病的“秘密”。很多罕见病在儿童时期发病，因此儿科医师对罕见病的快速了解与准确认知尤为重要。该书借助“专病专图”，以一图读懂的方式清晰地勾勒出相对应的罕见病的诊疗要素，对号入座式的无声讲解，仿佛电脑程序一般严谨地从不典型中找到疾病诊疗的关键点。

从筹备到成稿，本书编者、审校者们倾注了大量心血，期待这本书能为加强儿童罕见病的学术交流，普及儿童罕见病的相关知识，为儿童罕见病的筛查、诊断、治疗奠定理论与实践基础，为我国医疗卫生事业做出一份贡献。

在实际编写中，本书的疾病名称尽量与《第一批罕见病目录》保持一致。其中部分名称与全国科学技术名词审定委员会的名称有所区别，部分名称举例见下表：

本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。

本书为天津市卫生健康委员会课题“儿童罕见病规范化临床资源数据库建立及数据研究分析”（ZC20123）成果之一。

主编
2021年11月