序

只要有生命的传承，就有发生罕见病的风险。罕见病的平均确诊时间高达5年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外。无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊。目前世界上已知有7 000多种罕见病，其中约80%是由基因缺陷导致的遗传性疾病。由于对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，40%的罕见病患儿都曾被误诊过至少1次，从症状刚刚显现到最后诊断可能需要历经5～10位医师接诊，有不少患儿被长期漏诊，而且有的疾病误诊率可高达90%。

罕见病本身具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点。而且由于疾病罕见，所以能做出诊断的医师较为少见。中国的罕见病群体约有2 000万人，且每年新增患儿超过20万。如果假设均为一个家庭出现一个患儿，它的不幸所产生的影响至少要扩大到6～7人，包括患儿的父母，以及其成年后的下一代等，则其影响可能波及全国1/10总人口，甚至更多。由于很多罕见病在儿童时期发病，因此儿科医师对罕见病的认知尤为重要。截至目前，我们对罕见病的认知还有漫长的路需要探索，儿童罕见病的积极预防、早期识别、精准诊断、有效治疗都是我们在今后工作中必须面对的课题与挑战。

罕见病涉及血液、骨、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科。临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患儿需要5～10位医师诊治后才能确诊。当前，在全国范围内或在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医师极为稀缺，这是一个不争的事实。面对现状，中国要开展更多培训，使更多医师，特别是基层医师得到培训的机会，使其具备诊治罕见病的能力。

《儿童罕见病诊疗与管理》是一部关于儿童罕见病的专著，从儿童罕见病层级管理角度入手，详解了106个儿童罕见病病种，且为所有病种均设计了简单清楚的“图解要点”，以适合不同层级儿科医务人员参考与借鉴。这本书的出版将切实提高我国医疗队伍罕见病的临床诊治水平，会对开展医务人员培训、指导医务人员识别及诊断罕见病有所帮助，对提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，可造福更多的罕见病患儿。

罕见病防治路上“爱不罕见”。在罕见病患者群体中50%～75%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过5岁。对儿童的爱护是人类文明的表现，对罕见病患儿的关怀是社会进步的标志，罕见病患儿更应获得医学界特殊的关注与关爱。目前，从流行病学、医保制度、罕见病用药及药物制度、患儿教育、诊治规范、持续性的社会捐助等方面，我国都会有所行动，而且会越来越好。相信会有更多的有识之士加入这一队伍，和我们携手，共同推动我国儿童罕见病事业发展，为祖国的未来更加美好贡献自己的力量。

张抒扬
2021年11月