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瓜氨酸血症（citrullinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于尿素循环障碍的一种类型，临床以高氨血症、血瓜氨酸浓度显著升高为特征，根据致病基因及临床症状主要分成Ⅰ型和Ⅱ型。其中瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia type Ⅰ，CTLNⅠ）是由精氨酸琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS1）基因突变导致，包括一系列不同的临床表型，存在致命性新生儿高氨血症的患儿被认为是经典型的瓜氨酸血症，晚期发病和/或轻度症状的患儿被认为是轻度的瓜氨酸血症，常见于婴幼儿。瓜氨酸血症Ⅱ型（citrullinemia type Ⅱ，CTLNⅡ）多见于成人，是由 SLC25A13 基因突变导致的神经遗传代谢病。