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患儿女，3岁，因“发现脊柱畸形6个月”入院。查体：站立时双肩不等高，左肩高于右侧。弯腰时左侧腰背部高于右侧。X线显示L ₄ 半椎体畸形，脊柱侧弯。入院后诊断为L ₄ 半椎体畸形、脊柱侧弯，如图13-1～13-3所示。于全身麻醉下行后路半椎体切除、椎弓根螺钉短节段固定术。

术中患儿俯卧于手术床垫上。以C形臂透视定位，取后正中切口，剥离椎旁肌，显露半椎体及邻近椎体的椎板及横突。于L ₂ 、L ₃ 、L ₅ 椎体两侧定位，分别置入椎弓根螺钉。咬除半椎体的棘突、椎板、横突，显露半椎体椎弓根。沿半椎体椎弓根外侧壁进入，逐渐切除半椎体。先刮除半椎体前外侧骨松质，再刮除内后侧骨松质。咬除上下相邻椎体的部分椎板，以免加压时对脊髓造成压迫。C形臂透视确认半椎体切除完全。于椎弓根螺钉上安装预弯成生理曲度的矫形棒，弯侧逐渐加压矫形，凹侧适当撑开，闭合半椎体切除后所留间隙。加压过程中注意观察硬膜有无皱褶，注意脊髓监测信号，如出现信号异常应立即停止加压，咬除相邻椎体椎板进行减压。锁紧螺钉，安装横向连接杆。术中麻醉师配合行唤醒试验，确认双足活动良好。以切除的骨松质行椎板、关节突间植骨。于切口内放置一根引流管，逐层缝合，如图13-4、13-5所示。

术后患儿平卧，躯体制动，整体翻身。术后预防性应用抗生素3天，24小时后拔除引流管。术后4周佩戴支具下床活动，之后继续佩戴支具6个月。

一、诊断标准

（一）临床表现

先天性脊柱侧弯为椎体发育异常导致的脊柱侧弯，临床表现不一。单一半椎体嵌插入脊柱或脊柱两侧多个半椎体畸形互相抵消，在外观上并无明显异常。多数半椎体具有生长板，可因生长不一致表现为脊柱侧弯及后弯畸形，且随生长畸形逐渐加重。该病起初发展缓慢，青春期达到进展高峰。外观上主要表现为双侧肩部不等高、明显的脊柱侧弯、弯腰时两侧背部不等高（剃刀背）等。

先天性脊柱侧弯常常伴有其他畸形，常见的有肋骨及胸廓发育畸形、椎管内畸形如脊髓纵裂、栓系等。合并肋骨及胸廓发育畸形者，除影响外观外，更为重要的是会影响心肺的正常发育，导致不可逆的肺功能损害。合并脊髓纵裂者往往伴有下肢神经功能损伤。

（二）辅助检查

1.X线

首选的检查手段，临床上常规拍摄站立位脊柱全长正侧位像，可明确分辨半椎体、脊柱侧弯及代偿弯，测量Cobb角，判断侧弯严重程度。如Cobb角>10°即可诊断为脊柱侧弯。还可拍摄双侧弯曲像以检查脊柱柔韧程度。

2.CT

可显示半椎体及周围骨性结构，可显示X线难以显示的细节。三维重建CT可直观地观察椎体形态、分节，对于合并肋骨、胸廓畸形以及椎体融合的病例更是具有重要意义。

3.磁共振

磁共振对于软组织有较强的分辨力，可检查脊髓有无水肿、压迫及畸形，因此对于合并脊髓异常的患儿该检查更有意义。

二、详细分析

（一）发病原因

先天性脊柱侧弯的发病原因目前尚未明确。实验证明很多理化因素可导致动物椎体发育畸形，如高热、有机磷农药、药物等可以诱发鼠类的椎体畸形，NO可诱发鸡的椎体发育畸形。Giampietro等总结出可能导致先天性脊柱畸形的危险因素包括产妇1型糖尿病、缺氧、酒精、抗惊厥药物、体温过高、双胎妊娠、人工辅助生殖技术等。

先天性脊柱侧弯是否属于遗传性疾病目前尚有争论。除某些典型的综合征型（脊肋发育障碍、脊胸发育障碍）有家族聚集倾向，并通过连锁分析认为是常染色体隐性遗传外，多数先天性脊柱侧弯都倾向于散发。Wynne Davies调查了337例先天性脊柱侧弯患儿家系，发现大多数单一半椎体畸形为偶发且其同胞或后代多无发病。

（二）治疗

1.治疗前评估

先天性脊柱侧弯无论石膏治疗还是手术治疗，均需在全身麻醉下进行，且耗时久损伤大，而先天性脊柱侧弯往往合并多个系统畸形，因此治疗前对患儿整体状况进行评估非常重要。需要评估的内容有：

（1）呼吸系统：

先天性脊柱侧弯患儿往往合并肋骨乃至胸廓畸形，表现为因胸廓扩张障碍导致肺容量减少，肺残气量增加，即限制性通气障碍，因此需详细询问呼吸系统的病史，测定肺功能，对于重症患儿需做血气分析。对于接受石膏治疗的患儿，因石膏可进一步限制胸廓扩张，治疗前更应该重视呼吸功能的评估。

（2）循环系统：

患儿心肺功能往往受限，因此需测定心功能，包括心电图与超声心动图等。

（3）营养状况评价：

先天性脊柱侧弯患儿手术创伤较大，术后恢复需要良好的营养保障。术前需评估患儿营养状况，确认营养良好。

（4）MRI检查：

手术前须确认患儿是否合并脊髓纵裂、栓系等畸形。

2.石膏与支具治疗

石膏与支具并不能彻底治愈先天性脊柱侧弯，可将其作为手术前的治疗方法，目的在于减小侧弯角度，延缓畸形进展，使低龄患儿的胸廓脊柱得到尽可能多的发育，推迟首次手术时间，降低手术风险。石膏矫正的适应证为侧弯主弯>25°或近半年进展>5°，顶椎位于T ₆ 节段以下，侧弯范围超过4个以上椎体。石膏矫正须于气管插管下全身麻醉，在特制的石膏床上进行。术中须进行颌枕带及骨盆牵引，持续纵向对抗牵开以消除部分畸形。术者于顶椎处将躯干反方向旋转，利用三点加压原理于侧方加压，以石膏固定。术后须于胸腹部大面积开窗。患儿接受首次石膏矫正时的年龄应<5岁，此后，根据年龄每2～4个月更换1次石膏。如畸形改善且保持稳定超过12个月，则更换支具固定。如3次石膏矫形后无改善，应放弃石膏治疗。

石膏固定的风险主要在于限制了胸廓扩张，导致吸气峰压升高，可能出现呼吸困难。术中、术后需严密监测患儿的呼吸情况，必要时需扩大石膏开窗面积。另外，长时间佩戴石膏可能出现皮肤刺激症状。

3.手术是主要的治疗方法

手术的目的在于阻止或延缓侧弯的发展，矫正脊柱生理弧度，最大限度保留脊柱活动度。一般认为，手术时间越早，小儿脊柱柔韧性越好，融合固定范围越小，矫正效果越好。Lazar认为3岁前手术效果较好。

（1）对于孤立的单一半椎体畸形：

半椎体是直接的致畸因素，采取半椎体切除、椎弓根螺钉固定融合手术可以直接去除致畸因素，尤其是冠状面失衡的患儿可即刻获得良好的矫形，并可有效防止畸形的进一步发展，且对患儿生长的影响很小。

目前较为成熟的半椎体切除术式包括前后路联合半椎体切除、后路半椎体切除。前后路联合半椎体切除为半椎体切除术早期常采用的术式，Royle于1928年报道了首例半椎体一期前后路切除术，囿于当时的技术条件，手术并发症较多，一直以来并没有得到推广。1979年，Leatherman与Dickson对该术式进行了改进，采用前后路分期半椎体切除治疗先天性脊柱侧弯，获得良好疗效。此后，该技术逐渐被推广应用。前后路联合半椎体切除术的优点是半椎体显露完整，术野清晰，切除干净，矫形效果好，疗效满意，但也存在着手术创伤大、操作烦琐等问题，且患儿翻身变换入路时可能损伤脊髓。

随着脊柱外科手术技术的发展，脊柱后路手术矫形能力大大加强，后路半椎体切除逐渐兴起，成为主要的半椎体切除术式。1994年，Zidorn等报道了首例后路一期半椎体切除治疗半椎体所致腰椎后弯畸形。与前后路联合半椎体切除术相比，后路半椎体切除术手术入路单一，可以充分暴露椎体、脊髓及神经根，可同时完成矫形及植骨，手术时间短，手术创伤小，避免了开胸手术创伤及其引发的并发症。术中可经半椎体侧方椎弓根开口进入，挖出半椎体骨松质及其上下生长软骨板，从而切除半椎体，即所谓“蛋壳技术”。Nakamura指出半椎体的椎弓根较正常椎弓根粗，故经椎弓根刮除半椎体较为安全。由于脊髓多偏向于半椎体凹侧，故切除中极少损伤到脊髓，手术操作相对安全。其不利的一面在于手术时出血较多，尤其在切除椎体后壁时硬膜外静脉丛出血止血较困难。

半椎体切除虽可获得即时矫形，但为了长久保持矫形效果，阻止畸形进一步发展，促进植骨融合，防止假关节生成，必须依赖坚强的内固定。张小兆等认为，钩、棒、钢丝等内固定方式不足以为脊柱提供足够的矫形固定强度，也不能将后方的矫形力有效地传递到椎体前方。椎弓根是椎体最坚强的部分，正确放置的椎弓根螺钉对任何方向的负荷都具有很强的抵抗力，能够提供足够的矫形力和稳定性。Wild认为1岁之后儿童椎体的形态已经基本固定，接受椎弓根螺钉固定比较安全，不会影响椎管发育造成狭窄。需要注意的是，儿童椎弓根直径细小，骨质柔软，术中弯侧加压时因张力较高，椎弓根螺钉可能对椎弓根造成切割。术后儿童难以配合制动，也可能造成内固定松动。王升儒等报道了一组56例半椎体畸形患儿，均行后路一期半椎体切除椎弓根螺钉内固定术，经过随访，有2例出现了椎弓根螺钉切割，2例出现断棒。

术中椎体固定及融合范围须根据畸形程度和代偿弯柔韧性而定。畸形越重，代偿弯越僵硬，术中发生螺钉切割椎弓根的可能性越大，固定的节段就越长。考虑到患儿处于生长发育期，为减少对正常椎体发育的影响，单纯半椎体所致的先天性脊柱侧弯不一定都需要长节段内固定，如侧弯畸形不严重，代偿弯为非结构性，目前主张采用短节段内固定，一般固定半椎体上下1～2个节段。

需要注意的是，术中矫形程度需适当，不可盲目追求畸形矫正而忽视对神经及螺钉的保护。矫正度数越大并不意味着手术效果更佳，相反，过度矫正可导致神经受牵拉损伤以及椎弓根螺钉承受更大的拔出力，出现并发症的概率更高。因此，闭合截骨间隙时须严密观察脊髓硬膜是否发生皱褶，最好在术中脊髓监测下进行。如脊髓监测发现信号异常，应及时停止矫正动作。

对于柔韧性较好的半椎体畸形，行后路半椎体切除及短节段固定可明显恢复脊柱生理曲度。当半椎体畸形进展为结构性侧弯后，由于脊柱僵硬，半椎体切除后往往需要通过长节段的椎弓根螺钉来矫正侧弯畸形，手术难度大且风险较高。

（2）合并多个椎体畸形：

此类患儿侧弯范围广泛，早期融合手术会限制脊柱高度，并影响日后胸廓和肺发育，此类患儿适合采用非融合性手术。非融合性器械矫形包括生长棒技术、VEPTR技术等。

生长棒技术最早由Harrington于1962年提出。该技术主要应用于年幼、畸形范围内拥有一定的柔韧性以及脊柱具有显著纵向生长能力的患儿。生长棒技术的方法为使用2根单棒，通过连接器并列交错连接，两棒可于连接器内滑动延长。手术时将一棒的近端与另一棒的远端分别固定于近远端椎体，两棒的滑动端置于连接器内锁定。每6个月撑开延长1次，延长手术时只切开连接器位置的皮肤，通过连接器进行撑开操作。撑开的次数越多，脊柱高度恢复得越多，矫形效果也越明显。一旦患儿到达合适的年龄，发育相对成熟，需行最终的脊柱融合术。生长棒技术可分单棒与双棒，因双棒系统的稳定性、安全性较单棒系统更高，矫形效果也更显著，因此目前广泛使用的是双生长棒技术。生长棒技术需要反复切开行撑开延长，但反复手术可能导致脊柱后路自发融合，增加脊柱侧弯的僵硬度，且患儿家属难以接受反复全身麻醉。为解决这一问题，磁控生长棒应运而生。磁控生长棒植入患儿体内后，无须切开延长，可将体外控制器放置于可延长磁块相应的体表位置，通过磁场作用推动体内磁块，从而延长长度，达到矫正畸形的目的，且可通过外置显示器直观读取延长长度。整个过程可于门诊进行，耗时极短，无需麻醉，不需切开，患儿始终保持清醒，可根据患儿的反馈调整进程。如出现疼痛等不适，还可调整回原来的长度。磁控生长棒可显著减少患儿及家属的心理及身体负担，已在临床上获得更多的应用。生长棒技术的并发症主要包括断棒、脱钩、松动以及感染等。

某些先天性脊柱侧弯患儿合并有严重的并肋等胸廓畸形，导致胸廓容量下降，影响肺部发育并导致呼吸功能障碍，这在临床上被称为胸廓发育不良综合征（thoracic insufficiency syndrome，TIS）。对于此类患儿，传统的手术治疗仅能矫正脊柱侧弯，并不能纠正胸廓畸形，且脊柱融合后可能进一步缩小胸腔容积。纵向可延伸式钛肋假体（vertical expandable prosthetic titanium，rib）是专为解决这一问题而设计的治疗系统。该技术自后路对凹侧并肋进行横向截骨分离，安装肋骨-肋骨撑开器，于肋骨间撑开以扩大胸腔。安装凹侧肋骨-腰椎撑开器，于胸廓与腰椎间撑开以矫正脊柱侧弯。此后每6～12个月进行一次肋骨间及肋骨与腰椎间撑开延长。该技术的优点在于直接扩大了胸腔容量，间接矫正了脊柱侧弯，减少了对脊柱的手术干扰，不需要融合脊柱，保证了脊柱的持续生长。VEPTR的不足在于适应证相对狭窄，患儿背部需要有良好的软组织覆盖且肋骨粗大坚强可以安装撑开器，对脊柱侧弯的矫形能力相对较弱。其并发症包括胸膜破裂、肋骨骨折、脱钩以及感染等。邱勇等报道采用VEPTR技术治疗11例早发性脊柱侧弯患儿，1次术中出现胸膜破裂，1例螺钉拔出，3例术后发生肋骨骨折，1例术后出现感染。

三、鉴别诊断

脊柱侧弯有多种类型，先天性脊柱侧弯因其特征性的椎体发育/分节不良，通过X线检查不难确诊。需要鉴别的其他脊柱侧弯类型主要有：

1.特发性脊柱侧弯

最为常见的脊柱侧弯，发病原因目前尚不明确，多于青少年时期发病。X线检查无椎体发育或分节畸形。

2.神经肌肉型脊柱侧弯

由于神经肌肉等病变导致肌力不平衡从而导致脊柱侧弯，多见于小儿麻痹后遗症与脑瘫患儿。行电生理检查以及肌肉活检可明确诊断。

3.神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）并发脊柱侧弯

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，部分患儿伴发脊柱侧弯。患儿往往有神经纤维瘤病家族史，皮肤可见多处咖啡牛奶斑。结合病史、查体及X线检查可鉴别。

四、早期识别

患儿如出现脊柱侧弯、双肩不等高、双侧乳头不对称等畸形均怀疑为先天性脊柱侧弯，可嘱患儿正立弯腰，观察背部两侧是否对称，如不对称即高度怀疑脊柱侧弯，需行X线检查以确诊。

五、转诊要点

告知患儿家属，转诊至儿童医院时需带齐X线、CT、MRI等影像检查结果。

六、基层管理

先天性脊柱侧弯患儿畸形会随生长发育逐渐加重，需要进行系统性石膏矫正乃至手术治疗。因此基层医疗单位确诊后应及时转诊至上级医疗单位。

（王衍江　杜晓杰） RUVAwmiXteRG9AvffscQz1gxUmRN1rw/e20QwVA9OnhCVbZcWn4Mq6vpWt3EN1SU