先天性高胰岛素性低血糖血症(congenital hyper insulinism,CHI)是由于基因突变,导致胰岛β细胞异常分泌胰岛素的复杂异质性综合征,是新生儿期顽固低血糖最常见的原因,极易造成永久性脑损伤,因此早期诊治至关重要。目前,至少已经发现7种导致胰岛素异常分泌的突变基因。然而,仍有超过50%的病例遗传机制不明。 HQBSr8nb7D0Sfdqi97fLJqCyxwSENpxqHp8MYE4eIKaSfsa6aO1XBH7jSpK7sZHA