第一节
长QT综合征

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患儿女，7岁（2011年11月出生，随诊至2019年9月）。家族史：父母身体健康，否认家族遗传病史，否认家族心脏病猝死史。患儿1岁（入院前6年）时发现双耳听力欠佳，就诊于外省某医院，诊断为“双耳失聪”。2岁（入院前5年）时在另外一家医院行“右耳人工耳蜗植入术”，至入院时听力一直尚可。3岁（入院前4年）时清醒状态下突然出现“抽搐”，表现为意识丧失，双眼紧闭，口唇发绀，双手握拳，四肢软，小便失禁，给予持续约1分钟按压人中后缓解。缓解后无言语、肢体活动障碍。之后反复发作数次，就诊于当地医院，曾行脑电图检查提示有异常（具体不详），诊断为“癫痫”，给予2种抗癫痫药物（具体不详），仍然间断发作，每年3～4次，多于情绪波动后发作。7岁（入院前6个月），自行停服抗癫痫药，改为口服中药治疗，“抽搐”仍然间断发作。患儿6岁6个月（入院前1年）时跑跳后出现“心跳快”，具体心率不详，伴面色苍白，不伴胸痛、憋气等症状，持续数秒钟缓解。7岁（入院前6个月）再次出现“心跳快”，发作形式及持续时间同前，于当地医院住院治疗。家属诉行心电图、超声心动图等检查未见异常，心肌酶检测结果稍高于正常值，输液治疗9天（具体不详），复查心肌酶正常后出院。患儿7岁6个月（入院当天），因“间断胸痛10余天，发现心电图Q-T间期延长1小时”收入院。

【查体】 血压90/55mmHg。发育正常，营养中等。神志清楚，精神反应好，呼吸平稳，无发绀。皮肤无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。双眼睑无水肿。口腔黏膜光滑，咽稍充血。扁桃体Ⅰ度肿大，未见渗出。颈软，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心前区无隆起，心界不大，心音有力，心律齐，心率72次/min，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，触诊柔软，肝脾肋下未及，未触及包块，肾区叩击痛（-），移动性浊音（-），存在肠鸣音。正常女童外阴。脊柱无畸形。四肢肌力、肌张力正常，末梢温暖，脉搏有力。腹壁反射（+）。双侧膝腱反射（++）。双侧巴宾斯基征（-）。

【检查】 心电图（图8-1）：窦性心律，Q-T间期700ms，QTc 690ms。可见T波交替，部分导联可见T波切迹。超声心动图：二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻度反流，左心室假腱索。动态心电图监护系统：窦性心律，总心搏95 303次，最快心率为98次/min，最慢心率为49次/min，平均71次/min，全程Q-T间期呈延长趋势，QT 740ms，QTc 700ms。心肌酶：CK 75（72～182）U/L，CK-MB 5（0～24）U/L，CK-MB mass1.7（0～5.04）ng/ml。TnT 0.01（0～0.022 3）ng/ml。LDH 166（120～300）U/L，LDH ₁ 26.7%，LDH ₂ 28.2%。胸片：未见异常。血电解质：Na ⁺ 139.7mmol/L，K ⁺ 4.28mmol/L，Cl ^- 104.5mmol/L，Ca ²⁺ 2.41mmol/L，P ³⁺ 1.18mmol/L，Mg ²⁺ 0.86mmol/L，均正常。母亲心电图：窦性心律，QTc 490ms。父亲心电图：窦性心律，大致正常心电图（图8-2）。动态脑电图：界限性变化脑电图。

【诊断】 长QT综合征，依据：先天性耳聋，情绪激动后反复“抽搐”，抗癫痫药物治疗无效。心电图示Q-T间期明显延长，QTc>500ms，T波交替，部分导联T波切迹。母亲心电图示Q-T间期延长，QTc 490ms，电解质正常，超声心动图示心脏结构正常。

【治疗】 口服普萘洛尔2～4mg/kg，达到可耐受最大量。建议进行基因检测，结果显示：患儿携带 KCNQ1 基因两个杂合变异（表8-1），均为致病变异，支持长QT综合征的诊断。基因结果回报后，建议患儿安装植入式心脏复律除颤器（implanted cardioverter defibrillator，ICD）治疗，家属拒绝，门诊随诊至2019年9月，一直服用普萘洛尔，仍偶有晕厥发作，发作频次较以往明显减少。

基因检测结果解释：①检测到受检者携带 KCNQ1 基因两个杂合变异；② KCNQ1 基因如发生致病变异可引起家族性心房颤动3型、短QT综合征2型、长QT综合征1型，均以常染色体显性的方式遗传； KCNQ1 基因如发生致病变异还可引起耶韦尔和朗格-尼尔森综合征1型，以常染色体隐性的方式遗传。

所检测到的基因变异的解释：

1. KCNQ1 11p15.5NM_000218.2Exon15c.1780C>Tp.（Arg594*）

该变异为无义突变（预计会使所编码蛋白质第594位的氨基酸由Arg变为终止密码子，并使得蛋白质翻译提前终止），预计会使所编码的蛋白质发生截短，从而丧失其正常功能。

2. KCNQ1 11p15.5NM_000218.2Exon9c.1195_1196delinsAp.（Ala399fs）

该变异为移码突变（预计会使所编码的蛋白质第399位的Ala开始发生编码紊乱），使得所编码的蛋白质发生截短，从而丧失其正常功能。

一、诊断标准

1995年，LQTS是第一个被发现的离子通道病，从此揭开了心律失常基因机制研究的新时代。随着研究的不断深入及分子生物学诊断技术的快速发展，LQTS的诊断实现了从临床到分子生物学的精准诊断。

1.临床诊断

在基因检测应用于临床之前，LQTS的诊断主要依靠Schwartz评分，Schwartz等通过结合临床表现、心电图及家族史，制订了诊断LQTS的评分标准（表8-2）。Schwartz评分法主要依赖QTc，但是须排除延长QTc的继发性因素，如药物因素（Ⅰa和Ⅲ类抗心律失常药、大环内酯类和喹诺酮类抗生素、胃肠动力药、抗过敏药、膀胱动力药、一些抗抑郁和抗精神病药及抗肿瘤药等）、获得性心脏病（如心力衰竭、心肌肥厚等）及电解质紊乱（低钾血症、低镁血症和高钙血症）等。

2.2011—2015年文献描述的诊断标准

2011年，美国心律学会（Heart Rhythm Society，HRS）、欧洲心律学会（European Heart Rhythm Association，EHRA）发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》。明确基因检测在离子通道病的诊断中的作用与地位，使离子通道病从单纯的临床诊断过渡到结合基因达到精准诊断的阶段。2013年，美国心律学会、欧洲心律学会、亚太心律学会（Asia Pacific Heart Rhythm Society，APHRS）共同发表了《遗传性原发性心律失常综合征诊断治疗专家共识》，制订了LQTS的诊断标准。在此基础上，我国专家提出了我国LQTS的诊断标准建议，2015年发表在《中华心血管病杂志》上。

（1）具备以下1种或多种情况，可明确诊断：

①无Q-T间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分≥3.5分；②存在明确的至少1个基因的致病突变；③无Q-T间期延长的继发性原因，12导联心电图QTc≥500ms。

（2）以下情况可以诊断：

有不明原因晕厥、无Q-T间期延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在480～499ms。

3.分型诊断

LQTS最常见3个亚型LQT1、LQT2、LQT3，发生TdP的诱因和心电图特征都具基因特异性，故根据患儿发生TdP时的特点及心电图特征，可作出LQT1、LQT2、LQT3 3个亚型的分型诊断。LQT1患儿TdP的诱因为运动或情绪激动，心电图特征为T波增宽、高大；LQT2患儿TdP的诱因为休息时突然的噪声或惊吓，心电图特征为T波低平、双峰；LQT3患儿TdP常发生在休息或睡眠中，心电图特征为ST段延长，T波延迟出现。

4.危险分层

（1）高危患儿：

①QTc>600ms为极高危，QTc>500ms为高危，如带有2个明确致病突变，QTc>500ms时（包括JNLS患儿中的纯合子突变），为高危，尤其是有症状患儿；②明显的T波改变，特别是治疗后仍有明显的T波改变时，心电不稳定，需要预防性治疗；婴幼儿期即发生过晕厥或心搏骤停者在使用β受体拮抗剂后心律失常事件复发的可能性仍然很高。

（2）低危患儿：

隐匿性突变阳性患儿发生自发性心律失常的风险低。对经基因检测确诊的无症状患儿，使用具有I _kr 阻滞作用的药物及低血钾是其最主要的危险因素。男性LQT1患儿，年轻时无症状，以后发生心律失常的风险低，而女性无症状患儿，特别是LQT2患儿，40岁后仍有心律失常发生风险。

二、详细分析

（一）LQTS的主要临床特点

1.心律失常事件

常常起病突然，表现为晕厥、抽搐，甚至首发表现即为猝死。发生晕厥、猝死时的心律失常最典型的表现就是TdP，TdP长时间发作或恶化为心室颤动，可引起晕厥、猝死。除TdP外，LQTS还有其他形式的心律失常，如室性期前收缩、多形性室性心动过速（也可恶化为心室颤动）、窦性停搏、三度房室传导阻滞等，发作时也会发生晕厥、猝死等心脏事件，此外，LQTS还可伴有房性心律失常。心律失常的诱因在很大程度上与基因表型相关。LQTl患儿多发生在运动或情绪激动时，LQT2患儿主要发生在睡眠中突然声音刺激时，LQT3患儿则主要发生在休息或睡眠中。

2.心电图的改变

Q-T间期延长是LQTS的特征性改变，但休息状态下有37%的LQTl和10%的LQT3基因型阳性的患儿Q-T间期在正常范围，称之为Q-T间期正常或隐匿型LQTS。LQT1～LQT3的心电图有基因特异性。LQTl心电图特征为T波早期出现，T波宽大、时限延长伴基底部增宽，且T波振幅高大；LQT2心电图特征为T波振幅低，伴或不伴有双峰；LQT3心电图特征为ST段平直延长，T波延迟，T波时限和振幅正常或T波狭窄高耸。T波切迹是LQT2的典型表现，提示较高的心律失常风险。T波电交替也极具特征性，是心电高度不稳定的标志。长时间窦性停搏更多见于LQT3患儿中。

3.感音性神经性耳聋

耶韦尔和朗格-尼尔森综合征（Jervell-Lange-Nielsen，JLN）是LQTS中一种比较罕见的亚型，遗传方式为常染色体隐性遗传，其特征性的临床表型是伴有感音性神经性耳聋。

4.其他心外异常的表现

包括并指/趾、面部畸形、神经精神疾病、免疫缺陷、骨骼肌病变和严重的低血糖等。

（二）家族史

家族史为患儿LQTS的确诊、预后评估以及家庭遗传咨询提供了重要线索。建议医师逐一询问患儿的父母、祖父母、外祖父母及兄弟姐妹中有无心电图异常的病史，以及有无<30岁心脏病猝死的病史。同时，要注意部分患儿即使无阳性家族史，也不能除外LQTS的诊断。另外还要仔细询问近亲中是否存在相关的非心脏表型病史，如先天性神经性耳聋、骨骼肌病变，也可以为诊断提供线索。

（三）超声心动图检查

绝大多数患儿的超声心动图显示心脏结构正常，少数患儿合并持续三度房室传导阻滞时，心脏超声可有心脏扩大，室壁运动幅度下降及收缩功能减低。极少数患儿合并先天性心脏病。

（四）基因检测

1.基因检测的价值

阳性的基因检测结果可以确认临床诊断，还可以提供针对疾病基因的风险分层和治疗，也可以对适当的家庭成员和亲属进行相关遗传检测，以及进行产前诊断。到目前为止，已发现18个LQTS致病基因，包括 KCNQ1 、 KCNH2 、 SCN5A 、 ANK2 、 KCNE1 、 KCNE2 、 KCNJ2 、 CACNA1C 、 CAV3 、 SCN4B 、 AKAP9 、 SNTA1 、 KCNE3 、 KCNJ5 、 ALG10 （ KCR1 ）、 CALM1 、 CALM2 、 ACN9 ，其中 KCNQ1 （ LQT1 ）、 KCNH2 （ LQT2 ）、 SCN5A （ LQT3 ）为最常见3个致病基因，约占确诊LQTS人群的75%，其余致病基因占5%，约有20%的确诊人群基因检测呈阴性。罗马诺-沃德综合征（Romano-Ward syndrome，RW）为常染色体显性遗传，包括 KCNQ1 （ LQT1 ）、 KCNH2 （ LQT2 ）、 SCN5A （ LQT3 ）、 KCNE1 （ LQT5 ）、 KCNE2 （ LQT6 ）、 CAV3 （ LQT9 ）、 SCN4B （ LQT10 ）、 AKAP9 （ LQT11 ）、 SNTA1 （ LQT12 ）和 KCNJ5 （ LQT13 ）等基因的杂合变异。耶韦尔和朗格-尼尔森综合征是LQTS中的罕见亚型，为常染色体隐性遗传，致病基因为 KCNQ1 、 KCNE1 的纯合子变异或复合杂合子变异，伴有先天性神经性耳聋。这种综合征的发病率更低，但致死性更高。

2.LQT1亚型

是由位于染色体11p15.5上的 KCNQ1 基因突变所致，占LQTS基因阳性的35%， KCNQ1 基因编码延迟整流钾离子通道α亚基，其基因突变造成钾离子通道α亚基功能障碍，降低了心肌复极外向电流的主要成分（I _ks ），使心室肌复极延迟，Q-T间期延长。动物模型观察到，I _ks 降低引起心外膜、中层和心内膜细胞动作电位时程较为均一地延长，产生Q-T间期延长和正常形态T波，不伴显著的心室复极不均一性改变和心律失常。但当加入异丙肾上腺素后，跨壁不均一性增大，T波形态改变，Q-T间期进一步延长，出现TdP。这些结果可以解释LQT1患儿在安静状态时大多无症状，T波形态正常。而运动后或交感兴奋可诱发双峰T波，或T波宽大，心室复极不均一性增大，QTc延长，故LQT1患儿心脏事件多发生在运动中或运动后，以及交感神经兴奋情绪激动时。

3.LQT2亚型

是由位于染色体7q35上的 KCNH2 基因突变所致，占LQTS基因阳性的30%，其基因编码延迟整流钾离子通道α亚基，基因突变造成快速激活的延迟整流钾离子电流（I _kr ）减少，动作电位时程延长，心电图Q-T间期延长。动物模型观察到，降低的I _kr 引起心外膜、中层（M细胞）和心内膜动作电位时程不均一性延长，以M细胞为主，跨壁不均一性增大。尤其在低钾的条件下，心电图上产生双峰T波，加入异丙肾上腺素后可诱发TdP。与LQT1有别，LQT2患儿在安静状态下呈现的双峰或切迹型T波反映了其心肌复极的不均一性，惊吓或情绪激动往往诱发心脏事件。

4.LQT3亚型

是由位于染色体3p21上的 SCN5A 基因突变所致，占LQTS基因阳性的10%，正常情况下， SCN5A 基因编码钠离子通道，基因突变造成晚钠电流（I _Na-L ）反复开放，延缓电流衰退，使动作电位平台期延长，导致动作电位时程延长，Q-T间期延长。典型 SCN5A 突变通过功能放大机制（突变通道的功能正常，但特性改变了）引起LQTS，这种变化在慢频率下尤其明显，可以解释LQT3患儿存在心动过缓依赖性ST段延长、晚发T波和QTc延长。LQT3的心脏事件多发生于睡眠或安静状态下。

5.LQT7

编码Kir2.1的 KCNJ2 基因突变会导致长Q-T间期，同时累及神经肌肉骨骼病变，又称Andersen-Tawil综合征。

6.LQT8

编码L型钙通道CaVl.2的基因 CACNAlC 突变导致长Q-T间期，同时有多系统、多器官损害，是一种罕见的、遗传性L型钙离子通道病，由Timothy教授于1989年在美国犹他州大学首先报道，故又称Timothy综合征（Timothy syndrome，TS）。

此外，10%～20%的药物诱发的LQTS患儿也存在基因突变，而这种突变在4%的对照组也存在，即所谓的“意义未明变异”。目前认为，药物诱发TdP的先证者应行基因检测。

（五）本患儿的疾病特点分析

1.本患儿具有以下临床特点，应警惕LQTS：

①女孩，3岁起病。②1岁发现“双耳失聪”，2岁行“右耳人工耳蜗植入术”。③3岁开始反复“抽搐”，多为清醒状态下、情绪激动后出现意识丧失，双眼紧闭，口唇发绀，双手握拳，四肢软弱无力，持续1分钟缓解，缓解后无精神、言语及肢体活动障碍，每年发作3～4次，诊断“癫痫”，但2种抗癫痫药物治疗无效；从“抽搐”发作形式看，更倾向晕厥。④6～7岁活动后发现心率快，伴面色苍白。

2.本患儿确诊LQTS的临床诊断依据

（1）结合临床表现、心电图及家族史，患儿Schwartz评分如下：①心电图Q-T间期延长，QT=700ms，QTc=690ms，QTc≥480ms，计3分；②心电图有T波交替，计1分；③心率缓慢（安静时心率55～57次/min），计0.5分；④临床表现有晕厥（紧张引起），计2分；⑤先天性耳聋病史，计0.5分。

Schwartz评分计7分，≥3.5分，家族成员中母亲心电图QTc间期490ms，明显延长，母亲虽不能诊断LQTS，不能计入Schwartz评分，但也是患儿LQTS诊断的有力佐证。

（2）患儿基因检测结果为携带 KCNQ1 基因两个杂合变异，均为致病基因。

综上，患儿可以确诊为LQT1型，由于其 KCNQ1 基因两个杂合变异，父亲携带一个杂合变异，母亲携带另一个杂合变异，患儿为复合杂合子，同时患儿有先天性神经性耳聋，应诊断耶韦尔和朗格-尼尔森综合征，为常染色体隐性遗传。

三、鉴别诊断

（一）晕厥的鉴别

1.与癫痫发作鉴别

晕厥与癫痫发作都表现为短暂的意识丧失，在临床上晕厥容易被误诊为癫痫，特别是幼龄患儿，无法描述发作时的诱因及感受，更容易误诊。癫痫是多种病因引起的慢性脑部疾病，脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂的中枢神经系统功能失常，神经系统影像学检查如头颅磁共振成像或头CT可能存在异常，24小时动态脑电图可以捕捉到异常放电的脑电波。但即便如此，反复发作的晕厥或抽搐，已诊断为癫痫，但抗癫痫治疗无效，应警惕心源性晕厥。常规12导心电图可提示存在Q-T间期延长，24小时动态心电图捕捉发作时的心律失常，有助于诊断。另外，植入式心脏事件监测器（insertable cardiac monitor，ICM）的植入对不明原因晕厥，特别是怀疑心律失常性晕厥有较高的应用价值，但由于其有创且价格昂贵，难以普及。

2.与其他心源性晕厥的鉴别

儿童晕厥分为自主神经介导性晕厥、心源性晕厥和不明原因晕厥。患儿发病年龄及起病特点，不考虑自主神经介导性晕厥，不排除心源性晕厥的可能。心源性晕厥分为心律失常引起的晕厥和结构性心脏病引起的晕厥，前者是最常见的心源性晕厥，包括LQTS、布鲁加达综合征、CPVT、SQTS、早复极综合征等；后者包括肥厚型心肌病（hypertrophic cadiomyopathy，HCM）、主动脉瓣狭窄、心肌炎等。心脏超声可以协助结构性心脏病的诊断。心律失常性晕厥之间的鉴别需要捕捉静息、动态或发病时的心电图信息以协助诊断。重复的静息12导心电图检查及高位胸前区导联的心电图检查有利于发现更多的诊断信息，动态心电监测有利于发现患儿睡眠时发生的QTc延长。当静息心电图正常时，可通过激发试验（包括运动试验、静脉注射Ⅰ类抗心律失常药、静脉注射异丙肾上腺素等）发现异常的心电图。运动试验对QTc值处于临界水平的患儿也有一定的诊断价值，当出现了快速心室率而QTc不缩短时支持LQTS的诊断。运动试验可诱发多形性室性期前收缩或双向性室性心动过速时有利于CPVT的诊断。静脉注射Ⅰ类抗心律失常药物（钠通道阻滞剂）可显露Ⅰ型布鲁加达波，异丙肾上腺素试验可显露LQTS，尤其是LQTl型和LQT2型患儿。

（二）继发性Q-T间期延长的鉴别

1.药物因素

Ⅰa类和Ⅲ类抗心律失常药、大环内酯类和喹诺酮类抗生素、胃肠动力药、抗过敏药、膀胱动力药、一些抗抑郁和抗精神病药及抗肿瘤药等可引起Q-T间期延长。

2.获得性心脏病

如心力衰竭、心肌肥厚等可导致Q-T间期延长。

3.电解质紊乱

低钾血症、低镁血症和高钙血症可引起Q-T间期延长。

四、早期识别

（一）重视对心源性晕厥、癫痫发作的鉴别

心源性晕厥和癫痫发病时均表现为短暂的意识丧失，两者容易混淆，特别是对小婴儿，很容易将晕厥当成抽搐，继而诊断为癫痫来治疗，而忽略了心源性因素是短暂意识丧失的根本原因。部分患儿即使考虑到心源性因素，在超声心动图正常、静息心电图正常时，更容易漏诊。因此，临床对于年长儿的晕厥及小婴儿反复抽搐药物治疗无效时，即使在超声心动图和静息心电图均正常的情况下，也应该进一步追查心源性因素，行动态心电图检查，年长儿应行平板运动试验，必要时行药物激发试验，以明确心电图有无异常。

（二）询问相关家族史

心电图发现有QTc间期延长的患儿，应详细询问父母、兄弟姐妹、祖父母、外祖父母等近亲中有无心电图QTc间期延长的病史，有无早年心脏病猝死病史，有无先天性神经性耳聋病史。应对其父母及兄弟姐妹行常规12导联心电图检查。

（三）寻找评估其他系统的表现

可行纯音测听以早期发现感音性神经性耳聋，注意有无神经肌肉骨骼系统病变、免疫系统病变等，行相关检查。由于此病在静息心电图正常时极易漏诊，故对不明原因的抽搐、晕厥患儿，应建议其家长尽快带患儿到儿童专科医院诊治。

五、转诊要点

告知患儿家长带齐所有病例资料，包括心电图、动态心电图、超声心动图、脑电图及头颅影像学检查等，到儿童心脏专科做进一步检查，就诊陪同人员应尽可能包括发病时第一现场目击人在内。根据患儿病情进一步行运动试验及基因检测等。

六、基层管理

LQTS患儿在儿童心脏专科医院确诊后，也可回到基层医院继续治疗随访。已确诊患儿在管理中需注意以下问题：

（一）关于治疗方面

目的是预防心血管事件的发生。

1.基层医院对生活方式的管理及用药建议

（1）改变生活方式：所有患儿应避免剧烈运动，特别是LQT1患儿，尤其应避免游泳。LQT2患儿应避免突然的声音刺激（闹钟、电话铃声等）。

（2）避免继发因素加重Q-T间期延长：所有的LQTS患儿都应避免使用可能延长Q-T间期的药物，纠正腹泻、呕吐或饮食不均衡引发的电解质紊乱。

（3）药物治疗：

1）β受体拮抗剂是一线治疗药物：①使用指征为无晕厥，但QTc≥470ms，有晕厥或有记录到的VT或（心室颤动）VF者，应使用β受体拮抗剂；QTc≤470ms且无症状者，也可以使用。②β受体拮抗剂可降低42%～78%的心源性猝死（SCD），其中对LQT1最有效，对LQT3效果较差。③β受体拮抗剂首选普萘洛尔和纳多洛尔，普萘洛尔对晚钠电流的阻滞作用比峰值钠电流的作用更明显，在心血管事件高危组的效果最好；纳多洛尔是目前唯一一种可显著降低LQT2型患儿主要心血管事件发生率的β受体拮抗剂。④β受体拮抗剂推荐根据年龄和体重使用调整后的最大耐受剂量，应用中应逐渐加量并避免突然停用；普萘洛尔的目标剂量为2～4mg/（kg·d）。

2）美西律：美西律是钠通道阻滞剂，用于治疗携带 SCN5A 突变的LQT3患儿，联合β受体拮抗剂是目前治疗LQT3最有效的治疗。另外，美西律通过抑制晚钠电流对LQT8也有效。

2.药物治疗无效或药物不耐受者，应转回儿童心脏专科医院进一步治疗。

（1）ICD：发生过心脏停搏或在服用β受体拮抗剂的情况下仍发生晕厥的患儿需考虑ICD治疗，对伴有耳聋的耶韦尔和朗格-尼尔森综合征、带有2个或多个突变的有症状患儿应采用预防性ICD治疗。

（2）左侧交感神经去除术（left cardiac sympathetic denervation，LCSD）：常可降低心律失常的发生，适用于对β受体拮抗剂不能耐受或无效者、高危婴幼儿患儿因体型小而不能植入ICD者及ICD治疗期间仍发生心脏事件者。国内报道其对药物治疗无效的LQTS有效率为81%～91%。

（二）随访监测

对于已确诊LQTS的患儿应严密随访，进行合理的遗传咨询和生活方式及药物的管理。在基层医院随访期间，建议3～6个月行心电图、24小时动态心电图监护系统检查。

一旦出现心律失常事件，应转回儿童心脏专科医院做进一步治疗。

图解要点