1965年，英国医师Harry Angelman报道3例无言语、步态蹒跚、爱笑及合并癫痫的患儿，后以其名命名该病为天使综合征（angelman syndrome，AS）。AS为较罕见的、表现为神经系统发育障碍的遗传性疾病，临床特点主要为全面发育迟缓/智力障碍、快乐个性、共济失调、癫痫、异常行为等，患病率约为1/15 000。AS是由编码E3泛素连接酶（homologous to the E6-AP carboxyl terminus，HECT）的印记基因 UBE3A 母源性缺陷导致。AS存在四种遗传致病机制，最常见的为15q11-q13区域母源性缺失。近年来，在AS的分子致病机制研究及治疗方面取得很大进展，激活沉默的父源性 UBE3A 基因是目前研究的热点方向。 nXvLvQXNoM0PCFe0RdnPTO9Yzyu3FcCZIdiNrplg5V3OM5kNotZQTfUTpUadjAsJ