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进行性心脏传导障碍性疾病（progressive cardiac conduction defect，PCCD）是一种病因不明的以心房和心室内传导系统异常为特征的疾病，心电图为房室结及室内传导时间的延长，可致严重的心脏节律异常并危及患儿生命。心脏传导异常可以单独存在（孤立性PCCD），也可伴有先天性心脏病、心肌病及心脏以外异常（非孤立性PCCD）。PCCD最常见的形式是由心脏传导组织原发性退行性变引起，与遗传因素有关，称为Lenegre病。中老年发病少见，病理及临床特征相同，但遗传倾向不明显，称为Lev病。遗传性PCCD为常染色体显性遗传病，致病基因可与上述多种疾病基因重叠。
引自清华大学第一附属医院心脏中心小儿科李小梅教授的病例报道。
患儿男，5岁，因“反复发作心动过速2个月”住院。患儿2个月内心动过速反复发作2次，发作时伴腹痛、胸闷、头晕，发作时心电图示宽QRS波心动过速，QRS波匀齐，心室率223次/min。每次持续约30分钟，静脉推注普罗帕酮可转复为窦性心律，心电图示：完全性右束支阻滞。
既往曾于外院行心内电生理检查示房性心动过速，窦房结功能障碍。1岁时曾行室间隔缺损修补术。出生史无特殊。父母均健康，否认晕厥、猝死家族史。
入院体格检查：体温36.3℃，脉搏85次/min，呼吸24次/min，血压105/78mmHg。发育中等，神志清楚，口唇红润，呼吸平稳，呼吸音清。右侧胸壁可见手术切口瘢痕，心前区无隆起，震颤未触及，心界不大，心律齐，心音有力，未闻及心脏杂音及心包摩擦音。腹部及神经系统未见异常。辅助检查：电解质、心肌酶、心脏超声正常。心电图示：心率60次/min，窦性心律，Ⅰ度房室阻滞（PR间期0.24s），完全性右束支阻滞。动态心电图示24小时心脏搏动总数为98 067次，心率39～126次/min，平均71次/min，窦性心律，窦性心动过缓。频发窦性停搏，全天停搏80次，最长R-R间期2.34s。
根据上述病史及辅助检查，诊断进行性心脏传导障碍（PCCD，包括窦房结功能障碍、完全性右束支阻滞、Ⅰ度房室阻滞）。基因检测突变位点检测：患儿在 SCN5A 基因第2外显子上发现一个框移突变（移码突变），Y68F，即chr3：38674596-38674597，c.203至c.202，插入一个腺嘌呤（A），导致其所编码蛋白的氨基酸序列发生明显改变。患儿父亲 SCN5A 有杂合基因突变与患儿一致，患儿母亲基因测序未见异常。
患儿于2015年6月19日在全身麻醉下行心内膜永久单腔起搏器植入术，起搏模式为VVI，心率60次/min，并给予抗心律失常治疗，口服索他洛尔，随访3个月无不适。
1.单束支及双束支传导阻滞阶段，多无临床症状。
2.高度和三度房室传导阻滞时，可能发生黑矇、晕厥，甚至猝死等。
3.常在40岁前发病，甚至新生儿或儿童时期出现传导障碍，并随年龄增长而进行性加重。可呈家族聚集性倾向。
4.心电图特征，早期常为右束支传导阻滞，进行性加重，逐步进展为双束支阻滞和三度房室传导阻滞，或右束支阻滞的QRS波时限逐渐增宽，PR间期进行性延长是心电图的另一特征。除传导阻滞外，部分患儿可合并窦房结病变及心房肌病变导致心房颤动。但少有合并双结病变者。
心脏结构正常，无骨骼肌肉疾病，年龄<50岁，发生不明原因心脏进行性传导障碍，尤其有PCCD家族史，可诊断PCCD。
仅有单束支阻滞或双束支阻滞，不引起明显的血流动力学异常，不需治疗。
（1）下列情况推荐植入永久性心脏起搏器：
①间歇性或永久性三度或高度房室传导阻滞；②有症状的二度Ⅰ型或二度Ⅱ型房室传导阻滞。
（2）存在双束支传导阻滞的患儿：
无论有无一度房室传导阻滞，安装心脏起搏器可能有益。
（3）有核纤层蛋白A/C基因突变的：
伴左心室功能不全者，不论有无短阵室性心动过速，植入ICD可能有益。
（邓节刚 邢淑华）