四、罕见病层级管理之“顶层设计”
——国家及区域医疗中心

国家罕见病医疗中心的主要定位是：在罕见病疑难危重症诊断与治疗、高层次医学人才培养、高水平基础医学研究与临床研究成果转化上代表全国顶级水平，为罕见病重大卫生政策决策提供专业支撑，在罕见病层级管理等方面发挥牵头作用，具有国际竞争力。

国家区域罕见病医疗中心的主要定位是：在罕见病疑难危重症诊断与治疗医学人才培养、临床研究、疾病防控、医院管理等方面代表区域顶尖水平。协同国家罕见病医学中心带动区域罕见病医疗、预防和保健服务水平提升，努力实现区域间医疗服务同质化。

1.体系建设与权威指导

2019年2月，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患儿健康权益，国家卫生健康委员会决定建立全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）。2019年10月，在《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》中指出，建立信息系统收集相关资料，有利于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状；为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患儿医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。各省级卫生健康行政部门及全国罕见病诊疗协作网成员医院要高度重视，按照《中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案》加大工作力度，确保相关工作顺利开展。

国家及区域罕见病医疗中心在网络建设中应起到纽带的作用，上通下达——既要及时向上级行政部门反映各三级甲等医院在罕见病登记工作中遇到的问题，又要指导相关三级甲等医院认真完成上述工作。同时在中心内的各成员单位之间可以实现资源共享。国家及区域罕见病医疗中心更应对“罕见病中的罕见病”组织相关专家会诊讨论，明确罕见病诊断或指明诊断方向。对于疑难病患，应提出指导性意见，确保协作网成员单位有很好的一致性，以方便工作的顺利开展。

2.政策建议与行业标准

罕见病目前已得到国家的关注与社会各方面的支持，国家及区域罕见病医疗中心应充分依托我国的体制优势，通过开展地方流行病学调查、建立多学科诊疗模式、研究临床诊疗规范、完善注册登记管理、推动基础医学研究，为有关部门统筹资金解决罕见病医疗保障问题贡献专业力量，为制订全国罕见病医疗社会保障整体规划做好政策建议。

在国家卫生健康委、各省市级卫生健康行政部门、罕见病诊疗协作网成员医院及罕见病专家团队的支持下，国家及区域罕见病中心应及时对三级甲等综合性医院及特色专科医院和/或各学术团体牵头制订的罕见病诊断与治疗的参考方案、专家共识、标准、指南等进行审核把关，提出循证指导意见，出台罕见病医疗领域高级别的行业标准，为全面提高我国罕见病综合诊疗能力奠定坚实的基础。

3.国内深耕与国际协作

国家及区域罕见病医疗中心应指导国内各级各类医疗机构完成对罕见病患儿的医疗救治工作，同时引领医疗行业开展前瞻性干预，包括努力提高遗传性罕见病的预防及诊断水平，建设有高精准度的国家和区域医学基因检验实验室，打造标准化基因筛查诊疗技术中心，制订婚前孕前、产前、新生儿筛检基本建议项目，做好质量控制，并加强对标准化操作的监管，建立及管理罕见病患儿可靠的数据库和生物样本库。

另一方面，国家及区域罕见病医疗中心应以拓展国际化视野和实用性交流合作为目标，力争为各级医院专业人员搭建了解和把握罕见病学科发展方向的全新交流平台。国家及区域罕见病中心有责任推进罕见病诊疗的国际协作，直面全球罕见病的研究挑战，加强罕见病发展的国际经验交流，探索我国罕见病诊疗的发展之路。

4.人文关怀与拓展空间

已有罕见病患者及家属自发形成了很多民间组织，国家及区域罕见病医疗中心亦应致力于加强全社会对罕见病患者的关爱，引导并帮助罕见病患者组织在民政部门注册登记，促进患者组织更为健康、规范地发展，提倡广泛开展关于罕见病的科普宣传、义诊咨询等活动。一方面增加民众对罕见病知识的了解，重视患者的利益诉求。另一方面搭建健康讲堂平台，鼓励临床专家与患者组织、慈善机构等多方合作，从单一医疗救治走向全生命周期呵护。

十年树木，百年树人。国家及区域罕见病医疗中心要与教育部门联手，在医学教科书中增设罕见病相关章节和专有实习课程，从源头抓起，并持续跟进。从本科教育开始，直至研究生系列教育，全方位努力培养能应对罕见病诊疗的顶级医师。同时，应关注精准医学、分子生物学、基因学技术、信息学及人工智能技术等在现代罕见病诊疗方面的突破，促进跨界、跨学科相关科研课题的立项，不断提升罕见病临床诊疗及科学研究的能力和水平，更有效地为各级医院的医疗、教学、科研服务，更好地为罕见病患儿服务。

此外，近年来随着精准医疗和个体化治疗等医学模式发展，众多世界著名的医院、医疗研究机构和制药企业纷纷进军罕见病诊疗领域。罕见病领域已成为全球新药研发主战场，而我国罕见病药物行业尚处于早期阶段。国家及区域罕见病医疗中心的融入可以更好地优化资源配置，以真正地鼓励临床需求迫切的罕见病领域的药物研发。

总之，面对儿童罕见病，我们应以“社区卫生服务中心”为“地基基础”，以一级及二级医院为“四梁八柱”，以三级综合及专科医院为“中流砥柱”，以国家及区域医疗中心为“顶层设计”，逐步建立结构严密、立体交叉、资源共享、互为依托的儿童罕见病层级诊疗与管理的现代化医学模式，为避免罕见病发生、最大限度地惠及罕见病患儿及改善罕见病患儿生活质量贡献力量。

（刘薇　张碧丽） lfO0LzWckSCxN2D8BrD+1jLUtFCYWd+YZSpgQnZZ9CRxTCbKVEa1NrJkEvmKSO6+