心脏离子通道病（channelpathy）是由心脏特定的基因异常导致心脏离子通道功能失调引起恶性心律失常，继而导致晕厥、猝死等心脏事件的一组疾病。1995年，长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）是第一个被发现的离子通道病，从此揭开了心律失常基因机制研究的新时代。随着研究的不断深入，越来越多心律失常的基因被发现。2002年，Eduardo等在 Nature 杂志上发表了《心脏离子通道病》一文，系统地介绍了心脏离子通道分子缺陷在心律失常发生、发展中的作用和地位。2011年，离子通道病的基因检测逐渐应用于临床。2013年5月，美国、欧洲、亚太地区三大心律学会联合发布专家共识，首次将遗传性离子通道病这类疾病称为遗传性原发性心律失常综合征（简称遗传性心律失常综合征），主要包括长QT综合征、布鲁加达综合征（Brugada syndrome，BrS）、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）、短QT综合征（short QT syndrome，SQTS）、早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）、进行性心脏传导障碍性疾病（progressive cardiac conduction defect，PCCD）、特发性心室颤动（idiopathic ventricular fibrillation，IVF）、不明原因心脏性猝死（sudden cardiac death of unknown cause，SCDU）。 lnvNte8kBw44P7VNRbL7yqxQK0qxcgFHejgabMJ8JlFOGJRKtYu6FC3PCdBEjouY