短QT综合征(short QT syndrome,SQTS)是指QTc<330ms,高尖T波,T波波峰到T波末端时限非常短,可引起晕厥、猝死的遗传性疾病。极为少见。发病早,是婴儿SCD的原因之一。基因变异,包括编码钾离子通道( KCNH2 、 KCNQ1 和 KCNJ2 )和L型钙通道( CACNAlC 、 CACNB2 )的基因突变。
引自美国肯塔基州路易斯维尔市儿童心脏病专家Juan Villafane报道的病例。
患儿男,13岁,运动时发生心搏骤停,心肺复苏立即开始,并于几分钟后由紧急救护小组实施心肺复苏,复苏后无其他脏器损伤及神经系统后遗症。救护小组记录到的最初心律是心室颤动,并成功除颤。患儿被转运至当地急诊室后心电图显示窦性心律,心率68次/min,Q-T间期300ms,校正Q-T间期319ms。心电图T波形态异常,呈对称性,高耸、窄细,ST段缺失。患儿既往身体健康。无抽搐、晕厥、不明原因死亡的家族史。
入院后进一步的诊断性检查包括胸片、电解质、心电图均正常,24小时动态心电图显示窦性心律,心率53~139次/min,无室性期前收缩,测量最短QTc间期283ms。行电生理检查,心室起搏诱发心室颤动。心房和心室有效不应期分别为190ms和200ms。根据上述病史及辅助检查,诊断短QT综合征。但基因检测未发现致病基因。
家庭成员行心电图检查显示,母亲和两个姐妹之一的T波形态,呈现高耸、窄细,无等电ST段特点。然而,她们的Q-T间期在360~380ms之间。均无临床症状。父亲与另一个姐妹的心电图正常,T波也正常。缺少其他家庭成员(祖父母)的心电图资料。
患儿服用奎尼丁,并植入了双腔植入式心脏转复除颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD)。随访4年,无恶性心律失常及ICD放电现象出现。
轻者无症状,或室性心律失常发作导致晕厥,重者心脏猝死。
1.QTc≤330ms。
2.QTc<360ms,伴以下一项或多项:①有致病基因突变;②有SQTS家族史;③≤40岁的家族成员猝死史,非器质性心脏病的室性心动过速、心室颤动生还者。
心搏骤停幸存者和/或既往有特发性持续室性心动过速发作记录,伴或不伴晕厥为ICD治疗适应证(Ⅰ类推荐)。有SCD家族史的无症状患儿可考虑ICD植入或药物(奎尼丁或索他洛尔)治疗(Ⅱb类推荐)。
图8-7 心脏离子通道病——短Q-T间期综合征的图解要点