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三级医院是跨地区、省、市以及向全国范围提供医疗卫生服务的医院，是具有全面医疗、教学、科研能力的省、市级医疗预防技术中心。其主要功能是提供专科（包括特殊专科）的医疗服务，处理危重疑难病症，接受二级医院转诊，可对下级医院进行业务及技术指导和人才培训；完成培养各种高级医疗专业人才的教学任务；可承担省及省级以上科研项目的任务；参与和指导一级、二级预防工作。
其中，三级甲等医院（简称三甲医院）是依照中国现行《医院分级管理办法》等的规定划分的医疗机构级别，是我国对医院实行“三级六等”的划分等级中的最高级别的医疗机构。全国所有的三甲医院都应开展远程医疗服务，并覆盖所有对应的县医院。远程医疗服务应向基层延伸，提升基层医院的医疗水平，使医院诊疗技术提升，患儿就医更便捷。在儿童罕见病多层级诊疗与管理的工作中，三级甲等医院是中坚力量。三级甲等医院罕见病诊治水平的提高可推动此项工作整体水平的提高。
由于儿童罕见病病情复杂、症状严重，诊断，特别是早期诊断是临床上的难点，常常存在易误诊、易漏诊等情况。三级甲等综合性医院儿科具备硬件及软件设施齐全、技术人才充足等特点；三级甲等儿童专科医院更具有儿科亚专业细分，可多学科诊疗（multi-disciplinary treatment，MDT）等优势，并结合罕见病患儿的病史（包括家族史）、临床表现及相关检查项目（血液、尿液代谢物分析及基因分析等）进行综合评估，为及时明确儿童罕见病的诊断提供保障。因此，诊断与治疗儿童罕见病是三级甲等医院肩负的首要任务之一。
目前，大型公立医院罕见病诊治服务体系正在逐步建立与完善，罕见病诊疗中心在三级甲等医院相继成立。在儿童罕见病多层级诊疗与管理的工作中，应充分利用三级甲等医院的优质资源服务于罕见病患儿，为罕见病患儿制订个体化的疾病或相关风险的管理策略，针对不同的罕见病患儿予以特殊饮食、药物治疗、手术矫正、干细胞移植及基因治疗等，更好地改善罕见病患儿的就医现状。
据报道，一些罕见病患儿可能要经过5～10名医师接诊后才能给予最后确诊，确诊周期平均长达5年以上。因此，对于罕见病的诊治迫在眉睫的首要任务是甄别，亟须让更多的医务工作者了解罕见病的临床表现、掌握罕见病的发病原因、熟识罕见病的诊断标准、知晓罕见病的治疗手段。上述工作需要三级甲等医院能组织开展标准化的、系列的人才培训课程，最终达到提升临床医师对罕见病的认识和诊断能力的目标。
三级甲等医院，特别是各学术团体挂靠单位应充分利用自身的优势，一是通过举办年会，开展国家级/省市级继续教育项目，依靠组织各类培训学习班、专题巡讲、专题讲座及研讨沙龙等多种形式进行罕见病相关培训活动，向同行传递最新、最优的学术知识；二是将罕见病的科普教育、基础培训等工作融入三级甲等医院内部及医联体下属二级、一级医院及社区卫生服务中心，开展继续教育拓展项目，使不同层级的医务人员了解、掌握、熟知罕见病知识；三是注重线下实习，开展罕见病病例分享活动，以医疗实践促进知识更新，奠定罕见病可被及时发现、顺畅转诊、准确判定、有效救治、持续干预的坚实基础。
三级甲等医院均是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的医疗机构，其中医学科研，即医学科学研究，是在专业理论的指导下，围绕人类身心健康对尚未研究或尚未深入研究的事物进行探讨，其目的在于揭示事物矛盾的内部联系与客观规律，比较正确地回答和解决所提出的新观点、新技术。罕见病作为发病率低、社会认知性低、进展缓慢、破坏严重、多系统受累、致残率高的疾病，通常会危及生命。因此，对罕见病的科研需求更是紧迫。
鉴于得天独厚的患儿聚集效应，三级甲等综合性医院儿科和三级甲等儿童专科医院更应集中力量，主动担当，针对儿童罕见病的各个单病种进行病因分析、早期诊断、检测技术、治疗探讨等多方面的研究。其目的在于通过科学的方法，系统地研究或评价罕见病相关问题，包括但不限于资料收集、遗传探索、产前诊断、精准医疗、循证医学、“孤儿药”研发，力争通过研究改进罕见病筛查、诊断、治疗、干预等各项工作，提高对患儿的治疗和护理，健全罕见病健康管理模式。
三级甲等综合性医院儿科和三级甲等儿童专科医院应注意横向联合，牵头多家医院或学术团体，组织多学科、多专业罕见病专家共同探讨，分别制订、细化各个儿童罕见病诊断与治疗的相关工作标准，修订参考方案、专家共识、标准指南等，使各级医疗单位针对儿童罕见病能够有章可循，促进对儿童罕见病的进一步规范管理。同时注重纵向联合，关注罕见病儿童成长，乃至对接三级甲等综合性医院成人科室的持续诊疗管理模式。
远程诊疗旨在提高医疗水平、降低医疗开支、满足广大人民群众的保健需求，是指通过计算机技术，以遥感、遥测、遥控技术为依托，充分发挥大医院或专科医疗中心的医疗技术和医疗设备的优势，对其他地区的伤病员进行远距离诊断、治疗和咨询的医疗服务。目前，远程医疗技术已经发展到利用高速网络进行数字、图像、语音的综合传输，并且实现了实时的语音和高清晰图像的交流。一级、二级医院首先完成基础网络构建工作，并准确完整地提供罕见病患儿的病历资料。三级甲等医院及时组织多学科专家，针对罕见病患儿的病情进行认真分析，提出指导性意见。