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共112章
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版权信息
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编者
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名誉主编简介
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主编简介
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副主编简介
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序言一
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序言二
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前言
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第一章 医学遗传学概论
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第一节 遗传学基本定律
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第二节 遗传的物质基础
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第三节 基因变异/突变与解析
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第四节 人类基因组计划和精准医学
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第二章 神经遗传病基因诊断与遗传咨询
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第一节 遗传方式与风险评估
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第二节 遗传咨询的基本原则与流程
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第三节 神经遗传病的基因诊断
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第四节 产前与植入前遗传诊断
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第三章 神经遗传病辅助检查
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第一节 实验室生化检查
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第二节 神经电生理检查
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第三节 神经影像学检查
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第四节 神经病理学检查
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第四章 神经遗传病治疗
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第一节 酶替代治疗
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第二节 靶向药物治疗
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第三节 神经调控治疗
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第四节 细胞治疗
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第五节 基因治疗
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第五章 进行性肌营养不良症
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第一节 假肥大型肌营养不良症
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第二节 面肩肱型肌营养不良症
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第三节 肢带型肌营养不良症
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第四节 Emery-Dreifuss肌营养不良症
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第五节 强直性肌营养不良症
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第六节 眼咽型肌营养不良症
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第七节 眼咽远端型肌病
第六章 先天性肌病
第七章 非肌营养不良性肌强直
第八章 线粒体病
第九章 原发性周期性麻痹
第十章 遗传性周围神经病
第一节 腓骨肌萎缩症
第二节 远端型遗传性运动神经病
第三节 遗传性感觉和自主神经病
第四节 复杂性遗传性周围神经病
第十一章 脊髓性肌萎缩症
第十二章 脊髓延髓肌萎缩症
第十三章 肌萎缩侧索硬化
第十四章 遗传性痉挛性截瘫
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