临床神经遗传病学最新章节_唐北沙著

第二节
神经电生理检查

（一）肌电图及神经传导速度的检查

肌电图（electromyogram，EMG）和神经传导速度（nerve conduction velocity，NCV）是神经系统的重要辅助检查，适用于下运动神经元的病变，主要包括脊髓前角细胞病变、周围神经、神经肌肉接头和肌肉病变的诊断和鉴别诊断。EMG检查通常指常规针极EMG，NCV主要包括运动神经传导速度（motor nerve conduction velocity，MCV）、感觉神经传导速度（sensory nerve conduction velocity，SCV）检查等。

1.肌电图（EMG）

指用同心圆针插入肌肉中，收集针电极附近一组肌纤维在肌肉安静或不同程度主动收缩时的电活动，通过记录的生物电活动来分析骨骼肌功能状态的诊断技术，主要用于神经源性损害和肌源性损害的诊断及鉴别诊断。

（1）正常肌电图

1）插入状态：

针电极插入肌肉或移动针电极时引起的电位发放即插入电位，持续时间很短，不超过300毫秒。

2）静息状态：

正常神经所支配的肌肉在完全放松时，呈一条平直的线即电静息。

3）轻收缩状态：

运动单位动作电位（motor unit action potential，MUAP）是一个前角细胞支配的所有肌纤维同步放电的总和；观察指标主要有时限、波幅、波形及多相波百分比。

4）大力收缩状态：

观察大力收缩时募集的不同的运动单位电位的数目和其发放频率，正常情况下大力收缩时参与收缩的运动单位电位数目多、频率快、密度极大且相互重叠，无法分辨出单个的运动单位电位，即干扰相。

（2）异常肌电图

1）插入电位改变：

插入电位减少或延长或增多。

2）异常自发电位：

即静息状态下肌纤维的自发电活动，但除外终板区的自发电位。

常见的异常自发电位：①纤颤电位（fibrillation potential），是一种起始为负相波而后为正相波的双相波，见于神经源性损害和肌源性损害；②束颤电位（fasciculation potential），与肉眼可见的肌束颤动有关的电位，其波形与MUAP相同；③正锐波电位（positive shape potential），是一种起始为正相波，继之伴随一个时限较宽、波幅较低的负相波，其临床意义同纤颤电位；④肌强直放电（myotonic discharge），是肌纤维持续异常放电，就单个肌纤维强直放电的形态来看，可以是正锐样放电或纤颤样放电；波幅和频率有渐增、渐减的特点，多见于先天性肌强直（myotonia congenita，MC）和强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）的患者等。

3）异常运动单位电位：

①神经源性损害，表现为运动单位电位时限增宽、波幅增高及多相波百分比增高，见于脊髓前角细胞病变、周围神经病变；②肌源性损害，表现为运动单位电位时限缩短，波幅降低及多相波百分比增高，见于PMD、炎性肌病、代谢性肌病等。

4）异常募集相：

①单纯相，指肌肉大力收缩时，参加发放的运动单位数量明显减少，波幅明显增高，见于神经源性损害；②病理干扰相，指肌肉大力收缩时参与募集的运动单位数量明显增加，而波幅明显减低，表现为低波幅干扰相，见于各种原因导致的肌源性损害。

2.神经传导速度（NCV）

NCV是通过给予周围神经适宜的电刺激，使神经纤维去极化，然后在该神经纤维行程上（刺激点的近端或远端）或其支配的肌肉上记录所诱发的生物电反应，再对记录到的电反应信号进行分析来评定周围神经传导功能；包括MCV和SCV。NCV检测中主要的观测指标为MCV、SCV、感觉神经动作电位（sensory nerve action potential，SANP）及复合肌肉动作电位（compound muscle action potential，CMAP），其异常表现为传导速度减慢和/或动作电位波幅降低，前者主要反映髓鞘损害，后者主要反映轴索损害。NCV测定主要用于周围神经病变的诊断和鉴别诊断，能区分是轴索损害还是髓鞘脱失。

长程运动诱发试验（the long exercise test，LET）是指选择某块肌肉（一般采用小指展肌）快速运动，在运动前、运动后特定的时间段，对支配该块肌肉的神经进行MCV检测，并分析其CMAP波幅的变化。LET对周期性麻痹非发作期的诊断具有一定价值。

（二）诱发电位检查

诱发电位（evoked potential，EP）是神经系统在感受外来或内在刺激时产生的生物电活动。EP具有反应形式、空间、时间的恒定特征，即必须在相应的神经传导通路上才能记录到，其反应波的潜伏期与刺激之间有锁时关系。目前能对躯体深感觉、视觉和听觉通路及运动通路等进行检测。

1.躯体感觉诱发电位（somatosensory evoked potential，SEP）

SEP是刺激肢体末端粗大的感觉纤维，在躯体深感觉上行通路不同部位记录的电位。SEP能评估周围神经及其近端（如神经根）、脊髓后索、丘脑及皮质感觉区等深感觉通路的功能状态。对SCA患者脊髓后索功能检查的客观评价有一定价值。

2.视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）

VEP是对视神经进行光刺激时，经头皮记录的枕叶皮质产生的电活动；主要用于视觉障碍的辅助诊断。

3.脑干听觉诱发电位（brainstem auditory evoked potential，BAEP）

BAEP是指用短声刺激耳蜗听觉感受器，从头顶记录来自听觉通路的早期反应系（潜伏期1~10毫秒）的电位，这些电位多起源于脑干的听觉通路。BAEP不受受试者意识状态影响。临床上主要用于听力障碍的鉴别诊断和脑干功能的检测。

4.运动诱发电位（motor evoked potential，MEP）

MEP包括电刺激及磁刺激运动诱发电位，是将刺激器置于肢体对应的大脑皮质运动区，通过锥体束等运动下行通路的传导，在相应肌肉上记录的诱发电位。临床上主要用于运动通路病变的诊断，如ALS锥体束传导功能的检测等。

（三）脑电图检查

脑电图（electroencephalography，EEG）是从颅外头皮或颅内记录的局部神经元电活动的总和，通过测定自发的有节律的生物电活动以了解脑功能状态，是癫痫诊断和分类的最客观手段。EEG包括常规脑电图、动态脑电图和视频脑电图等。

1.EEG电极的安放

根据国际脑电图学会建议，头皮EEG记录常规采用国际10%~20%系统电极放置法，简称国际10-20系统，包括19个记录电极和2个参考电极。

2.EEG描记和诱发试验

在安静、闭目、觉醒或睡眠状态下进行记录，房间温度适中；脑电诱发试验的目的是提高EEG的阳性率，常采用的诱发试验有睁闭眼诱发试验、过度换气试验、间断闪光刺激试验、睡眠诱发试验等。

3.正常EEG

（1）正常成人EEG：

在清醒、安静和闭眼放松状态下，脑电的基本节律为8~13Hz的α节律，波幅20~100μV，一般出现在脑后部，在枕区电压最高；β活动为14Hz以上的快波活动，波幅为5~20μV，主要分布在额叶和颞叶；部分正常人在大脑半球前部可见少量4~7Hz的θ波；频率在4Hz以下称为δ波，清醒状态下的正常人几乎没有该节律波，但入睡可出现。

（2）儿童EEG：

与成人不同的是以慢波（频率为8Hz以下）为主，随着年龄的增加慢波逐渐减少，而α波逐渐增多。

（3）睡眠EEG：

根据眼球运动可有以下分类。

1）非快速眼动相（non-rapid eye movement，NREM）：

①第1期（困倦期），由清醒状态向睡眠期过渡阶段，α节律逐渐消失，被低波幅的慢波取代，在顶部出现短暂的高波幅双侧对称的负相波；②第2期（浅睡期），在低波幅脑电波的基础上出现睡眠纺锤波（12~14Hz）；③第3期，在睡眠纺锤波的基础上出现高波幅δ波，其比例在50%以下；④第4期，睡眠纺锤波逐渐减少至消失，δ波的比例在50%以上。

2）快速眼动相（rapid eye movement，REM）：

高波幅δ慢波为主的EEG，变为以低波幅θ波和间歇出现的低波幅α波为主的混合频率EEG。

4.常见的异常EEG

（1）弥漫性慢波：

背景活动为弥漫性慢波，是常见的异常表现。

（2）灶性慢波：

是局部脑实质功能障碍所致。

（3）三相波：

通常为中至高波幅、频率为1.3~2.6Hz的负-正-负或正-负-正波，主要见于朊蛋白病（prion disease）、肝性脑病等。

（4）痫性放电：

①棘波是突发一过性顶端尖的波形，时限为20~70毫秒；②尖波波形与棘波相似，仅时限宽于棘波，为70~200毫秒，常为负相，波幅100~200μV；③3Hz棘慢波是由一个棘波随之一个慢波组成，常见于典型失神发作；④多棘波是两个以上高波幅双相棘波呈节律性出现，常见于肌阵挛及强直阵挛发作；⑤尖慢复合波是由一个尖波及其后的慢波组成；⑥多棘慢复合波是由一个以上棘波随之一个慢波组成，常见于肌阵挛癫痫。

（四）眼震电图

眼震电图（electronystagmogram，ENG）通过电极记录角膜-视网膜电位信息间接反映眼动轨迹。通过ENG，临床医生可以记录到裸眼无法察觉的、强度较小的微弱眼震，并分析其强度、方向等重要参数。ENG检查项目主要有扫视试验、平稳跟踪试验、视动性眼震试验、凝视试验、静态位置试验、动态位置试验和冷热试验，主要用于平衡障碍的诊断和评估，是前庭功能评估技术。

（侯漩）

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