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进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组原发于肌肉组织的遗传变性疾病。遗传方式主要为常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。临床特点是缓慢起病，进行性加重的肌无力与萎缩，主要累及肢体近端肌肉，少数为远端，无感觉障碍；腱反射消失，可有肌肉假性肥大。神经电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为广泛肌纤维萎缩，伴肌纤维变性、坏死、再生，严重萎缩者伴有脂肪及结缔组织增生。
从临床表现与致病基因来分，PMD有以下类型：假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD），还有面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）、肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）、Emery-Dreifuss肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）、强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，DM）、眼咽型肌营养不良症（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）、眼咽远端型肌病（oculopharyngodistal myopathy，OPDM）、眼肌型肌营养不良症（ocular muscular dystrophy，OMD）、先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy，CMD）、远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）。