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随着医学技术不断创新与发展，实验室生化检查、神经电生理检查、神经影像学检查、神经病理学检查等更加精确化、定量化及自动化，在神经遗传病的诊断和鉴别诊断中发挥了重要作用。分子生物学与生物技术的突破，使神经遗传病的病理生理机制得到了进一步阐明，形成了神经遗传病的诊断生物标志物；新的神经电生理技术的涌现如单纤维肌电图、运动单位数目估计在神经遗传病的诊断、评估、随访乃至治疗上都发挥着越来越重要的作用；影像技术的优化，包括磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）、正电子发射断层成像（positron emission tomography，PET）等，使神经遗传病组织器官的解剖结构改变、化学结构改变得到高灵敏度和高分辨率的显示，结合基因检测，为神经遗传病的诊断与鉴别诊断提供了重要帮助，显著提高了诊断准确率。