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根据人类孟德尔遗传在线（OMIM）统计，除染色体病外，初步鉴定的单基因遗传病已超过6 000种，还有疑似单基因遗传病约2 000种，全球至少有3 500万患者；其中，神经与精神系统相关的遗传病约占50%。基因诊断是指应用分子生物学和分子遗传学方法，通过检测基因结构或表达功能的异常，对人体状态和疾病做出诊断，是临床诊断的重要部分，也是遗传咨询的基础；遗传咨询（genetic counseling）是指为患者或其家属提供遗传病相关的知识或信息的服务，它在遗传病的预防上发挥着不可替代的作用，是遗传学服务的重要组成部分。