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1-50章
51-63章
共63章
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版权信息
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主编简介
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编者（以姓氏笔画为序）
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审稿人员（以姓氏笔画为序）
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前言
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1 21-羟化酶缺乏症
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2 Alport综合征
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3 肌萎缩侧索硬化
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4 精氨酸酶缺乏症
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5 非典型溶血尿毒症综合征
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6 自身免疫性脑炎
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7 自身免疫性垂体炎
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8 自身免疫性胰岛素受体病
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9 原发性肉碱缺乏症
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10 Castleman病
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11 先天性肾上腺发育不良
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12 先天性高胰岛素血症
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13 先天性肌无力综合征
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14 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
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15 法布里病
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16 家族性地中海热
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17 范可尼贫血
18 戈谢病
19 全身型重症肌无力
20 Gitelman综合征
21 糖原贮积症Ⅱ型
22 血友病
23 肝豆状核变性
24 遗传性低镁血症
25 高同型半胱氨酸血症Ⅰ型
26 纯合子家族性高胆固醇血症
27 低磷性佝偻病
28 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
29 特发性肺动脉高压
30 特发性肺纤维化
31 IgG4相关性疾病
32 先天性胆汁酸合成障碍
33 朗格汉斯组织细胞增生症
34 淋巴管肌瘤病
35 甲基丙二酸血症
36 线粒体脑肌病
37 黏多糖贮积症
38 多灶性运动神经病
39 多发性硬化
40 新生儿糖尿病
41 视神经脊髓炎
42 Noonan综合征
43 帕金森病（青年型、早发型）
44 POEMS综合征
45 普拉德-威利综合征
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