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溶血尿毒症综合征是指一组表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的临床综合征。由产志贺毒素的大肠杆菌引起的称为典型溶血尿毒症综合征；而其他病因所致者称为非典型溶血尿毒症综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）。其中绝大部分存在先天性或获得性补体旁路异常。
临床可表现为微血管病性溶血性贫血［血红蛋白通常低于80g/L，库姆斯（Coombs）试验阴性，外周血可见破碎红细胞］、血小板减少（通常低于50×10 9 /L，皮肤紫癜或活动性出血少见）和急性肾损害（严重高血压、少尿/无尿、水肿，部分需要透析支持）。
患者具有经典三联征（微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤）是诊断aHUS的临床依据。同时需除外典型HUS，即大肠杆菌的感染。对于存在补体降低、阳性家族史、既往HUS发作、出生后6～12个月发作或妊娠期或产后发病的患者，应考虑筛查补体蛋白的突变，包括CFH、CD46、CFI、C3、THBD、CFHR1、CFHR5、DGKE以及风险单倍型CFH-H3和MCP的基因分型。
阻断补体异常活化，同时进行相应对症支持治疗，支持治疗常用手段包括血浆置换/血液净化，以及充分营养支持、按需输注红细胞和血小板、适时透析支持等。其中血浆置换/血液净化是重要的支持手段，尤其是在医疗资源有限的区域，指南推荐在诊断24h内即启动血浆置换/血液净化，起始期以每日1.5倍血浆体积（约60ml/kg）进行至少5d，当连续2d血小板计数超过100×10 9 /L，破碎红细胞少于2%后可逐渐延长间隔至隔日1次，后续可延长至每周2次。患者出现终末期肾病时，可考虑肾移植，但约50%的患者移植后出现复发并再次进入终末期肾病。
目前被认为有效的治疗药物为依库珠单抗，为人源化C5单克隆抗体，通过结合补体蛋白C5阻断蛋白裂解，进而阻止补体级联反应，减少内皮损伤、血栓形成和肾损伤。
依库珠单抗注射液，300mg（30mg）/瓶。
否。
初发急性期、维持期、移植后复发或妊娠相关aHUS均适用。
（1）儿童：
体重5～10kg，起始期每周300mg×1周，维持期第2周300mg，之后每3周300mg；体重10～20kg，起始期每周600mg×1周，维持期第2周300mg，之后每2周300mg；体重20～30kg，起始期每周600mg×2周，维持期第3周600mg，之后每2周600mg；体重30～40kg，起始期每周600mg×2周，维持期第3周900mg，之后每2周900mg；体重≥40kg，起始期每周900mg×4周，维持期第5周1 200mg，之后每2周1 200mg。
（2）成人：
体重≥40kg，起始期每周900mg×4周，维持期第5周1 200mg，之后每2周1 200mg。
①血小板；②乳酸脱氢酶（LDH）；③血清肌酐。
血浆净化或血浆置换或输注新鲜冰冻血浆时需补充给药（表5-1）
表5-1 药物调整方案
①为降低脑膜炎球菌感染的风险，建议首次给药前2周接种相关疫苗，推荐接种肺炎链球菌及B族流感嗜血杆菌疫苗；②目前尚无明确终止治疗指征及疗程，如终止依库珠单抗治疗，需密切监测血栓性微血管病并发症相关症状和体征。
对依库珠单抗、小鼠蛋白有变态反应，未控制的脑膜炎双球菌感染，尚未针对脑膜炎双球菌进行免疫接种（除非接受抗生素预防性治疗至接种满2周）。
常见感染、头痛、高血压、咳嗽和白细胞减少等。
（宋红梅）
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