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共136章

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免费编委会
免费主编简介
免费前言
免费第一章基因与基因变异
免费第一节基因的概念
免费第二节基因的结构
免费第三节基因复制与表达
免费第四节人类基因组
免费第五节基因变异与疾病
免费第六节基因数据库与人工智能
免费参考文献
免费第二章新生儿基因筛查方法
免费第一节基因筛查进展
免费第二节基因筛查适应证
免费第三节常用的基因筛查技术
免费第四节基因（组）变异解读
免费第五节遗传咨询
免费参考文献
免费第三章新生儿基因筛查伦理
免费第一节基因筛查伦理原则
免费第二节筛查病种的准入原则
免费参考文献
免费第四章遗传代谢病的新生儿基因筛查
免费第一节有机酸代谢障碍
第二节氨基酸代谢障碍
第三节脂肪酸β氧化障碍
第四节糖代谢障碍
第五节线粒体疾病
第六节溶酶体病
第七节脂质代谢障碍
第八节其他代谢相关疾病
参考文献
第五章呼吸系统疾病新生儿基因筛查
第一节概述
第二节原发性纤毛运动障碍
第三节囊性纤维化
第四节遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍
第五节先天性肺泡蛋白沉积症
第六节先天性中枢性低通气综合征
参考文献
第六章循环系统疾病新生儿基因筛查
第一节心脏离子通道病（心律失常）
第二节马方综合征
参考文献
第七章消化系统疾病新生儿基因筛查
第一节肝豆状核变性
第二节家族性肝内胆汁淤积症
第三节先天性胆汁酸合成障碍
第四节 Crigler-Najjar综合征

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