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预防遗传病的发生，首先要找出高危人群。确定高危人群的普遍做法是进行遗传筛查，将人群中含有风险基因型的个体检测出来。风险基因型是指与疾病发生有关或与疾病易感性高度相关且能往下传递的基因型。目前多个国家和地区已经针对某些发病率高、病情严重，或可以早期预防的遗传病建立了筛查方法，如新生儿疾病筛查体系、携带者筛查体系等。通过筛查可以发现遗传病患者或致病基因携带者，以利于疾病诊断和遗传咨询，达到预防控制疾病的目的。根据筛查目的和对象的不同，筛查又可分为产前筛查、新生儿筛查、携带者筛查、症状前筛查以及配子供体筛查等。而在筛查过程中，应该遵循相应的伦理原则。
基因筛查是一项系统工程，是公共卫生的有效预防措施。一般情况下，筛查与诊断在接触的目的、检测对象、检测范围、技术有效性、结果可靠性及结果的临床功效性等方面有本质的不同，对受检者进行遗传咨询时应该介绍它们的差别。然而根据检测平台的不同，如基于高通量测序的筛查平台，检测结果的可靠性越来越高，变异的假阳性率越来越低，检查结果的阳性预测率越来越高，筛查和诊断之间的界限变得越来越小，遗传咨询师在解释筛查结果时应该对不同平台的筛查结果做区别对待，根据具体情况对咨询者做出合适的解释和建议。
遗传筛查的根本目的是预防遗传病的再发生。从临床应用上说，通过遗传筛查可以达到以下目的：①早期治疗。对部分遗传病的治疗方法是尽早使患者避免接触与发病有关的物质，如苯丙酮尿症。通过开展新生儿苯丙酮尿症筛查，使患者在出生后得到及时诊断，再按照特定的苯丙酮尿症饮食方案进行干预，避免疾病的进展。②提供生育咨询。当一对夫妇双方都是常染色体隐性遗传的杂合子时，其子女患病的风险为1/4，如中国南方地区高发的地中海贫血。通过产前筛查，明确夫妇是否为地中海贫血杂合子，提供生育指导避免患儿出生，或通过单基因着床前检测（PGT-M），为家庭提供第三代试管婴儿的辅助生殖服务。③对健康人群进行晚发性遗传疾病，主要包括心血管疾病、神经性及心源性猝死、肿瘤风险变异的人群普查。通过遗传筛查，了解人群中致病突变基因型的频率、分布和生物学意义，并通过对人群提供针对性的预防干预措施，降低人群的发病率。④群体遗传学研究。通过遗传筛查，可以揭示基因频率、多态性，以及相对于临床特征的遗传异质性等。
尊重自主（autonomy）原则是指医患双方要尊重对方的人格尊严，强调医务人员在诊疗、护理实践中，履行帮助劝导，尊重患方的人格尊严及其知情同意和选择的权利，除了政府强制进行筛查的疾病如地中海贫血以外，全面性携带者筛查的选项应通过遗传咨询，使咨询者充分知情，做出选择。由于新生儿筛查的对象是新生儿，尚无独立做决定的能力，因此父母或监护人可以在充分知情的情况下代表孩子做决定。成人期发病的疾病不应成为新生儿筛查的一部分，儿童可在有能力时自己做出决定。参与筛查者应该签署知情同意，对于不愿意参与筛查的人员，也应该被提供同等水平的信息和关注。
仁慈原则（benevolence）是指把有利于患者健康放在第一位并切实为患者谋利益的伦理原则。要求医务人员的行为与解除或缓解患者的疾病有关。新生儿疾病筛查对于个人家庭和整个社会都有益处，为疾病的早期诊断和及时干预提供支持，已经成为一种有效预防对社会和个人产生较大影响疾病的方法。但筛查也不是强制实施，在尊重自主的情况下，应充分告知家属新生儿筛查的益处，引导其做出有利的选择。
医务人员在诊疗过程中应避免就诊者受到额外的身心伤害，要求以患者为中心，杜绝有意和责任伤害，防范无意但可知的伤害，把可控的伤害降到最低，不滥用辅助检查、药物及实施手术。在新生儿筛查中，尽管检测方法对新生儿的伤害很小，但检测结果可能因为假阳性或缺乏信息咨询对父母造成心理影响，而假阴性对婴儿来说直接带来伤害。咨询者应该基于当前最新的科学实证，用专业的知识来确保提供正确信息。检测分析过程应遵循所有相关指南，以确保质量，包括检测设计、信息收集，以及信息分析和报告的准确性，避免假阳性、假阴性。
公正原则（justice）要求医务人员在医学服务中公平、正直地对待每一位患者，尽力实现患者基本医疗和护理的平等，平等对待一切患者，出现医患纠纷及医疗差错事故时实事求是。开展新生儿筛查应尽可能保持在低费用水平或通过政府补贴的方式，让更多的人能够参与其中，帮助早诊断、早治疗，这对于个人和社会都是有益的。无论筛查结果如何，都应一视同仁，不因结果歧视或偏向患者。