第二节
筛查病种的准入原则

1968年，世界卫生组织委托时任英国卫生部首席医学官James Maxwell Glover Wilson和时任瑞典哥德堡萨尔格伦医院临床化学系主任Gunner Jungner撰写了一份关于疾病筛查的调研报告：疾病筛查的原则和实践，自此成为公共卫生领域的经典文章。主要包括10个方面的内容：

1.被筛查的疾病应该是重要的健康问题。

2.对于被筛查的疾病应有合适的治疗方式。

3.被筛查的疾病应具备诊断和治疗的设施资源。

4.应有可供识别的潜伏期或早期症状。

5.应有适当的检测或检查方式。

6.检测或检查方式为人群所接受。

7.疾病的自然史已被充分了解。

8.应有相应的政策明确谁是患者。

9.应考虑整个筛查、诊断和治疗的成本和收益。

10.对于筛查人群，病例发现必须是一个持续的过程，需不断筛查。

虽然随着时间的推移、技术的进步及人们对疾病的深入了解，专家学者也尝试修改和调整十大原则的内容，以更好地适应时代背景，但Wilson & Jungner的十大原则依然是疾病筛查的基本原则。

在基因组学时代，新生儿基因筛查应在遵守这十大原则基础上，与时俱进更新其内涵。如被纳入新生儿基因筛查的疾病应该是具有潜在重大医学问题的疾病，可根据患者的预期寿命、生活质量和医疗负担来评估疾病的严重程度。而相比于携带者筛查，应该考虑降低新生儿基因筛查的病种严重程度，且应具备有效的治疗和管理方案，并考虑当前医疗资源是否能满足筛查阳性患者的干预治疗需求。事实上是否有足够的遗传咨询师为广大的受检者服务也是一个重要的考虑因素。此外，被纳入的筛查基因应该是已经经过ClinGen注释，具有明确肯定的基因-疾病关系，变异的致病性分析有合适对照人群大数据可参照。另外，基因变异的检测成本也应考虑入内，遵循平等的原则，使筛查覆盖大部分人群。新生儿筛查病种的准入原则可以考虑利用RUSP系统的评估体系结合国情来实现。这是一项重要的基础工程，值得在学组甚至更广泛的同行共同参与下完成。

（覃再隆　沈亦平） jAHfkVJzb0S2wbqHaESq9n8qMSXgza/luZEGlXlMf72VzL4DJ4UXHbua/ajQwj9n