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共277章

免费版权信息
免费编委会
免费主编简介
免费第2版序言
免费第2版前言
免费第1版前言
免费第一章概论
免费第一节绪论
免费一、遗传代谢病学历史
免费二、遗传代谢病流行病学
免费三、遗传代谢病分类
免费第二节遗传代谢病分子遗传机制
免费一、单基因突变
免费二、X染色体失活
免费三、拷贝数变异
免费四、线粒体DNA（mtDNA）突变
免费第三节遗传代谢病生化机制
免费一、酶反应相关蛋白缺陷
免费二、非酶蛋白缺陷
免费第四节遗传代谢病学研究方法与展望
免费一、遗传代谢病的筛查与诊断学研究
免费二、遗传代谢病的治疗学及预防学研究
免费三、遗传代谢病的病因学研究
免费四、遗传代谢病学展望
免费参考文献
免费第二章遗传代谢病常见的临床表现
免费第一节遗传代谢病常见临床表现
免费一、低血糖
免费二、血氨增高
免费三、乳酸增高
免费四、酮症
免费五、代谢性酸中毒
免费六、智力障碍
免费七、癫痫
免费八、肌张力低下
免费九、运动不耐受
免费十、肌病
免费十一、外观畸形
免费十二、多脏器损害
免费十三、急性代谢失代偿的临床表现
免费第二节新生儿期常见临床表现
免费一、喂养困难
免费二、代谢性酸中毒
免费三、呼吸异常
免费四、乳酸性酸中毒
免费五、急性代谢性脑病
免费六、持续性低血糖
免费七、心力衰竭
免费八、肝功能障碍
免费九、其他提示性异常

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