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肛门直肠疾病的准确诊断需要建立在详尽的病史询问与细致的肛门检查基础上，因此，熟练掌握检查方法显得尤为关键。
在肛门直肠疾病的临床检查与治疗中，常需采用以下几种体位。每种体位均具备其独特的优势，应根据患者的具体身体状况及检查治疗需求，灵活选择一种或多种体位。
指导患者向左或向右侧卧于检查床上，臀部贴近床边，双腿充分屈曲并贴近腹部，或使上侧髋、膝关节屈曲约90°，朝向腹部，使肛门充分显露。侧卧位是肛肠科临床检查及手术治疗的首选体位，尤其适宜于老年体弱及病情较重的患者。
患者跪伏在检查床上，胸部贴近床面，臀部抬高，使肛门充分显露。此体位在外科疾病检查中广泛应用，适用于直肠下部及直肠前部病变的检查，以及身材矮小或肥胖患者的检查；尤其便于乙状结肠镜的检查操作。鉴于其持久性较差，对于年老体弱及重症患者应酌情考虑使用。
患者仰卧于检查床上，双腿分开置于腿架上，臀部移至手术台边缘，以确保肛门充分显露。常用于肛门直肠手术及痔术后大出血的紧急处理。
患者俯卧于特制的检查床上，髋关节屈曲，两膝跪于床端，臀部抬高，头部略低。此体位不仅使患者感到舒适，而且便于手术操作。适用于肛门直肠疾病的检查及小型手术。
患者采取下蹲姿势，模拟排便动作，以增加腹压。适用于检查直肠脱垂、Ⅲ期内痔及直肠下段息肉等病变。
患者向前弯腰，双手扶住椅子，使臀部充分显露。此体位简便快捷，不需要特殊设备，适用于团体检查或初步筛查。
患者俯卧于检查床上，小腹部下方垫一枕头，两侧臀部用胶布固定并适度牵引拉开。此体位使患者感到舒适，适用于肛门疾病的手术治疗。
患者骑坐于特制的木马检查台上，背向检查者，臀部充分显露，然后上身向前伏趴于台面，头部略转向一侧，双手紧握台身两侧的支撑杆。此体位能够充分显露肛门部位，便于检查、换药及一般手术操作。
在进行检查时，操作务必轻柔，以避免给患者带来痛苦。同时，应事先向患者做好解释工作，并给予适当的安慰。切勿在患者毫无心理准备的情况下突然进行检查，以免引发患者的恐惧情绪，导致不配合的情况发生。
进行肛门直肠检查时，医生应采取适当的体位，随后指导患者张口做深呼吸或模拟排便的动作，以放松身体。在指套或肛门镜上应均匀涂抹润滑油，并先在肛门口周围进行轻柔的按摩，待肛门括约肌放松、肛门部松弛后，再缓缓插入进行检查。
患者取侧卧位或截石位，医生用双手轻轻分开患者臀部，自肛门外部观察有无内痔脱出、息肉脱出、直肠脱垂、外痔及瘘管外口等情况。随后，嘱患者做排便状屏气动作，医生用手轻轻牵引肛缘，使肛门自然张开，以观察痔核、息肉等的具体位置、数目、大小、色泽及有无出血点，并同时检查有无肛裂等现象。
患者取侧卧位或截石位，深呼吸以放松肛门。医生佩戴手套或指套，右手食指涂上润滑剂后，轻柔地插入肛门进行触诊。此检查可发现肛管和直肠下端是否存在异常变化，如皮肤或黏膜硬化、波动感、硬结、狭窄及括约肌紧张度等。触及波动感可能提示肛管直肠周围脓肿；柔软光滑、活动度好、带蒂的弹性包块多为直肠息肉；触及固定不动、质地坚硬、基底宽广且与周围组织粘连的结节，伴指套褐色血液附着，应考虑直肠癌可能；若插入手指引起剧烈疼痛，可能为肛裂，此时应避免继续强行插入。指诊后，若指套上带有黏液、脓液或血液，必要时应送实验室检查。直肠指诊在肛肠疾病诊断中极为重要，常能早期发现直肠下部、肛管及肛门周围的病变。
患者取侧卧位或截石位，先将肛门镜外套及塞芯组装好，并涂上润滑剂。嘱患者放松并进行深呼吸，随后缓慢将肛门镜插入肛门。插入时，应先朝向腹侧方向伸入，待通过肛管后，再向尾骨方向推进。待肛门镜完全插入后，轻轻抽去塞芯，在灯光照明下，仔细观察直肠黏膜的颜色，检查有无溃疡、息肉等病变。随后将肛门镜缓慢退出至齿状线附近，进一步查看有无内痔、肛瘘内口、肛乳头肥大、肛窦炎等情况。
以球头探针自肛瘘外口徐徐插入，按硬索方向轻轻探查，同时以左手食指插入肛内协助寻找内口。当球头探针在肛门直肠内如能顺利通过时，则该部分即为内口。当内口过小，探针的球头部无法直接通过时，若左手食指能感受到轻微的触动感，也通常表明已触及内口部位。在检查肛窦炎时，可将球头探针弯成适当的倒钩状，从发炎的肛窦处进行探索。通过球头银质探针的检查，可以探明肛瘘瘘管的方向、深度、长度，管道是否弯曲、有无分支、是否与肛管直肠相通，以及内口与肛管直肠环的关系等。在进行此项检查时，操作应耐心、轻柔，严禁使用暴力，以免形成人工管道而遗漏真正的瘘管和内口，给后续治疗带来不必要的困难。
除肛门狭窄和女性月经期不宜进行检查外，当直肠和乙状结肠存在可疑疾病时，均可进行乙状结肠镜检查。该检查对直肠和乙状结肠肿瘤的早期诊断具有重要意义。对于原因不明的便血、黏液便、脓血便、慢性腹泻、肛门直肠疼痛、粪便形状改变等症状，可采用乙状结肠镜检查以明确诊断。
操作方法：检查前一天晚上需进行清洁灌肠。镜检时，将涂有润滑剂的镜筒缓慢插入肛门，初始时镜筒指向脐部。进入肛门后，当镜筒插入直肠约5cm深度时，移除闭孔器，开启灯光，并安装接目镜和橡皮球，向肠腔内注入空气。在观察的同时，缓慢将乙状结肠镜插入直肠壶腹，随后将镜端指向骶骨方向。在距离肛门约8cm处可见直肠瓣；距肛门约15cm处可见肠腔缩窄，即直肠与乙状结肠的交界部位。调整镜筒方向，直视下将镜筒深入乙状结肠，通常可插入约30cm深度。在推进镜筒的过程中，需不断注入空气，使肠腔充盈鼓起。检查结束后，缓慢抽出乙状结肠镜。检查过程中，需注意观察黏膜颜色，以及是否存在瘢痕、炎症、出血点、分泌物、结节、溃疡、肿块等病理改变。对于发现的肿块、溃疡、息肉等，可进行活体组织检查，以进一步明确诊断。取下组织后的伤口，可用棉球蘸取止血散或云南白药进行压迫止血。
（1）电子结肠镜的构成及应用范围：电子结肠镜的电子机械构造与胃镜大致相同，是目前诊断大肠黏膜病变的首选方法。电子结肠镜的工作原理是通过安装于镜身前端的电子摄像探头，将结肠黏膜的图像传输至电子计算机处理中心，进而在监视器屏幕上显示出来。这一技术能够观察到大肠黏膜的微小变化，如大肠息肉、黏膜溃疡、糜烂、出血、色素沉着、血管曲张、黏膜充血、水肿及肿瘤组织等。其采集的图像清晰、逼真，对医生进行疾病的诊断具有很大的帮助。此外，电子结肠镜还配备有器械通道，可通过该通道送入活检钳，以取得米粒大小的组织样本，进行病理切片检查或其他特殊染色，从而对病变的性质进行组织学定性，如确定炎症程度、癌的分化程度等，进一步对病变进行分级。这有助于医生了解病变的严重程度，指导制定科学合理的治疗方案或评估治疗效果。通过肠镜的器械通道，医生还可以对结肠的某些病变，如息肉、出血、异物等，进行内镜下治疗。
电子结肠镜的应用范围广泛，能够观察到多种疾病，如溃疡性结肠炎、结肠息肉、克罗恩病、结肠憩室病、孤立性直肠溃疡综合征、结直肠血管瘤、肠结核、缺血性结肠炎及大肠癌等。同时，它不仅可以进行组织活检，还可以用于治疗部分疾病，如结肠息肉摘除等。
（2）镜前肠道准备：随着医疗技术的不断发展，电子结肠镜检查在国内已经得到广泛普及。结肠镜检查的成功与否，肠道的清洁度是一个至关重要的因素。若检查时肠道内仍残留大量粪便，不仅会阻碍镜身的顺利进入，还会影响医生的观察视野，严重时甚至可能导致无法完成全大肠的检查。因此，检查前的肠道清洁准备工作显得尤为重要。口服泻药是目前临床上最为常用、最为可靠且相对安全的方法之一。鉴于绝大多数门诊患者都会在家中自行进行肠道准备，因此，如何在家中安全、有效地进行肠道准备成为患者及家属非常关注的问题。
建议如下：
检查前一天晚餐应进食半流质少渣饮食，如稀饭等，避免食用蔬菜及西瓜等带籽水果。清洁肠道的方法主要包括以下几种：①泻剂加灌肠法：检查前一天晚上服用25～30mL蓖麻油，并饮水1000mL，3～4小时后通常会出现连续腹泻3～4次的情况；镜检前2小时用1000mL温开水进行灌肠2～3次，直至排出的液体中仅有极少量的粪渣。需注意的是，若服用泻剂后未出现腹泻，则不宜采用此法。②硫酸镁法：检查前2～3小时，患者可口服50～60mL 50%硫酸镁溶液，并立即在30分钟内口服1000～1500mL葡萄糖盐水，随后通常会出现连续水泻；患者也可以选择服用3～4盒聚乙二醇电解质散，每盒内A、B各6袋，服用时A、B各1袋用250mL水冲服，每10～15分钟一次，直至把药服完。在肠镜检查前6小时开始服药，检查日吃完早饭后来医院做肠镜。③甘露醇法：患者术前3天进半流质饮食，术前1天进流质饮食，术前1天下午2～4时，口服甘露醇溶液1500mL（20%甘露醇500mL+5%葡萄糖1000mL）。一般服用后15～20分钟即可反复自行排便。④番泻叶法：用20～30g番泻叶泡茶饮用进行肠道准备，也有较好效果。但需注意，肠道黏膜如有水肿现象，可能掩盖病情。⑤近年来，山东中医药大学附属医院采用大肠水疗进行肠道准备，效果较好。该方法可在0.5～1小时将肠道清洁干净，缩短肠道准备时间，无须限制饮食，减少了患者的痛苦，只是价格稍高。相信随着经济条件的改善，这种方法有望成为肠道准备的主流趋势。
（3）操作要点：电子结肠镜的操作要点可以归纳为几个原则。①循腔进镜结合滑进，这是最基本的操作原则。②少充气，但并非完全不充气，而是需要适时抽气，以保持肠腔微张状态，这样可以有效减少并发症的发生。③取直肠袢、增大弯角是电子结肠镜操作中的主要技巧，它们直接决定了操作的时间长短。目前，主要采用的技巧有拉镜法、旋转退镜法、结圈法及变换体位法等。④防袢是决定能否顺利完成操作的基本技能之一，主要包括手法防袢和滑管防袢等方法。⑤变换体位，即通过改变患者的体位（如左侧卧位、仰卧位、右侧卧位及头低足高位等）来减小进镜时的阻力。⑥定位：在有条件的情况下，可以采用X线及光轨辅助进镜，这样操作更为方便。但操作者需注意自我防护，避免X线辐射。
（4）并发症：近年来，内镜下黏膜切除术的开展为大肠巨大扁平息肉和早期大肠癌患者提供了一种新的微创治疗手段。然而，由于结肠的长度较长且弯曲较多，相较于上消化道，结肠镜检查引起的并发症相对更为多见，包括腹胀、肠出血、肠穿孔、肠系膜损伤及心血管意外等。
（5）无痛性肠镜检查：肠镜检查是目前发现肠道肿瘤及癌前病变最为简便、安全、有效的方法。肠镜检查属于侵入性检查，会带来一定的不适感和可能的并发症，因此，不少人对这种检查心存畏惧，导致一些大肠病变乃至肿瘤无法得到早期确诊，从而错过了最佳治疗时机。近年来，随着麻醉药品和医疗监护技术的不断发展，无痛性肠镜检查应运而生。其原理是在检查前通过静脉注射一种起效迅速、作用时间短、效果确切的麻醉药物，使患者在短时间内入睡，并在检查结束后迅速苏醒，整个检查过程中患者不会感受到任何不适和痛苦，因此越来越受到患者的青睐。
不过，无痛性肠镜检查也存在一些不足之处，如麻醉意外风险、部分患者麻醉复苏时间较长、检查中若发生穿孔等并发症时患者无法做出应急反应，以及费用相对较高等。因此，患者应根据自身实际情况，合理选择检查方式。
（6）编者临床经验：第一，对于无大肠肿瘤家族史的一般人群，若经济条件允许，建议在50岁时进行首次肠镜检查。若无异常发现，则之后每隔3～5年进行一次复查。若检查中发现腺瘤性息肉，应尽早摘除，并在术后每年进行一次肠镜复查。若经济条件不允许，可选择进行大便隐血试验，若结果为阳性，则需进一步进行肠镜检查。第二，若父母或兄弟姐妹等直系亲属中有肠癌患者，则建议适时进行肠镜检查，以便及早发现潜在风险。第三，对于非直系亲属中不到50岁即发现肠癌的情况，建议相关个体及时前往医院就诊，并接受肠镜检查以排查风险。第四，若以下症状持续2周或2周以上，应及时前往医院检查。①排便习惯改变：如最近经常腹泻或便秘，或粪便形状与以往相比发生改变，变细；②黏液血便：大便中常带有鲜红或暗红色血液及黏液；③里急后重感：总有大便未排尽的感觉，但尝试排便时又无法排出；④持续性腹痛：疼痛部位多位于中下腹部，程度轻重不一，多为隐痛或胀痛；⑤贫血症状：常伴随疲劳感和无法解释的体重骤降。
（7）肠镜检查的禁忌证：并非所有患者在任何情况下均适宜接受肠镜检查。一般而言，存在以下情况的患者暂时不适宜接受肠镜检查。①患者肛门、直肠存在严重的化脓性炎症，如肛管直肠周围脓肿，或伴有肛裂等，不适宜接受肠镜检查。如果在此情况下进行检查，可能引发感染扩散或给患者造成难以忍受的疼痛。②患有急性肠炎、严重的缺血性疾病、放射性结肠炎、细菌性痢疾活动期、溃疡性结肠炎急性期等疾病，不适宜接受肠镜检查。因为这些患者的肠道炎症会导致水肿、充血，使肠壁组织薄弱且顺应性降低，所以易发生肠穿孔。③妇女在月经期一般不宜接受检查，以避免发生上行感染；若在妊娠期，医生应严格掌握肠镜检查的适应证，慎重考虑是否进行检查。④患有腹膜炎、肠穿孔等严重腹部疾病的人不宜接受检查，以免加重病情。⑤如果腹腔内存在广泛粘连或由各种原因导致的肠腔狭窄等情况，此时进镜困难，切勿强行继续检查，以免发生粘连带、系膜或肠壁的撕裂。⑥身体极度衰弱、高龄及严重心脑血管疾病患者可能无法耐受检查，因此医生必须慎重考虑是否对其进行检查。⑦小儿及精神病患者不宜接受肠镜检查。若确有必要进行检查，可考虑在麻醉状态下进行。
X线检查在肛肠科疾病的诊断中具有广泛的应用，是临床早期发现、早期诊断及鉴别诊断某些疾病最有效的手段之一。随着X线检查技术的不断进步、诊断经验的不断积累，以及设备的持续改进和新技术的应用，X线检查在肛肠科疾病诊断中已成为不可或缺的工具。下面列举几项最常用的X线检查方法。
排粪造影检查是近年来在国内广泛开展的一项检查项目，它能够较全面地反映肛管、直肠及结肠在静息与排便状态下的病理改变情况。通过模拟排粪过程，可以观察肛门、直肠及盆底在排便时的动态变化影像。该检查主要依据肛直角、直肠前突、直肠压迹及“搁架征”等在钡剂充盈后的表现形态，用于出口梗阻性便秘的诊断。
结肠传输试验是一种诊断方法，通过口服不透X线的标志物后定时拍摄腹部平片，追踪观察这些标志物在结肠内的运行时间、部位，从而判断结肠内容物运行的速度及受阻部位。该方法主要用于慢传输型便秘的诊断。
腹部立位平片可用于观察肠管是否存在胀气现象，腹腔内是否有气液平面，进而明确是否存在肠梗阻等情况。
X射线钡剂灌肠是通过肛门插入肛管，灌入钡剂，必要时再注入少量气体，然后通过X线检查直肠、结肠、回盲部及末段回肠等部位。该检查主要用于诊断结肠肿瘤、息肉、炎症、结核、肠梗阻等病变。X射线钡剂灌肠不仅能观察直肠和结肠的形态及钡剂通过是否顺利，还能发现有无梗阻或狭窄情况。此外，对于直肠和结肠的外部病变，如骶骨前畸胎瘤，可通过观察直肠移位情况进行诊断。
对于复杂性肛瘘、骶尾部窦道等瘘管通道不清、内口不明的情况，可使用碘化油或15%碘化钠水溶液、泛影葡胺等造影剂，从外口注入进行造影检查。总之，X线检查通过常规透视、拍片及多种体腔管道的造影等方法，既能对病变进行定位和定性分析，又能了解病变的大小、数量和范围。只要合理应用各种X线检查方法，并与临床病史、体征及其他检查结果相结合，就可能达到确诊的目的。
随着检查技术的不断发展，肛管直肠压力测定、直肠腔内超声检查及肛门盆底肌电测定等检查方法已越来越广泛地应用于临床实践。
肛管直肠压力测定是指利用特制的压力测定仪器来检测和记录肛管、直肠的静态、动态压力变化，以及评估某些生理反射、感觉功能和潴留功能等，从而了解肛门、直肠的功能状态。
直肠腔内超声检查是将专用的高频超声探头置入肛门内进行的超声检查。由于探头直接与直肠壁接触，因此能够清晰分辨直肠壁的层次结构及直肠周围的复杂解剖关系。该检查方法对直肠肿瘤、直肠或肛门周围脓肿，以及直肠前后邻近脏器或组织（如前列腺、精囊、阴道等）的肿瘤具有很高的诊断与鉴别诊断价值。
盆底肌（特别是外括约肌和耻骨直肠肌）与多数横纹肌不同，含有较多的张力原纤维。即使在睡眠时，这些肌肉也表现出持续的电活动。然而，在排便过程中，这些电活动会消失。
肛门盆底肌电测定是一种通过记录盆底肌肉在静息状态和排便状态下的电活动变化，来评估盆底肌肉的功能状态及其神经支配情况的检查方法。通过使用同心电极插入待检查的肌肉部位，可以精确记录肌肉的电活动情况，包括静息状态下的电活动、轻度收缩时的电活动、中度或最大收缩时的肌电活动，以及模拟排便时的肌电活动。肛门外括约肌的正常肌电图表现：在静息状态时，表现为持续的低频电活动；在排便动作时，电活动明显减少或消失；在用力收缩时，表现为干扰相。
需要注意的是，肛门盆底肌电测定在精确记录盆底各肌肉的电活动方面存在局限性，因此它主要用于以肌电为基础的生物反馈治疗。有观点认为，在诊断盆底肌失弛缓症时，肛门盆底肌电测定的诊断价值可能比排粪造影更大。
由于肛管直肠疾病可能对其他系统产生影响，且部分疾病可能是继发于其他疾病，因此不应忽视相关方面的检查。根据肛门疾病的严重程度和患者的全身状况，可进行血常规、尿常规、粪便常规等常规检查。必要时，还可进行凝血功能检测（如凝血四项）、红细胞沉降率（血沉）、肝功能、肾功能、血脂、血糖、放射性核素检查、细菌培养和药物敏感试验，以及寄生虫检查和病理组织学检查（活体组织切片检查）等。若患者需接受手术治疗，还必须进行感染系列检查（如肝炎系列检查）。
这两项指标不仅能反映患者的贫血程度及贫血类型，还能提示是否存在持续出血，以及是否需要紧急输血。贫血患者常需补充铁剂，以便治疗取得满意效果。某些患者在消化道大出血初期，虽然暂时不出现呕血和便血症状，但血红蛋白和红细胞计数会迅速下降。及时进行这两项检测有助于准确判断是否存在内出血。此外，对于某些慢性失血性疾病，当血红蛋白下降到60g/L以下时，通常提示需要输血治疗。
白细胞计数和分类对于感染性疾病、肠道寄生虫病的诊断，以及化疗和放疗的指导等均具有重要意义。在肛肠疾病中，如急性溃疡性结肠炎、细菌性痢疾、肛门直肠脓肿等，白细胞计数绝大多数会增高。定期复查白细胞计数对指导抗生素的使用具有一定意义。
在手术前及鉴别出血性质的疾病时，血小板计数及出血时间、凝血时间应列为必查项目。
大便常规检查在肛肠疾病诊断中尤为重要，有时仅凭大便的外观就可初步作出诊断。大便常规检查包括肉眼观察大便的外形、硬度、颜色，以及有无血液、黏液、脓液和肉眼可见的寄生虫等。此外，还应进行化学检查、显微镜检查及细菌学检查。
对于出血性休克患者，测定每小时尿量和尿比重是指导补液最简便实用的方法之一。此外，许多疾病及使用某些药物都可能对肾脏造成损害，因此尿常规检查是不可或缺的检测项目。
许多生化检测项目如肝、肾、心脏、胰腺等器官的功能检测，对肛肠疾病的辅助诊断具有重要意义。因此，肝功能、血糖、尿糖、肌酐等应列为常规检测项目。此外，一些生化检测项目对及时指导治疗有很大帮助，如血电解质、血尿素氮、血气分析等。
细胞免疫、体液免疫及自身免疫抗体的测定，对于了解疾病的免疫功能和发病机理具有很大帮助，应有选择性地进行检查。在肛肠疾病中，与免疫学关系较为密切的主要包括炎症性肠病，如克罗恩病和溃疡性结肠炎等。癌胚抗原在大多数结肠癌患者的血清中可检测到，但缺乏特异性，目前主要用于疑似肠癌患者的筛查和诊断，临床上也常作为结肠癌术后复发的监测指标。