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癫痫（epilepsy）发作是指由主要位于大脑皮质的神经元异常、过度或同步放电引起的临床表现。这种异常阵发性放电活动呈间歇性，通常具有自限性，持续几秒到几分钟。癫痫是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是常见的神经系统疾病之一，目前全球约有5 000万例癫痫患者。据国内多次大样本调查显示，我国癫痫的年发病率约为35/10万，累积患病率为4‰~7‰，其中60%患者起源于幼儿时期 ［7］ 。癫痫也是脑瘫患者常见的共患病之一，其在脑瘫患儿中的发生率为35％~62％，平均为43％。大多数癫痫经过合理治疗能够得到良好控制。癫痫病因分为结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和未知因素六大类。
一项于2003—2009年期间在丹麦进行的基于378 834名儿童的大型队列研究显示，接种疫苗后的儿童与未接种疫苗的儿童相比较，其患癫痫或诱发癫痫的风险与未接种疫苗的儿童相比无统计学意义，即疫苗接种的儿童癫痫发作的风险并未增加 ［8］ 。Karina等对癫痫患儿预防接种后癫痫的发作风险进行研究发现，预防接种不会增加癫痫患儿的癫痫发作风险 ［9］ 。
癫痫的临床表现复杂多样，是一种可有意识、运动、感觉、精神、行为和自主神经功能紊乱的脑部疾病。存在以下任何情况即可视为癫痫：①至少两次非诱发性（或反射性）癫痫发作，两次发作间隔时间大于24h。反射性癫痫发作是由特定的外部（如光闪烁）或内部（如情绪或思维）刺激诱发的癫痫发作。②一次非诱发性（或反射性）癫痫发作且未来10年内再出现癫痫发作的可能性与2次非诱发性发作后总体再发风险相近（例如，≥60%）。如脑卒中、中枢神经系统感染或某些类型的创伤性脑损伤等远端结构病变可能属于这种情况。③诊断为癫痫综合征。
依据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查及有关的遗传代谢病筛查、染色体检查等实验室检查项目，分为5个步骤：①确定癫痫发作及癫痫诊断。②确定癫痫发作类型。③确定癫痫及癫痫综合征类型。④确定癫痫病因。⑤确定功能障碍和共患病，进而明确癫痫的诊断。
6个月及以上未发作的癫痫患者（癫痫已控制），无论是否服用抗癫痫药物，可以接种所有疫苗。有癫痫家族史者可以接种疫苗。
近6个月内有癫痫发作的患者。
进行性或不稳定的神经系统疾病，包括婴儿痉挛、未控制的惊厥或进行性脑病，在神经系统疾病诊断明确并状态稳定后才可接种吸附无细胞百白破联合疫苗（DTaP）；接种百日咳疫苗7日内出现脑病且未发现其他诱因，禁用百日咳疫苗后续剂次。
癫痫发作可危害患儿认知和运动发育，疫苗接种有助于预防感染性疾病的发生。疫苗接种不会加重癫痫及共患病的病情，也不会对其最终预后造成负面影响。但对诊断尚未确定，或癫痫发作尚未完全控制，或病情呈进行性加剧的患儿，应等待疾病诊断明确，或癫痫发作完全控制半年以上，或原发病情稳定后再恢复正常疫苗接种程序。抗癫痫治疗期间，需注意休息，避免劳累，忌刺激性食物如酒精、咖啡、可乐、浓茶、巧克力等，避免刺激性场面，少看电视、手机等电子产品，加强监管。按医嘱规律服用抗癫痫药物，不可擅自停药，定期神经专科门诊随诊，注意定期复查血常规、肝肾功能、血药浓度及电解质等。若出现皮疹，及时专科复诊评估；如抽搐频繁或抽搐持续时间较长，及时就诊。
患儿，陈××，男，1岁5个月，因“早期婴儿癫痫性脑病，基因电压门控性钠离子通道α亚基2（SCN2A）脑病”于2021-04-26前来咨询。
【现病史】出生后4天（2020-11-21）出现反复抽搐住院治疗，诊断“早期婴儿癫痫性脑病，SCN2A脑病”，服用德巴金（丙戊酸钠）和开浦兰（左乙拉西坦）后抽搐无好转。1 + 月龄再次住院治疗（2019-12-27至2020-0123），期间予输注人免疫球蛋白及甲基强地松龙，出院后门诊随诊，根据抽搐发作情况调整药物。2020-04停用泼尼松，2020-08停用开浦兰。2020-07至今无明确癫痫发作。现独坐不稳，叫名字有反应，不能有意识地叫人，当地医院康复治疗中。出生后至今无反复发热、咳嗽，无反复皮疹、腹泻、耳炎、肛周脓肿、鹅口疮及皮肤感染等。目前已接种乙肝疫苗第1剂、卡介苗，无不良反应发生。
【体格检查】体温36.2℃，脉搏105次/min，呼吸22次/min，体重11.5kg，身长81cm。前囟闭合。神志清，精神反应好。面色红润，呼吸平稳，无气促、发绀，双肺呼吸音清，未闻及啰音。心音有力，律齐，未闻及杂音。腹软，无压痛，未扪及包块，肠鸣音正常。四肢肌张力正常，独坐不稳，叫名字有反应，不能有意识地叫人。肢端暖，CRT 1s。
【个人史】出生足月，出生时Apgar评分不详，否认窒息抢救史，既往无特殊疾病史。否认热性惊厥及癫痫家族史，否认药物食物过敏史、过敏性疾病家族史，否认地中海贫血病史及家族史，否认传染病史及家族史。
1.基础疾病 早期婴儿癫痫性脑病，SCN2A脑病。
2.免疫功能 未行免疫功能筛查。
3.脏器功能
2019-11-25头颅MR：蛛网膜下腔出血、硬膜下出血。
2019-11-28脑电图：痫样放电，发作期表现为中央中线区起源的全导放电。
2019-12-19脑电图：睡眠期全导慢波活动复合多量低波波幅快波，多量多灶棘波、尖波发放。
2019-12-20金域检测癫痫相关多基因测序： SCN2A 基因（NM_021007）c.4886G＞A（p.Arg1629His）杂合突变，意义未明。
2020-01-08基因检测提示：HLA-A×24∶02和HLA-B×38∶02（+）。
2020-01-10基因检测提示患儿对奥卡西平敏感。
2020-05-14头颅CT：双侧额部脑外间隙增宽。
2021-02-27脑电图：发作间期双侧额区、中央区多量尖波、棘波、棘慢波不同步散发，双侧顶区偶发棘波。
4.特殊用药 奥卡西平、丙戊酸钠。
2021-04-13淋巴细胞亚群检测：辅助T细胞/抑制T细胞4.36↑，自然杀伤细胞（Natural killer cell，NK）细胞绝对计数640.44cells/μL↑，B细胞绝对计数770.79cells/μL↑，抑制T细胞/淋巴细胞8.73%↓，B细胞/淋巴细胞26.95%↑，未提示明显异常。
免疫球蛋白水平、血常规、肝肾功能、电解质：无异常。
可以按免疫程序或疫苗说明书接种疫苗，风险略高于正常同龄儿童。如癫痫病情反复，暂缓接种，神经专科诊治并重新评估病情。
疫苗接种后按照7天内家长手机自主上报及15天、42天、3个月电话回访的方式进行随访。随访内容包括：全身情况，如接种后体温、精神及胃纳情况，重点关注有无抽搐发作；接种局部情况，如接种部位局部红肿、是否有硬结等。接种后注意休息，继续按时服用抗癫痫药物，神经科专科门诊定期复诊，除常规监测血药浓度、肝肾功能、电解质及脑电图等指标外，还建议定期行神经发育行为评估，出现发育倒退等情况需暂缓疫苗接种。
癫痫发作可危害患儿认知和运动发育，疫苗接种有助于预防感染性疾病的发生。疫苗接种不会加重癫痫、脑性瘫痪或智力低下等神经疾患的病情，也不会对其最终预后造成负面影响。新生儿癫痫综合征罕见但具有独特表现，包括：良性家族性新生儿癫痫、早期肌阵挛性脑病（early myoclonic encephalopathy，EME）、早期婴儿癫痫性脑病（early infantile epileptic encephalopathy，EIEE）、其他遗传性癫痫（如钾离子通道蛋白家族KCNQ2脑病、SCN2A脑病）及先天性脑发育畸形相关的癫痫。EIEE ［11］ 是一种罕见疾病，其特征是新生儿和婴儿频繁强直性痉挛和脑电图爆发抑制模式，通常与脑结构性发育异常有关，一些遗传综合征也与EIEE有关。该病于出生后2~3个月内发生，发病时神经系统检查结果异常，伴发育迟缓、痉挛状态，通常还有运动不对称。主要的癫痫发作类型是强直性痉挛，在痉挛时常可见明显的运动不对称，其他发作类型包括局灶性运动性发作和半侧惊厥性癫痫发作。EIEE总体预后较差，大约50%的患儿死于婴儿期，幸存者有严重的神经功能缺损 ［12］ 。本例患儿诊断为 EIEE、SCN2A脑病，出生后4天起病，明确诊断后即规律用药，目前仍在服用曲莱（奥卡西平）、德巴金（丙戊酸钠），至今已有9个月无癫痫发作（癫痫已控制）。现患儿1岁5月龄，独坐不稳，叫名字有反应，不能有意识地叫人，存在运动、语言发育落后，为预防感染性疾病发生，有必要尽早进行疫苗补种。评估免疫功能及脏器功能未见明显异常，评估为稳定的神经系统疾病状态，可以按正常程序补接种疫苗。接种后密切注意可能出现的不良反应，注意监测癫痫发作情况，继续康复治疗，如癫痫再次发作，或出现运动、智力倒退，暂缓接种，请神经专科诊治并重新评估病情。