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妊娠期糖尿病是指妊娠期首次发生或发现的不同程度的糖代谢异常。随着糖尿病和高龄产妇越来越多，妊娠期糖尿病的发病率也在不断增加。妊娠期糖尿病是孕妇妊娠期24周后通过筛查方法才能发现的妊娠期糖代谢异常现象，对母婴危害极大。通过基因检测提早得知妊娠期糖尿病，并进行医学营养干预有着非常重要和积极的临床意义。
糖尿病孕妇中80%以上患的都是妊娠期糖尿病，糖尿病合并妊娠者不足20%。世界各国报道妊娠期糖尿病的发生率为1%~14%，我国发生率为1%~5%，近年有明显增高趋势。妊娠期糖尿病患者的糖代谢多数可于产后恢复正常，但将来患2型糖尿病的风险会增加。糖尿病孕妇的临床治疗复杂，母婴都有风险，应该给予重视。
1．更早更安全
适用于孕前和妊娠期检测，不必等到孕24~28周才检测，可帮助受检者提前发现自己的妊娠期糖尿病易感性，提早避开不良环境因素，降低不良围产结局的发生率。
2．更简单更方便
只需要采集口腔脱落细胞或2~4mL静脉血，在家等结果即可；不需要喝糖水以及反复抽血检验血糖水平，避免在医院挨饿等待几个小时。
1．风险因素
(1)高龄，35岁以上高龄孕妇。
(2)肥胖，肥胖是导致糖耐量减少和糖尿病产生的重要危险因素，对于妊娠期糖尿病也不例外。
(3)有基因缺陷或有糖尿病家族史者患妊娠期糖尿病的风险是无糖尿病家族史者的1.55倍，一级亲属中有糖尿病家族史者患妊娠期糖尿病的风险是无糖尿病家族史者的2.89倍。
(4)本身罹患糖尿病、心脏病等慢性病。
(5)血糖控制不理想，当孕妇血糖控制不理想且出现糖尿病合并肾病情况时，其妊娠高血压疾病发生率高达54%。
(6)巨大胎儿发生率高达25%~42%，其原因为孕妇血糖高，胎儿长期处于母体高血糖所致的高胰岛素血症环境中，会促进胎儿蛋白质、脂肪的合成和抑制脂解作用，导致胎儿躯干过度发育。
2．危害因素
(1)研究表明，与正常产妇相比，妊娠前患有糖尿病的妇女在妊娠40周前发生死胎的风险较高。同样，目前大量队列和模拟研究认为妊娠期糖尿病妇女在妊娠36~39周时发生死胎的风险较高。
(2)易发生流产和早产，早产发生率为10%~25%。
(3)妊娠期糖尿病妇女有较高的先兆子痫、肩难产、剖宫产和巨大婴儿的发生风险。该群体可通过血糖控制、治疗来减少风险。妊娠期糖尿病的发生增加孕妇未来发生2型糖尿病的风险。
(4)妊娠前患有糖尿病的妇女发生妊娠期高血压疾病的可能性较非糖尿病孕妇高2~4倍。妊娠期糖尿病并发妊娠高血压疾病的发生可能与严重胰岛素抵抗状态及高胰岛素血症有关系。
(5)基因突变对妊娠期糖尿病的影响。研究表明，IRS1、MTNR1B、TCF7L2、KCNQ1、KCNJ11、IGF2BP2、GCK、CDKAL1等多个基因与妊娠期糖尿病的发病密切相关。例如：IRS1(Insulin Receptor Substrate 1)基因编码胰岛素受体底物1来发挥其功能，并与胰岛素受体酪氨酸激酶结合，这种结合导致一系列的磷酸化反应，从而调节胰岛素的分泌。基因突变可增加胰岛素抵抗、2型糖尿病和妊娠期糖尿病发病率。KCNQ1基因所编码的钾离子通道家族，是膜电位钾离子通道的一个重要分支，且在胰岛中也有表达，能选择性地使K + 通道阻断，刺激胰岛素的分泌，从而参与血糖的调节。
基因突变会影响血糖代谢。许多孕妇孕前并无明显糖尿病症状或未诊断出糖尿病，但由于存在某些基因缺陷，在妊娠后体内分泌发生变化，使妊娠期胰岛素需要量增加，而对那些携带妊娠期糖尿病易感基因的孕妈妈来说，将会出现糖代谢异常，发生妊娠期糖尿病。
妊娠期糖尿病易感基因检测可以在人的身体没有患病症状前，快速而有效地筛查出易患GDM的备孕女性或孕妇，可以让受检者提早了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，尽早回避相关风险外因，尽可能地降低发病风险。
1．基因检测评估妊娠期糖尿病高风险实际案例
(1)个人信息。
姓名：李某（女）送检单位：×××年龄：35送检医生：×××
籍贯：广东 联系电话：×××
BMI指数：孕前27kg/m 2 采样日期：2017-06-10
联系电话：××××××××收样日期：2017-06-12
个人病史：糖尿病病史、高血压病史、肾脏疾病病史、多囊卵巢综合征病史。
家族病史：糖尿病病史、高血压病史、肾脏疾病病史、多囊卵巢综合征病史。
(2)基因检测流程。
检测项目：妊娠期糖尿病易感基因相关的6个位点检测。
检测方法：基质辅助激光解析电离离子飞行时间质谱。
检测结果：本次检测结果显示李某的妊娠期糖尿病患病风险较平均人群高7倍。因李某的基因存在5个位点突变与妊娠期糖尿病发病风险呈正相关。孕妇群体中的妊娠期糖尿病平均患病风险为1%~5%，李某的妊娠期糖尿病患病风险为7%~35%。
综合李某的基因检测结果以及个人信息，应用统计学分析计算得到李某的妊娠期糖尿病患病风险为8%~40%。
(3)基因检测结果：
基因检测位点显示的基因型GDM易感性：
MTNR1B rs10830962CG 1.43↑
CDKAL1 rs7754840GC 1.45↑
IGF2BP2 rs1470579TT 0.94
MTNR1B rs1387153CT 1.87↑
CDKAL1 rs10440833TA 2.67↑
KCNQ1 rs2237892CC 1.62↑
注：①本报告结论均为实验室检测数据，仅对报告内所列出的检测基因及位点负责。②本检测产品仅用于评估疾病患病风险，供临床参考，不能作为疾病的诊断依据。③目前数据库样本量尚未达到理想数量，风险预测结果的准确性会随着参与人数的增多而提高。④本报告结果只对本次送检样品负责，如有疑义，请在收到结果后的7个工作日内与我们联系。⑤健康建议：基因检测发现李某的妊娠期糖尿病发病风险较高，然而该疾病受多种因素影响，遗传因素只是其中的一部分，因此做好健康管理，可以预防疾病发生、发展。建议李某平时做好血糖监测，优化血糖控制；平时适当运动、健康饮食、养成良好的生活习惯和积极乐观的心态，同时按孕妇保健手册、孕妇保健注意事项做好健康管理，并按时产检，以确保李某和胎儿的健康。
1．医学营养治疗的目的
医学营养治疗的目的是将糖尿病孕妇的血糖控制在正常范围，保证孕妇和胎儿的合理营养摄入，减少并发症的发生。孕妇一旦确诊为妊娠期糖尿病，医生应立即对患者进行医学营养治疗，并指导其进行血糖监测。
2．医学营养治疗的基本原则
(1)每日摄入总能量适度：应根据妊娠前的身体质量和妊娠期的身体质量增长速度而定；既应控制糖尿病孕妇每日摄入的总能量，又应避免能量限制过度，妊娠早期应保证不低于1 500kcal /d (1kcal=4.184kJ)，妊娠晚期不低于1 800kcal /d。
每日摄入碳水化合物适量。碳水化合物非常重要，摄入量不足可能导致酮症的发生，会对孕妇和胎儿产生不利影响。碳水化合物摄入量占摄入总能量的50%~60%为宜，每日碳水化合物不低于150g，能够更好地维持孕妇妊娠期血糖正常；应尽量避免食用蔗糖等精制糖，选择等量碳水化合物食物时可优先选择低血糖指数食物。
(2)无论采用碳水化合物计算法、食品交换份法，还是经验估算法，监测碳水化合物的摄入量都是血糖控制达标的关键策略。当仅考虑碳水化合物总量时，监测血糖指数和血糖负荷量可能更有助于血糖控制。
(3)每日摄入蛋白质足量：饮食蛋白质摄入量占总能量的15%~20%为宜，能够满足孕妇妊娠期生理调节及胎儿生长发育之需。
(4)每日摄入脂肪适量：饮食脂肪摄入量占总能量的25%~30%为宜。但应适当限制食用饱和脂肪酸含量高的食物，如动物油脂、红肉类、椰奶、全脂奶制品等，糖尿病孕妇饱和脂肪酸摄入量不应超过总摄入能量的7%；而单不饱和脂肪酸如橄榄油、山茶油等，应占脂肪供能的1 /3以上。减少反式脂肪酸摄入量可降低低密度脂蛋白胆固醇水平、增加高密度脂蛋白胆固醇水平，故糖尿病孕妇应减少反式脂肪酸的摄入量。
(5)每日摄入适量膳食纤维：膳食纤维是不产生能量的多糖。水果中的果胶，海带、紫菜中的藻胶，某些豆类中的胍胶和魔芋粉等具有控制餐后血糖上升程度、改善葡萄糖耐量和降低血胆固醇的作用。膳食纤维每日推荐摄入量为25~30g。孕妇在饮食中可多选用富含膳食纤维的燕麦片、荞麦面等粗杂粮，以及新鲜蔬菜、水果、藻类食物等。
(6)每日摄入维生素及矿物质：孕妇在妊娠期中铁、叶酸和维生素D的需要量增加了1倍，钙、磷、硫胺素、维生素B 6 的需要量增加了33%~50%，锌、核黄素的需要量增加了20%~25%，维生素A、维生素B 12 、维生素C、硒、钾、生物素、烟酸的每日总能量的需要量增加了18%左右。
(7)每日应遵循少量多餐的原则。定时定量进餐对血糖控制非常重要。早、中、晚三餐的能量应控制在每日摄入总能量的10%~15%、30%、30%，每次加餐的能量可以占5%~10%，有助于防止餐前过度饥饿。
医学营养治疗过程应与胰岛素应用密切配合，防止患者出现低血糖。膳食计划必须实现个体化定制，应根据患者的文化背景、生活方式、经济条件和受教育程度进行合理的膳食安排和相应的营养教育。
综上所述，经确诊后的妊娠期糖尿病已经对并将继续对孕妇与胎儿健康造成一定的影响。对妊娠期糖尿病高风险人群进行妊娠期糖尿病易感基因检测，可以及早发现孕妇潜伏的糖尿病风险，并进行医学营养调理。基因检测是一项经基础临床研究和大量临床实践证明的好技术，值得广泛宣传和推广使用。