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营养基因组学(Nutrigenomics)是研究营养素和植物化学物质对机体基因的转录、翻译表达及代谢机理的科学，研究营养素和食物活性物质在人体中的分子生物学过程、产生效应，以及对人体基因的转录、翻译表达的代谢机制。其应用范围包括营养素作用的分子机制、营养素的人体需要量、个体食谱的制定以及食品安全等。营养基因组学的深入发展为饮食符合基因表达、造福主体基因提供了有力的技术支持。
细胞时代主要研究营养素在体内的代谢、生理功能及其对组织细胞的影响。之后分子生物时代的到来为营养学向微观世界发展、探索生命的奥秘提供了理论基础。特别是人类及模式生物的基因组草图、基因组序列图相继绘制完成，为人类阐明基因组及所有基因的结构与功能，揭开生命奥秘奠定了基础。营养科学也由研究营养素对单个基因表达及其作用的分析，转向研究基因组及其表达产物在代谢调节中的作用。在此背景下，营养基因组学应运而生并迅速成为营养学研究的前沿。
随着基因组学研究的发展以及人类基因组计划的实施，科学界普遍认为疾病多样性、复杂性的困惑现象很可能都是由个体间的基因差异造成的。不少科学家开始从理论和实践两方面入手，更深入地认识基因与饮食间的相互关系，营养学研究也由此迈入了“基因时代”。2000年提出的一种新的营养学理论，是继药物之后源于人类基因组计划的个体化治疗的第二次浪潮。营养基因组学所涉及的学科有营养学、分子生物学、基因组学、生物化学、生物信息学等，从这个层面上看，营养基因组学是基于多学科的综合学科。
基因组学技术可以帮助人们确认一些与疾病发生有关的基因，从而建立个性化的食谱，通过调整饮食使人们达到健康的状态。它不仅可以了解食品活性成分对人体代谢途径及体内平衡的影响，还可以了解食品功能成分对不同人体基因多态性敏感的差异。并以此来调节人的饮食，为人们制定最合适的个性化膳食，并可有效地遏制人体内与疾病相关基因的表达。其研究内容主要有以下几个方面：了解食物活性成分如何直接或间接地影响人体基因组结构的变化；探讨膳食因子即营养素对人体基因组造成的影响；探讨哪些慢性或遗传性疾病容易受到膳食因子的影响；依据人体基因多态性的差异，探讨健康人体和疾病患者对不同膳食因子敏感性的差异；根据不同人的营养需求、状态及其自身基因多态性的差异来设计个性化膳食，借此预防慢性疾病。
近年来迅猛发展的基因组生物技术，包括以检测RNA表达的DNA微簇列(Microarray)等为代表的转录相关性技术和从蛋白组学探索蛋白质分子的二维聚烯凝胶电泳和质谱分析相关性技术。主要是从转录组学探索监测细胞分子水平，这些营养基因组学技术为精准饮食提供了理论和技术支持。
第一个方面是营养基因组学对饮食精准性研究的三个层次：
(1)揭示营养素的作用机制。通过基因表达效应的变化研究能量限制、微量营养素缺乏、糖代谢过剩或不足等问题；分子生物学技术，能够测定单一营养素对某种细胞或组织基因表达谱的影响；基因组学技术，可以检测营养素对整个细胞、组织或系统及作用通路的影响。高通量的检测能够真正了解营养素的作用机制。
(2)阐明营养需要量的分子生物标记。应用含有某种动物全部基因的CDNA芯片研究在营养素缺乏、适宜和过剩条件下的基因表达图谱，将发现更多的能用来评价营养状况的分子标记物。现有的营养需要量均非根据基因表达来确定，仅有极少数是依据生化指标来确定的。今后借助于功能基因组学技术，未来可用DNA、RNA、蛋白质等不同层次的分子标记物，作为评价营养素状况的新指标，进而更准确、更合理地确定营养素的需要量。
(3)使个性饮食符合主体基因型。目前的营养需要量均是针对群体而言，而未能考虑个体之间的基因差异性。实际上人体基因有140万~200万个单核苷酸多态性(SNP)，其中6万多个存在于外显子中，这是人体对营养素需求及产生反应差异的重要分子基础。因此，未来将应用基因组学技术研究营养素需求的个体差异，通过基因组以及代谢型的鉴定，确定个体的营养需要量，为膳食影响人体健康提供最前沿的技术支撑。
第二个方面是营养基因组学特别关注的五个要点：
在进行营养基因组学研究时，特别关注以下五个要点：①产生适当的代谢反应需要多少营养素，特别是需要多少宏量营养素；②对于遗传背景不同的人，在复杂的膳食成分下如何获得适量的营养素；③如何将膳食成分同机体代谢的精细和长期调控联系起来；④在现有的分子和基因组技术条件下，如何获得不同人自出生到死亡期间的营养需要的变化量；⑤加工性食品如何符合基因多态性的精准要求。
1．三大宏量营养过剩与缺乏的危害
(1)蛋白质过量与缺乏。蛋白质过量会增加肝脏及肾脏的负担、增加尿钙的排出，增加血液中低密度脂蛋白与胆固醇的浓度。蛋白质缺乏会导致血清白蛋白降低、必需氨基酸与非必需氨基酸的比率下降、贫血、脂肪肝、蛋白质热量缺乏症（包括瓜西奥科儿症及消瘦症）、水肿、食欲降低。
(2)脂肪过量与缺乏。脂肪摄取过多易造成肥胖、动脉硬化、大肠癌、乳腺癌等疾病。脂肪缺乏易造成能量摄取不足、必需脂肪酸缺乏或激素分泌不足、细胞膜功能不全、生长迟钝、脂溶性维生素不能被吸收、身体组织结构变弱及器官的保护作用丧失等问题。
(3)碳水化合物过量与缺乏。碳水化合物摄取过量会使其在体内以脂肪的方式储存，是造成肥胖的原因，也是糖尿病及蛀牙的诱因。糖类缺乏会引起热量不足，造成饮食中蛋白质或体内蛋白质分解流失，或脂质代谢异常；严重时可能会引起体重下降、免疫力降低、体内酸碱不平衡、产生酮体，出现酮酸中毒或脱水现象。
2．营养代谢与健康的关系
代谢是生物体内发生的用于维持生命的一系列有序的化学反应的总称。代谢通常被分为两类：分解代谢和合成代谢。分解代谢可以对大的分子进行分解以获得能量（如细胞呼吸）；合成代谢则可以利用能量来合成细胞中的各个组分，如蛋白质和核酸等。代谢又被称为细胞代谢。代谢是生物体不断进行物质和能量交换的过程，一旦物质和能量的交换停止，生物体的结构和系统就会解体。
比如维生素D的代谢原理。维生素D主要在小肠被吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，经淋巴管入血流，与人体自身形成的维生素D 3 一起转运到肝脏中进行羟化反应，在肾脏中进一步羟化为具有活性的25-双羟维生素D，最后转入血循环，分别贮存于肝脏及富含脂肪的组织中备用，并分配到有关器官中发挥其生理效能。维生素D与自身形成的维生素D 3 的主要部分随同胆汁排泄入肠。维生素D具有调节钙、磷代谢和促进钙磷吸收的作用。
3．人体矿物质生理功能
人体组织中几乎含有自然界存在的所有微量元素。碳、氢、氧、氮主要以有机化合物的形式存在，其他元素笼统地被称为“矿物质”或“无机盐”。根据在体内含量的多少，矿物质又可被分为两大类：含量大于体重的0.01%者称为“常量元素”或“宏量元素”，如钙、磷、钾、钠、镁、氯、硫，都是人体必需的元素；含量小于体重的0.01%者被称为“微量元素”，目前技术水平可检出约有70种，其中被确认为人体必需的有14种，即铁、铜、锌、锰、钴、铬、钼、锡、钒、氟、镍、硒、碘、硅。矿物质和微量元素的生理功能包括：①构成人体组织，如钙、磷、镁是骨骼和牙齿的主要成分。②维持体内水分的正常分布、酸碱平衡和神经肌肉的兴奋性。③是一些酶的激活剂和组成成分。由于人体的新陈代谢，每天都有一定量的矿物质和微量元素经大小便、汗液、头发、指甲、皮肤等途径排出体外，因此这些流失的矿物质和微量元素必须由膳食加以补充，否则将会影响人体健康。
总而言之，营养基因组学的重要应用是建立营养素需要量。在传统习惯上，营养素需要量是用来估测营养需要量的方法，如平衡实验或因子分析并不适用于所有营养素，尤其是那些具有较强稳态作用，涉及复杂分子调控的营养素。基因组技术将有助于发现大批分子水平上可特异地反映营养素水平的指标，使营养需要量的研究基于更科学的分子机制基础之上。