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新生儿出生缺陷发生率逐年升高，精准医学基因检测以及中医食疗调治，都正在转化为临床实践，转化为人民追求新生儿健康的技术支持。强化出生缺陷三级防控体系，加大西方精准医学与中医文化在新生儿出生缺陷防控方面的应用，对于提高出生人口素质和健康水平具有十分积极的意义。
1．新生儿出生缺陷风险控制的现状
出生缺陷，即“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢的异常。出生缺陷是由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起的功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷病种繁多，目前已知的有8 000~10 000种，分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病五大类，常见病种包括先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识。但主要是遗传因素、环境因素的影响或二者的共同作用。
2．新生儿出生缺陷发生率还是居高不下
据了解，近年来各级政府对出生缺陷工作非常重视。但是，每年仍然还有不少家庭被卷入新生儿出生缺陷这一终生痛苦的漩涡，出生缺陷率和治疗费还是居高不下。2005年开始，每年的9月12日被定为我国“预防出生缺陷日”。
2007年，中国疾病防控中心先后三次向社会发出关于开展《妇幼保健遗传检测服务项目》的通知。2009年中国疾病防控中心发出关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加强了预防新生儿出生缺陷的力度。
2012年卫生部关于出生缺陷的防治报告显示，我国的出生缺陷率有逐年升高的态势。
3．新生儿出生缺陷的三级防控措施
临床研究表明，减少出生缺陷的关键在于预防。世界卫生组织规定出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。出生缺陷发生在胚胎发育的3~4周；发现孕情，就会错过预防机会。因此，预防出生缺陷关键在婚检、孕前的优生遗传检测与咨询。三级预防中一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。
二级预防——产前检查。5次以上产检，可以筛查出高危孕产妇，对其及时诊断和治疗，可减少患儿出生。
三级预防——新生儿疾病筛查。筛查项主要有苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性髋关节脱位、先天性心脏病及听力障碍等。
1．基因测序是精准控制出生缺陷的新科技
每一个细胞都带有一个完整的基因组，每一个基因组的任何一个关键突变都可能导致一个细胞的突变。地中海贫血的命名是因为该病多见于地中海沿岸国家。但目前中国成了地中海贫血的高发国。广东和广西都有10%以上的地中海贫血基因缺陷发生率。罕见病、出生缺陷在局部地区发生率居高不下。2014年6月1日，济南正式启用弃婴岛，仅10天内就接收了106名婴儿，这说明新生儿的出生缺陷风险控制任重道远，特别是局部地区任务更重。
基因测序是一项运用于产前诊断、遗传病诊断等领域的临床技术，具有精准、安全、无创等优势。基因测序正在以筛查的形式拦截、减少出生缺陷，并逐渐步入正轨。业内人士和专家认为，基因测序在减少出生缺陷等方面前景可期，国家应加大规范和扶持力度，借助基因测序技术“像消灭天花一样，消灭部分常见类出生缺陷”。科学研究证明通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因进行检测，可降低出生缺陷，从源头减少盲、聋、愚等出生缺陷的发生。
全国政协教科卫体委员会副主任马德秀说：“残疾人的特殊关注，就是通过在源头进行有效控制，特别是用科技的力量来控制出生缺陷以减少残障人群总数。”
2．基因测序控制出生缺陷的应用现状
基因测序的第一个突破性应用是无创产前基因检测。香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，她被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。随着基因测序技术的成熟，基因测序成本逐年下降，这提高了基因测序服务的市场渗透率，推动基因测序行业进入高速发展时期。公开数据显示，2018年全球基因测序市场规模预计将超过110亿美元，年复合增长率为21.1%。中国为基因测序年复合增长最快的国家之一。2015年我国无创产前基因检测(NIPT)的市场规模约为20亿元，市场渗透率不足5%，我国已是目前基因测序行业最具规模的细分市场。随着技术进步、我国居民健康意识的增强、需求的上升、测序成本的降低和监管政策的有序落地，未来基因测序市场渗透率将逐步增长，市场规模将会有大幅的提升。
3．精科医学可开展的出生缺陷基因检测
精科医学可开展的出生缺陷基因检测主要有孕前常见遗传病基因检测、妊娠期糖尿病、高血压及其与营养代谢的基因检测；胎儿三体综合征、无创产前染色体异常基因检测；新生儿耳聋、儿童安全用药、维生素D与钙的吸收、叶酸代谢与钙的吸收，以及新生儿常见遗传病等基因检测。
中医文化认为孕前10个月、孕期10个月、哺乳期10个月的三个10个月约1 000天，对新生儿出生缺陷预防以及身体健康尤为重要。
1．中医文化对成孕的认识
《圣济经·原化篇·藏真赋序章》曰：“兹夫妇之义，化毓妙理由是出焉。方其壬之兆怀命门，初具有命门，然后生心，心生血，法丁之生丙也。有心，然后生肺，肺生皮毛，法辛之生庚也。有肺，然后生肝，肝生筋，法乙之生甲也。有肝，然后生脾，脾生肉，法己之生戊也。有脾，然后生肾，肾生骨髓，法癸之生壬也。有肾，则与命门合，而二数备矣。壬者，其一水一石之谓欤？此肾于五脏所以独耦。苟徒知在器有权与准，在物有龟与蛇、在色有赤与黑。……析而推之，一月血凝，二月胚兆，三月阳神为魂，四月阴灵为魄，五月五行分五脏，六月六律定六腑，以之七精开窍，八景神具，宫室罗布，气足象成，靡不有自然之序。”
2．中医文化对10月孕期饮食的要求
1月妊娠，胎本于肝脏，主养魂魄，喫酸粉以助木味，忌辛辣，肺纳辛，金克木，悲伤肝。
2月亦然，少阳脉养胆合故也。
3月，肺主养心脉，主神，宜加辛酸，肺主于金，藏纳辛，以助金气。食忌苦，心纳苦，主火，火克金故也。
4月，心主养肾，宜增焦，以助火，心主火，藏纳焦苦，勿食咸，肾纳咸，主水故也。
5月，肾主养脾，增咸，少甘，脾主土，克水故也。
6月，脾主养气，加甜，以助土，主脾也。
7月，筋骨养形而能动转，少喫咸，五味相滋，甜淡得所，为此月胎，九窍上下相应也。
8月，形神俱足成，味宜减省，勿食热毒及鸡、兔、猪、狗、牛、马、鸟、雀等伤胎之物，亦作赤瘤，但只听经、近善、处静，生儿寿永多贵。切忌嗔怒。
9月，忌喫诸炙爆、腥臭、鳞蛊之物，及壅毒肥滑粘腑之物，直至月初忌之，恐伤孩儿头脑，乃生下多生恶疮壅毒。
10月，婴儿已生血脉，上下循环，化为乳汁，遍信之道，但根据月次调护，自然男女无克罚，筋骨圆满，聪惠寿长，为人易养。
3．中医文化对10月哺乳期饮食的主张
中医文化认为，婴儿离开母体时，五脏六腑成而未全，全而未壮。从出生之日起，每32日1变，并要经过10变，这个过程又被称为变蒸。变，就是改变其情智；蒸，就是蒸其血脉，即长气血、生脏腑、成意智的全过程。婴儿变蒸共有10次5期。
第一期变蒸：32日，1变生肾志，肾与膀胱同为水脏，经络相通，互为表里，共同维持水代谢平衡。肾属水数1，所以先变蒸，为1期，64日2变生膀胱。
第二期变蒸：96日，3变生心喜，心与小肠曰主血脉，小肠主化物，经络相通，互为表里，阴阳湿照，小肠化物，心属火数2，为2期，128日4变生小肠。
第三期变蒸：165日，5变生肝怒，肝与胆主疏泄，胆汁可以敛肝阳；肝立虚，胆立决断，构成表里。胆肝相连，肝胆相照，肝属木数3，为3期，192日，6变生胆。
第四期变蒸：227日，7变生肺声，主行水治节宣未，大肠主传导主味。肺立，促进大肠传导，大肠传导有利于肺的，肺与大胆，经络相通，互为表里，肺属金，金数4，所以第三期先生肺。256日，接着8变，生大肠。
第五期变蒸：288日，9变生脾智，脾主运化，胃主受纳，脾以升为化，胃以降为和，脾喜躁恶湿，胃喜润恶躁，脾为阴土，胃为阳土，胃为水谷之海，脾为胃行，脾胃为后天之本，脾属土数5，为5期，320日，最后10变生胃。生胃10变后，气入四肢，生牙齿、长碎骨；其后64日长经脉，手足受血，故手能持物，足能行立也，口能言，五志喜、怒、哀、思、恐可以表露。有经书说：变且蒸，谓蒸毕，其先天功能才齐而全、全而壮。中医文化根据五行（木、火、土、金、水），把自然界五味（酸、苦、甘、辛、咸）、五色（绿、红、黄、白、黑）和众多的事物属性联系起来，对应人体的五脏六腑。饮食须用相生的五行五色五味食品生旺五脏六腑的强壮，忌用相克的五行五色五味食品克弱五脏六腑的生壮。
综上所述，出生缺陷率在逐年攀升。传统防控固然重要，但是，加快引入精准医学基因检测和中医调治，是当前出生缺陷防控的关键。一方面，要充分运用基因测序在孕前、产前、新生儿等不同阶段的筛查与诊断；另一方面，要充分运用中医认真调理好孕前300天、怀孕300天、哺乳300天的夫妇的身体，造福子孙后代。