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维生素A最早被认识是基于其在维持暗视感光物质循环中的重要作用，且胞内视黄醛结合蛋白（CRALBP）与光受体视黄醇类结合蛋白（IRBP）作为眼部特异性表达的视黄醇类结合蛋白调节视觉循环。研究发现，维生素A的缺乏会引起眼睛及其周围组织的损害、眼前房的消失、晶状体或眼角膜的融合及睑板腺囊肿等。而过量视黄酸会促进斑马鱼眼睛视网膜的增生而引起重复视网膜症状。在胚胎发育阶段，视黄酸可促进眼睛和视网膜色素上皮的发育，因此，视黄酸合成或来源受阻将引起视杆细胞的发育受限。
视锥细胞与视杆细胞因含有视色素从而可调控明暗视觉的维持及色彩分辨。视杆细胞表面的视紫红质由11-cis-视黄醛和视蛋白组成，11-cis-视黄醛遇光则变构为游离状态的全反式视黄醛，从而产生暗视觉。全反式视黄醛可转变为11-cis-视黄醛和全反式视黄醇。视觉循环过程中，IRBP介导11-cis-视黄醛在色素上皮和视网膜视杆细胞之间进行不断循环。机体缺乏维生素A，因11-cis-视黄醛的合成抑制将导致视紫红质合成受限，从而干预人的暗视觉和夜盲症的发生。
大量研究表明，维生素A的体内活性代谢物质视黄酸对大脑发育、神经再生及正常神经系统功能的维持具有十分重要的作用。维生素A可调控神经元突触的可塑性、神经管的前后轴性延伸、神经突的伸长和神经的分化等。而维生素A的缺乏可引起脊索背腹轴（D-V轴）的异常轴向、胚胎后脑缺失、胎儿脑积水，甚至无脑等畸形的发生。此外，成人机体中维生素A的代谢异常与阿尔兹海默病、帕金森病、精神分裂、抑郁、睡眠障碍、记忆障碍等神经系统疾病密切相关。
研究发现，维生素A水平对于脑形态发育至关重要，维生素A可直接调控脊索而诱导神经外胚层向神经板分化时的A-P轴性，维生素A的缺乏可导致胚胎后部咽弓及后侧颅神经的缺失，进而影响胚胎萎脑的发育。严重缺乏维生素A的子代小鼠其脑部维生素A水平、体重及脑重均明显降低。当然，维生素A的缺乏也同时影响了脑功能的正常发育。缺乏维生素A的子鼠可表现出肢体活动增加、觅食行为增加、疼痛敏感性增强、学习能力减退等。
研究发现，维A酸缺乏导致的脑损伤可能是通过抑制核受体相关功能而引起。维生素A缺乏的雄鼠脑部RARs的表达增加，而雌鼠无明显变化，RXR-β和RXR-γ在维生素A缺乏的雄鼠脑中表达减少，而在雌鼠中却有所增加。因此，维生素A缺乏引起的核受体表达变化具有性别特异性。另外，严重维生素A缺乏的子代小鼠脑细胞仅表达微量的RAR-α，而RAR-β和RXR-β的表达也无法测出。此外，前已述及，视黄酸合成关键酶RALDH2的基因突变可通过干扰胚胎发育中的视黄酸信号引起死胎的发生，纯合子也会表现包括神经管闭合不良在内的严重的发育缺陷。因此，无论是维A酸的缺乏、核受体表达异常或维A酸代谢关键酶突变等，其中任一因素功能的异常均会影响到中枢神经系统正常功能及发育，并会诱导相关疾病的发生。
心血管系统是脊椎动物胚胎发育的第一个功能系统，心脏形态的正常构建需要适当浓度的维生素A调控。维生素A代谢产物视黄酸被证实参与胚胎早期心脏的发育，心血管发育的缺陷也与维生素A的过量或缺乏有关。母体维生素A的缺乏可引起胚胎心脏的畸形，胚胎心脏发育的早期，维生素A缺乏的部分胎鼠出现心管融合及扭曲、房室分隔、房室瓣发育迟缓等症状，晚期则出现房室隔缺损及房室瓣畸形，该现象的发生与维生素A缺乏引起的细胞外基质纤维连接蛋白的表达减弱有关。通过分析研究也同样发现，孕妇维生素A的水平较低与胎儿先天性心脏病关系紧密，而孕妇通过膳食补充维生素可有效预防胎儿先天性心脏病的发生。
维A酸可通过调节与心脏发育相关的基因表达而影响胚胎心脏的形态构建。外源性的维A酸可通过下调心脏发育关键基因TbX1的表达或改变其作用方式，而诱导心脏形态的异常，如心室缩小、流出道狭窄和心房扩大。此外，在心脏发育的早期，视黄酸可调控侧板中胚层关键基因Nkx2.5和HAND1的表达而影响中胚层的发育。将蟾蜍胚胎以RAR拮抗剂处理可引起心肌发育异常。
维生素A的抗氧化功能可抑制自由基的生成，进而达到有效减轻和预防心血管疾病的目的，β-胡萝卜素的补充也可有效降低心血管疾病的死亡率，这些信息提示维生素A营养在心血管系统功能正常维护中的重要作用。研究发现，维生素A作为重要的信号分子，在心脏病理重塑中也发挥着重要的调控作用。RAR-α受体激动剂可通过调控转录因子KLF家族相关基因的表达抑制心血管的病理重塑。体外研究发现，视黄酸可抑制血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）诱导的心肌肥大，也可通过激活RAR-PPARγ信号通路产生降低血压的作用，进而抑制压力负荷所引起的心脏重塑。此外，视黄酸也可通过核受体诱导MKP-1及MKP-2蛋白的表达而抑制MAPK通路活性，以达到抑制心室重塑的目的。
综上，从胚胎发育的角度看，维生素A的适量补充对于预防子代心脏畸形至关重要。从预防心血管疾病的角度出发，开发有效的特异性受体激动剂，对于预防心脏的病理重塑也十分关键。
研究发现，肾脏的形成由多种基因共同参与调控，其中维生素A代谢产物视黄酸及其受体可通过影响c-ret基因的表达维持肾脏的正常发育，维生素A也可通过调控输尿管胚芽基质间质中酪氨酸蛋白激酶受体，在肾脏的形态发生过程中发挥关键作用。通过调查发现，孕中期轻度缺乏维生素A，新生儿肾脏体积变小，血清肌酐水平增高，提示肾发育不良。另有报道发现，妊娠期维生素A的轻度缺乏可直接影响肾单位的形成。动物实验表明，大鼠维生素A的缺乏可引起胎鼠的肾单位数量明显减少，而出现严重的肾功能缺陷。维生素A缺乏的小鼠则会出现肾脏多种功能异常，如肾脏异位、肾脏融和、肾盂肾盏膨胀不全和异位输尿管开放等。此外，维A酸的过量摄入引起的视黄酸含量过高也会抑制肾单位的形成和生长。另有报道发现，视黄酸在动物体内的含量增加可以阻断祖细胞向足状突细胞的转化，从而影响肾小球滤过屏障。
核受体RAR及RXR与肾脏的生理病理状态也密切相关。缺乏正常功能的RAR异构体突变鼠出生后，可发生包括肾脏在内的器官发育异常，RAR基因敲除小鼠也表现出明显的肾脏形态的异常发育，同时发现视黄酸合成关键酶RALDH2的基因的缺乏。维生素A的缺乏可以增加1，2-二甲基肼诱导的大鼠肾母细胞瘤的发病率，这一现象可能与维A酸缺乏抑制了肾脏核受体RXR-α的表达有关。
此外，维生素A与肾脏相关疾病的发生发展也密切相关。维生素A可减少肾盂肾炎引起的肾损伤及其引起的瘢痕形成程度，可用于儿童急性肾盂肾炎的辅助治疗。ATRA可抑制肾小球系膜细胞的增殖，并阻止细胞外基质的堆积，提示ATRA在狼疮性肾炎中可能作为保护肾脏组织的药物。在慢性系膜增生性Thy肾小球肾炎模型中，ATRA治疗可下调TGF-β的表达，同时可减缓蛋白尿排泄及肾小球硬化的进程。芳香维A酸乙酯也可抑制肾小球系膜细胞的增殖并诱导其凋亡，进而可作为狼疮性肾炎的潜在治疗药物。
骨骼的发育是胚胎发育的重要环节。研究发现，孕鼠维生素A的缺乏对胎鼠骨骼畸形具有明显的诱导作用，主要表现为囟门闭合延迟、骨化不全、肋骨畸形、股骨骨化点减少、脊柱侧弯、指骨缺陷等异常，且大鼠胚胎的骨骼畸形率高达97.2％，孕鼠补充适量的维生素A可有效逆转营养缺乏引起的胚胎发育毒性。另有研究报道，补充过量的维生素A也会引起颅骨、骨骼、脑及颅面部的畸形，过量维生素A也会引起大鼠骨吸收增加、骨折发生率提高、骨表面积降低及软骨退化等情况发生，这些异常发育均具有时间和剂量依赖性特征。
此外，RAR基因敲除小鼠胚胎发育时会出现明显的骨骼畸形。通过研究小鼠胚胎发现，RAR三种亚型在小鼠中分布较为广泛，其中RAR-α在形态发生及器官形成的各阶段均广泛表达，而RAR-β主要在外周神经表达，RAR-γ主要在骨骼分化时软骨形成的前期及形成期表达。缺乏维生素A的孕鼠其胚胎于E12.5d组织中RAR-β和RAR-γ明显降低，提示这两种核受体亚型在胚胎骨骼发育中的重要作用。研究发现，胚胎的骨骼发育受到Hox家族基因的调控，而外源性的维A酸干预或内源性的维A酸不足均可通过核受体介导的信号通路引起Hox基因的异常表达。其中Hox10、Hoxd3、Hoxa3、Hoxb3及Hoxb4等分别在胸椎、寰椎、枕颈骨、颅骨、甲状软骨和环状软骨的正常发育中发挥重要作用。
除上述相关器官组织外，维生素A的过量或不足也会引起包括呼吸系统、生殖系统、免疫系统和循环系统在内的异常发育或相关疾病。维生素A及其代谢关键酶、维甲酸类药物和维甲酸受体等因素在细胞分化、组织发育、器官形态发生等环节均具有关键的调控作用，任一环节的异常变化均可引起相关疾病的产生。因此，进一步阐明相关因素对机体功能正常维持的分子机制，对于临床合理规范使用维甲酸类药物至关重要，同时也为开发新型的基于维A酸代谢或核受体信号传导的药物提供强有力的理论保障。