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基因像副扑克牌,60亿张这么多?

生命的本质其实是一门语言,它在一个DNA维度上是统一的,最后统一为4个最简单的“字母”,即碱基,就是ATCG。这4个字母我们称之为生命的基本牌。用一副扑克牌来类比,一副扑克牌有52张(不算“大小王”),有黑红梅方4个花色,一个人的基因组有60亿张,有ATCG四种碱基,30亿来自父亲,30亿来自母亲(此外,线粒体基因组也主要来自母亲),通过受精卵结合。在精卵结合那一刻,这个人的基因就基本定了。

基因具有多态性

在基因位点的差异上,人和人之间的差别只有千分之五,这千分之五的差别表现出了极大的差异性。单就身高来说,高的能如篮球明星姚明那样,达到2.26米;矮的话,根据吉尼斯世界纪录的记载,世界上最矮的人名叫钱德拉·巴哈杜尔·唐吉(Chandra Bahadur Dangi),他的身高仅为0.546米。实际上,两位先生在其他性状上区别并没有身高这般显著,而身高差异也无外乎是决定生长激素的那几个基因有了区别,这种现象我们称之为多态性。

基因没有最优一说,只看与环境是否适应,而多态性本身就是基因和环境和谐演化的结果。有人高就一定有人矮,有人胖就一定有人瘦,这个世界之所以美丽是因为没有放弃任何一种色彩,所以不管今天你是秀发浓密还是谢顶,是白皮肤还是黄皮肤,都请大家尊重多态性的存在。承认并尊重多样性,“无分别心”,这才能真正体现人性的光辉,我们要理解这个现实,对生命心存敬畏。

基因具有遗传和变异特征

基因通过细胞起作用,细胞在代际中发生遗传,这也是我们长得像父母的原因。同时,基因也会发生变异,要不然,我们就是父母性状的复制,而不会表现成“像而不是”,成为一个独立的下一代了。

遗传和变异决定了我们既继承了上一代的特征,又有了一定程度的变化。人生的发展进程就是一个不断演化的进程,没有最优的基因,只有更适应的基因,我们一直在演化,以做到对环境、对社会越来越适应。

在高原居住的居民,比如藏族朋友或者夏尔巴人为什么没有高原反应?2010年,华大基因和合作伙伴在高原原住民体内发现了 EPAS1 基因的一种变异 ,这一变异基因发挥作用,让藏族朋友能适应相对低氧的环境。有人做了调查统计,87%的藏族朋友身上有这个利于高原习服的变异,而汉族朋友身上,这一基因变异出现的概率仅有9%。这并不意味着某种基因就是好的或坏的,比如适应高原的人群在平原可能会因为氧气浓度过高而感到不适。一切的关键就在于是否和环境相适应。

基因的突变特征

在我们人体基因组的30亿对碱基中,总是有一些突变概率的发生。大家都会玩斗地主,如果我们形象地用扑克牌表示,一把牌连出顺子,很容易就打出去了。但如果其中有一张牌错了,就得开始打单牌。在基因表达上,这可能就代表着一个罕见病发生了。有时虽然就只错了一个基因,甚至就错了一个基因的一个碱基,但错在了最不应该错的位置上,这就是有害的基因突变,这个基因所表达的蛋白就产生了异常,导致了错误的生理功能,那这个人就有可能患了遗传病或者罕见病。

在生命科学中有一个原则:唯一不例外的就是例外。比如一位母亲生了一对异卵双胞胎,这个概率大约是1/3200000。理论上而言,一对有色人种若生出两个长得很像,但实际上肤色完全不一样的孩子,也并没什么好奇怪的。

我们都知道,眼皮是单还是双,这是由基因决定的,可偏偏有一些人小的时候是单眼皮,长大之后变成了双眼皮,为什么呢?人类体内的30亿个碱基对中大概有22000个基因,它们不是同时表达的,很多基因还分别带上了来自父系或母系的印记。不同的基因会在不同的时间解锁,比如小时候是单眼皮,随着年龄的增长,双眼皮基因逐渐解锁了,单眼皮也就慢慢变成双眼皮了。

性感是好莱坞女神安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)的标签,她被评为“电影史上最性感女演员”,让无数男人女人着迷。这样一个万人迷在2013年做了一件让人震惊的事儿:在身体健康,没发现任何疾病的情况下,她做手术切除了双侧乳腺。

原来,朱莉的母亲玛琪琳与癌症斗争了十年,直到2007年过世,享年56岁,且家族中还有另外两位女性亲属也均死于相关的癌症。鉴于高遗传风险,医生建议朱莉早做手术。衡量再三之后,朱莉决定先发制敌,通过做手术将发病可能性降到最低。她先是切除了双侧乳腺,后又切除了双侧的卵巢。她的做法让很多人震惊不已:为了防患也是真拼了。

提及基因,至今仍有两种极端的认知占据着主流:一种叫作基因万能论;另一种称为基因无用论。实际上,这两种说法都不够客观,都有点片面化。有些事情基因说了算,有些事情基因说了不算,大家不能把基因神化,什么结果都归因为基因,也不能认为基因是玄学,啥用没有,我们应该以科学的态度去逐步理解基因和表型与每一个人之间的关系。 sC+JvGDuGWSNXLF3VKpuGydHNfi3kKGygaZqcXvb2zh1PxDVeO74Ql2A+pwiNUwO

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