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说到基因研究，很多不了解的人会觉得这是一项特别高深莫测的技术，能做很多超乎想象的事儿，甚至可以改变人类的存在形式。任何一种技术，如果我们把它看成万能而无限制的，什么都能干的，基本就离伪科学不远了。科学精神的核心是严谨务实。基因研究，从科学角度看，主要有三大功能和大家的生活相关。
第一，防止“与生俱来基因”带来的危害。
罕见病其实并不罕见，因为罕见病加上遗传病，类似疾病超8000种，发病率就算十万分之一，你算算以14亿人口为基数的罕见病群体有多大？据估计，这个群体在中国至少有3000万。而罕见病宝宝的父母有罕见病吗？他们绝大多数看起来都是“正常人”。这里所谓的“看起来”，是因为基因上无人完美，每个人都可能携带数个到数十个有缺陷的基因位点。然而令我们担心的是，如果父母都携带了相同基因上的缺陷位点，那么后代就有很大概率会患病，也就是“与生俱来的基因”出错了。
我们华大基因的董事长汪建在一次演讲中公布了一个振奋人心的消息：天津实施的耳聋筛查覆盖率达到了90%，这一措施使得该市80%的聋哑学校在七年后面临关闭。这背后的原因是什么？
这是因为，孩子听力障碍中60%是由遗传性因素造成的，儿童耳聋基因筛查能大幅降低儿童听力障碍患病率。
相信2005年春节联欢晚会上，那个震撼了全国观众的节目仍令你我都感到记忆犹新，它就是舞蹈节目《千手观音》。21位演员全都是聋哑人，可她们却做到了极致的整齐划一。这21位聋哑人中，有18个生下来并不是聋哑人，她们有着同样的经历：在2到4岁时打过抗生素——因药物致聋。目前已发现有4类抗菌药物存在致聋风险，以不良反应报道最多的氨基糖苷类抗生素为例，其代谢能力有明显的家族遗传性，如果孩子出生时就做一次遗传学筛查，易感患者终身避免使用氨基糖苷类药物（如今，此类抗生素使用也被严格限定），就能有效减少致聋风险。
在此背景之下，随着基因技术的快速发展，聋哑、地中海贫血症、唐氏综合征等遗传缺陷性或产前发育性疾病有望得到很好控制。家族中有遗传性疾病的人群，应积极做基因检测，在受精卵阶段，甚至在婚前孕前就查出基因缺陷源头，早检测、早发现、早预防，使自己甚至下一代免受此类疾病的困扰。
值得一提的是，第一，中国的基因检测是目前全世界最便宜的。以孕妇的无创产前基因检测为例，孕12周的时候，只需一管静脉血就可排查胎儿的唐氏综合征，目前有些省份费用已经在500元以内，还有很多地方已经把基因检测纳入医保或民生项目，无须百姓自费了。相较之下，这个检测项目在发达国家仍要大几百美元或欧元，在中国香港也得6000～8000港币。
第二，防止“与时俱变基因”带来的危害。
随着人均预期寿命的大幅增加，即老龄化时代的到来，肿瘤发病率和死亡率都随之大幅攀升，每每谈起来不免人人色变，一度也被封为“众病之王”。
我一直都在讲：没有突然生长的肿瘤，只有突然发现的癌症。也一再强调，增强防癌意识，比普及精准治疗更重要，希望大家能养成良好的行为习惯，尤其树立起大部分肿瘤都可以预防的意识和信心。
要知道，当前在肿瘤五年生存率等指标上，我们与美国的差距较大，与日本的差距也较大。这个差距主要不是体现在医生、药物这些领域，而是体现在上述国家的癌症病人通常发现得比我们早，他们发现的时候大多是早期，而我们发现时中晚期比例比较高。大部分肿瘤只要早期发现，那么后续治疗，无论是费用或者预后就不会有太大问题。我们拿原位癌来举例，只要能做手术，很多情况，比如切除结节，其恢复的速度可能比感冒都要快。但如果到了晚期，即使“有的治”也未必“治得起”。从这个意义上，预防就是最好的治疗。
而在治疗的问题上，近几年针对肿瘤的精准医疗的进展较快。我们以前治疗肿瘤更多是通过意图“除恶务尽”的根治性手术、非靶向的放化疗等手段，这种情况下，往往“伤敌一千，自损八百”。而随着人类基因组计划的启动，自1990年以来，靶向的小分子药物、抗体药物纷纷问世并走向普及，如今的免疫治疗和细胞治疗也开始在头部医院推广，使得针对肿瘤的办法越来越多、疗效越来越好、副作用相对可控，甚至“奇迹”时而发生。当然，在上述过程中，做个基因检测是必不可少的。
基因检测不仅能够帮助患者找到精准治疗的依据，还可以帮助治疗后的患者关注后续进展。比如，做了手术后效果如何，过了一段时间后是否会复发？这个时候，通过基因检测对肿瘤微小病灶残留（MRD）进行的动态监测就派上用场了。所谓微小病灶残留，是指治疗后仍存在于患者体内，但用比如CT或磁共振等影像学方法无法检出的残留肿瘤细胞或者微小病灶，属于肿瘤发展的“躲猫猫”阶段。如果可以对患者的微小残留病灶进行监测，记录肿瘤分子含量和变化趋势，可为临床医生尽早发现患者复发和及时判断疗效提供参考依据。
第三，防止“外来侵入基因”带来的危害。
某热播电视剧，有一集讲到，一个病人高烧不退，从美国请来的专家换了5种抗生素，都没能给病人退烧。有人在弹幕留言：这真是弱爆了！如果是病毒感染用抗生素有啥用呢？应该把病人先送到华大基因做个基因检测，确定他被什么病原体感染，再选择有针对性的抗感染药物，就能药到病除了！
的确，通过基因检测来查出外部侵入病原体，包括对哪些药物耐药、对哪些药物敏感，这些都是可以做到的。如此可确保治疗的有效性，避免误诊或无效用药。
看过《西游记》的朋友都知道，瞌睡虫是《西游记》里孙悟空变出来的。不过，在现实生活中，我们还真碰到过一回。
曾经有一个在非洲务工的患者，在户外被昆虫叮咬，其回国以后出现了头痛、皮疹和反复发热等症状，到华山医院看病。就在医生简单询问病史这么短的时间里，他居然睡过去了十多次。
医生取患者的骨髓在显微镜下鉴定，查出了导致患者感染的真凶——布氏锥形虫。布氏锥形虫有冈比亚锥虫和罗得西亚锥形虫两种，而比较有意思的是，这两种“瞌睡虫”的用药截然不同。
当时，华山感染科泰斗、著名感染病专家翁心华教授看过患者后，分析患者在加蓬被咬，而加蓬位于非洲中部，根据流行病学，患者感染布氏冈比亚锥虫的可能性较大。但是还需要用科学的方法确认到底是哪种虫子。所以华山医院就同时把样本送到华大基因和中国疾病预防控制中心寄生虫预防控制所进行鉴定。
检测结果证实了翁教授的猜测，两家单位几乎同时确认布氏冈比亚锥虫就是真凶。
但是这种病只在非洲撒哈拉沙漠以南地区流行，不仅华山医院没有治疗药物，国内其他医院也没有常备药物。
后来通过各方努力，紧急召开电话会议，向世界卫生组织申请紧急调用了治疗药物。从患者进入重症监护室到感染确诊，再到药物调用成功，仅仅花费72小时，上演了一部现实版的《生死时速》。
当时的这场跨国救治，真可谓惊心动魄。听完这个故事，相信你对病原微生物已经有一个基本的了解了。