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乳房肥大症（mammary hypertrophy），是指腺体、脂肪及结缔组织过度增生导致乳房体积异常增大的一种疾病。按性别及发病年龄分为：男性乳房肥大症、性早熟性乳房肥大症、成人女性乳房肥大症。患病人群以男性为主，成年女性总体患病率较低。男性乳房肥大症详见本书第十二章第一节。本节内容主要介绍成人女性乳房肥大症。
成人女性乳房肥大症（又称巨乳症），是指成年妇女乳腺过度发育，导致乳房体积过大，可以是单侧或双侧、对称或不对称的。目前病因及发病机制并不十分清楚，可能与乳腺组织的雌激素增多有关，也可能与靶细胞对雌激素的敏感性增强有关。多数患者早期无明显症状，后期病情继续发展，可出现乳房胀痛、胸部压迫感、肩酸背痛、湿疹等症状。由于乳房过度下垂，可引起患者行动不便，后期可能会导致脊柱畸形和颈椎关节炎。
巨乳症分为单纯型和复杂型，后者指同时合并1种及以上如纤维腺瘤等乳腺良恶性疾病。巨乳症为不可逆转的真性乳腺肥大，药物疗效欠佳，通常采用手术治疗方式，术后一般预后良好。
大体： 全乳腺弥漫性增大，巨乳症乳腺可重达数十千克，皮肤表面可见静脉曲张、可破溃或感染。
镜下： 导管增生，分支少，形态相对正常，缺乏正常小叶结构。上皮可呈旺炽性增生和出现异型性，纤维和脂肪组织过度增生，少数有假血管瘤样间质增生。
病例1 女，48岁。双侧乳房逐渐增大5年余，偶有胸闷等不适。
专科检查： 双侧乳房对称，可见明显增大，无橘皮样改变，乳头乳晕无糜烂，乳头无凹陷。双侧乳腺未触及肿物。双侧腋窝未触及肿大淋巴结。
病理诊断： 1.（左）乳腺灶性导管上皮普通型增生（UDH）。2.（右）乳腺导管上皮普通型增生（UDH）。
详见图2-2-1a、图2-2-1b、图2-2-1c、图2-2-1d。
A～B.左侧（B）、右侧（A）乳腺腺体增厚，内未见明显局限性肿块回声。
图2-2-1a双侧巨乳症（单纯型）超声图
A～C.MRI：双乳呈散在纤维腺体型，腺体呈斑片状。双乳信号较均匀，增强后未见异常信号影，动态增强曲线呈上升型。
图2-2-1b双侧巨乳症（单纯型）MRI图
A～B.镜下：右侧（A）、左侧（B）乳腺组织，末梢导管数量增多，小叶范围扩大；部分导管上皮增生，细胞杂乱不一致，个别导管内可见钙盐沉积。C.大体：（右乳腺组织）26cm×10cm×4.5cm，多切面切开，切面均未见肿物及质硬区。D.大体：（左乳腺组织）29cm×24cm×8cm，多切面切开，切面灰白、灰黄色，质中。
图2-2-1c双侧巨乳症（单纯型）病理图
A～B.外观：左、右侧乳房对称性明显增大（A）；皮肤表面及乳头乳晕无异常（B）。
图2-2-1d双侧巨乳症（单纯型）外观图
病例2 女，53岁。双侧乳房进行性增大2年，伴胀痛，随月经有周期性改变（月经期胀痛， 经期过后乳房变软），近一年双乳增长速度明显加快，目前双乳巨大，影响生活。
专科检查： 双侧乳房不对称，双乳明显增大下垂，左乳达脐水平，右乳约脐上两横指水平。双侧乳头无回缩凹陷，乳头乳晕无糜烂，皮肤无水肿、无凹陷、无局部隆起、无橘皮样改变。双侧腋窝未触及肿大淋巴结。
病理诊断： 1.（左）乳腺纤维腺瘤；乳腺囊肿；假血管瘤样间质增生（P A S H）。2.（右）乳腺纤维腺瘤；乳腺腺病，灶性导管上皮普通型增生。
免疫组织化学（下简称免疫组化）结果： （左、右）CD31（血管内皮+，小血管增生），CD34（血管内皮+，小血管增生）CK5/6（肌上皮+），CK14（肌上皮+），ER（斑驳+）。
详见图2-2-2a、图2-2-2b、图2-2-2c、图2-2-2d。
A.乳房皮下软组织回声增强，见多个迂曲走行管状无回声区。B.乳腺腺体增厚，腺体间质增厚、回声减低，乳腺导管弥漫性轻度扩张，呈网状或线状暗区。C～D.右侧（C）、左侧（D）乳腺内可见稍低回声光团，边界清，形态规则，内回声尚均匀，光团内部可见短线状血流信号。E.左侧乳腺内可见无回声区，边界清，形态规则，内透声好。F.左侧腋窝淋巴结（-）。
图2-2-2a双侧巨乳症（复杂型）超声图
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A～C.MRI：双侧乳腺巨大，内可见多发类圆形、卵圆形肿块，较大者约4.6cm×4.4cm，边界清，T2WI压脂相呈等/稍高信号（A），TIWI呈等信号（B），增强扫描中度均匀性强化（C），动态增强曲线呈上升型。另双侧乳腺见多发条片状网格状长T2信号影（A），增强扫描无明显强化（C）。
图2-2-2b双侧巨乳症（复杂型）MRI图
A.（左）镜下：乳腺组织，小叶内间质纤维增生伴玻璃样变性，形成结节样结构，乳腺导管受压弯曲变形呈裂隙状。部分间质胶原化，周边可见成纤维细胞。B.（右）镜下：乳腺组织，小叶内间质纤维增生伴变性，形成结节样结构，乳腺导管受压弯曲变形呈裂隙状；周围部分乳腺小叶增生，小叶范围扩大，部分导管增生扩张，灶性导管上皮普通型增生，局灶间质小血管增生。C～D.大体：（左乳房）乳腺切除标本23cm×22.5cm×8.7cm（C），切开呈多结节状，其中最大者5cm×4.7cm×2.2cm，切面灰白色，质韧（D）。E～F.大体：（右乳房）乳腺切除标本25cm×21cm×5.5cm（E），见一肿物3.5cm×3.5cm×2.2cm，切面灰红色，质韧（F）。
图2-2-2c双侧巨乳症（复杂型）病理图
A～B.外观：左右侧乳房不对称，皮肤表面及乳头乳晕无异常（A）；右乳下垂达脐水平（B）。
图2-2-2d双侧巨乳症（复杂型）外观图
文中病例1、病例2患者无诱因出现渐进性乳房增大，均为双侧发病。病例1为单纯型巨乳症，病史5年余，双乳对称性增大，乳房皮肤及乳头无异常。超声表现为乳腺腺体增厚，腺体及乳房皮下软组织回声无异常，无合并占位病变。病例2为复杂型巨乳症，病史2年，较病例1增长速度快。超声表现为双侧乳房皮下软组织、腺体及腺体间质弥漫性不均匀增厚，乳腺导管呈纤细管状回声，软组织内及腺体内血管增宽，与青春期乳房肥大回声类似。同时该患者双侧乳房还合并多发实质性病灶（纤维腺瘤）及囊肿。
成年女性乳房肥大症（简称巨乳症），其定义为乳房重量超过总体重的3%或乳房组织重量超过1.5~1.8kg，发病率较低。根据是否合并其他乳腺疾病分单纯型与复杂型，复杂型罕见。
超声表现为双侧乳房皮下软组织、腺体及腺体间质弥漫性不均匀增厚，乳腺导管呈纤细管状回声，软组织内及腺体内血管增宽。复杂型腺体内还可见其他乳腺疾病声像改变，源自乳腺组织的各种乳腺良恶性疾病均可能发生，最常见的是合并纤维腺瘤、乳腺囊肿、乳腺假血管瘤间质增生等。
巨乳症可单侧或双侧发病，若单侧乳房肥大，需与乳腺恶性肿瘤、纤维腺瘤、纤维肉瘤等相鉴别。超声检查可以鉴别是否巨乳症，还可以判断单纯型或复杂型。单纯型仅表现为腺体弥漫性增厚，腺体内无占位病变，超声诊断：巨乳症，双侧乳腺未见占位病变，BI-RADS 1类。复杂型腺体结构层次不清，回声多样，本质是腺体小叶增生、间质纤维化、导管扩张，属良性增生病变，超声诊断：巨乳症，双侧乳腺腺体回声异常，BI RADS 2类。由于复杂型可伴发纤维腺瘤等其他乳腺疾病，这种情况下，超声诊断：巨乳症，乳腺实质性/囊性病灶，BI-RADS按肿块的图像特征进行分类。
巨乳症由于乳房肥大，给超声扫查带来困难：一是深部腺体显示不清；二是容易扫查遗漏。解决方法是：调整探头频率、焦点位置；必要时对患者采取多体位（平卧位、侧卧位、坐位等）全面扫查，扫查断面相互覆盖，避免出现超声扫查遗漏区域。若深部腺体结构确实显示困难，超声无法评估，诊断为BI-RADS 0类，建议结合其他影像学检查。
（郭玉萍）