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孟德尔在豌豆实验中提出了遗传因子的概念，用以解释生物性状的遗传规律。然而，在当时，“遗传因子”只是一个抽象的概念，并没有一个确切的名称。直到1909年，丹麦生物学家约翰逊为这个神秘的遗传单位赋予了一个新的名字——“基因”。
约翰逊是一位对遗传学有着深入研究的科学家。他在研究过程中，仔细研读了孟德尔的论文，对孟德尔提出的遗传因子理论产生了浓厚的兴趣。他认识到，孟德尔所描述的遗传因子在生物的遗传过程中起着至关重要的作用，但“遗传因子”这个术语在表达上不够简洁和准确。
为了更清晰地表达这一概念，约翰逊经过深思熟虑，决定引入一个新的词汇。他从希腊语中选取了“gene”一词，将其翻译为“基因”，用来指代孟德尔所说的遗传因子。这个新的名称简洁明了，很快就被科学界所接受。
基因概念的提出，对遗传学的发展具有极其重要的意义。首先，它为遗传学研究提供了一个明确的研究对象。在基因概念提出之前，科学家们对遗传现象的研究还处于相对模糊的阶段，对于遗传物质的本质和传递方式缺乏清晰的认识。基因概念的出现，让科学家们能够更加聚焦地研究遗传物质的结构和功能，推动了遗传学研究的深入发展。
其次，基因概念的提出促进了遗传学与其他学科的交叉融合。基因作为生物遗传信息的载体，与生物的生长、发育、代谢等各个方面都密切相关。基因概念的引入，使得遗传学与生物化学、分子生物学、细胞生物学等学科之间的联系更加紧密，为这些学科的发展提供了新的思路和方法。
此外，基因概念的提出也为现代生物技术的发展奠定了基础。随着对基因结构和功能的深入了解，科学家们逐渐掌握了基因操作的技术，如基因克隆、基因编辑等。这些技术的出现，使得人类能够对生物的遗传信息进行精确的调控和改造，为解决人类面临的健康、粮食、环境等问题提供了新的途径。
在孟德尔的研究成果重见天日并提出基因概念后，科学家们开启了对基因结构和功能的初步探索之旅。
1910年，美国遗传学家摩尔根开始了他著名的果蝇实验。摩尔根选择果蝇作为实验材料，是因为果蝇具有繁殖快、后代数量多、染色体数目少等优点。他在实验室中饲养了大量的果蝇，通过对果蝇性状的观察和分析，试图揭示基因的奥秘。
在实验过程中，摩尔根发现了一只白眼雄果蝇。这只白眼果蝇与正常的红眼果蝇在眼色上存在明显差异。摩尔根让这只白眼雄果蝇与红眼雌果蝇进行杂交，子一代全部表现为红眼。接着，他让子一代的果蝇进行自交，子二代中出现了红眼和白眼的性状分离，且比例接近3:1。但奇怪的是，白眼性状只出现在雄果蝇中。
摩尔根根据这些实验结果，提出了基因位于染色体上的假说。他认为，控制果蝇眼色的基因与性染色体相关联。在果蝇的细胞中，存在着决定性别的染色体，而控制眼色的基因就位于这些性染色体上。这一假说通过进一步的实验得到了验证，摩尔根的研究不仅证实了基因的存在，还确定了基因与染色体的关系，为遗传学的发展奠定了重要基础。
与此同时，英国生物化学家弗雷德里克·格里菲斯进行了肺炎双球菌的转化实验。他将两种不同类型的肺炎双球菌——有荚膜的S型菌和无荚膜的R型菌分别注射到小鼠体内。结果发现，S型菌能使小鼠患病死亡，而R型菌则不能。当他将加热杀死的S型菌与活的R型菌混合后注射到小鼠体内时，小鼠竟然也患病死亡了，并且在小鼠体内分离出了活的S型菌。
格里菲斯推测，加热杀死的S型菌中存在一种“转化因子”，能够将R型菌转化为S型菌。虽然当时他并没有明确这种“转化因子”是什么，但他的实验为后来DNA是遗传物质的发现提供了重要线索。
1944年，美国科学家艾弗里及其同事对格里菲斯的实验进行了深入研究。他们从S型菌中提取出了DNA、蛋白质和多糖等物质，然后分别与R型菌混合培养。结果发现，只有DNA能够使R型菌转化为S型菌，而蛋白质和多糖等物质则不能。这一实验结果表明，DNA是肺炎双球菌的遗传物质，从而证明了基因的化学本质是DNA。
在摩尔根证实基因位于染色体上之后，科学家们对基因与染色体的关联展开了更深入的研究，试图明确染色体在遗传中所起的具体作用。
1913年，摩尔根的学生斯特蒂文特在研究果蝇的遗传时，发现了一个重要现象。他注意到不同基因之间的连锁程度存在差异，有些基因似乎总是一起遗传，而有些基因则更容易分开。基于此，斯特蒂文特提出了基因连锁和交换的概念。他认为，位于同一条染色体上的基因会彼此连锁在一起遗传，但在减数分裂过程中，同源染色体之间可能会发生交换，导致基因的重新组合。
为了验证这一理论，斯特蒂文特进行了一系列实验。他选择了具有不同性状组合的果蝇进行杂交，然后观察后代的性状表现。通过对大量实验数据的分析，他发现基因之间的交换频率与它们在染色体上的相对位置有关。距离较近的基因之间交换频率较低，而距离较远的基因之间交换频率较高。根据这些交换频率，斯特蒂文特绘制出了世界上第一张基因连锁图，直观地展示了基因在染色体上的排列顺序和相对位置。
与此同时，其他科学家也在从不同角度研究基因与染色体的关系。他们发现，染色体在细胞分裂过程中会发生有规律的变化。在有丝分裂中，染色体复制后平均分配到两个子细胞中，保证了遗传信息的稳定传递；在减数分裂中，染色体数目减半，形成了生殖细胞，为遗传的多样性奠定了基础。
1928年，科学家穆勒发现，用X射线照射果蝇，可以诱发基因突变。进一步研究表明，X射线会导致染色体发生断裂和重排，从而引起基因的改变。这一发现不仅证明了染色体是基因的载体，还揭示了外界因素对染色体和基因的影响，为人工诱变育种提供了理论依据。
随着研究的不断深入，科学家们逐渐明确了染色体在遗传中的核心作用。染色体就像一艘艘承载着基因的“小船”，在细胞分裂和遗传过程中，将基因准确地传递给后代。基因在染色体上呈线性排列，它们的位置和相互关系决定了生物的遗传性状。染色体的结构和数量的变化，都会导致基因的表达和遗传信息的传递发生改变，从而影响生物的性状和发育。