遗传生物学

18世纪之前，有关遗传的可证推测寥寥无几，甚至“遗传”这个词都未曾出现（大约在1830年，heredité一词在法国诞生，在英国则出现了genetic）。在那之前，虽然存在大量关于动物育种以及“血统”的模糊概念，但这些观点都是在对繁殖不甚了解的情况下得到的。第一次系统性的农业动物育种开始于18世纪。一位来自英国迪士利（毗邻拉夫伯勒）的绵羊育种专家罗伯特·贝克维尔，培育出了一个被称为新莱斯特羊的品种。相较于之前的品种，这个品种的羊生长速度更快，产肉更多（图1）。新莱斯特羊的培育方式是将最优质的公羊和母羊交配，创造出一个可育的子代绵羊品种，如此一来，亲代的优良性状得以稳定地遗传下去。贝克维尔的育种经验传达着这样的理念，遗传包含了对于亲代（父本和母本）不同性状（俗称动物表现特征）的融合或平均化。动物育种专家当然相信性状的融合，因为他们可以通过动物交配，以及测量诸如身高、体重或生长速度等特征来观察到这一点。但是，此种混合遗传理论却与达尔文的自然选择学说相背离。

到了19世纪中叶，也就是达尔文开展研究工作的年代，科学家们已经广泛接受了生物进化的事实，而这一理论主要是基于在化石记录中所观察到的变化。达尔文及其同时代的阿尔弗莱德·华莱士所做研究的真正影响在于：他们为人们在生物进化过程中所观察到的生命个体变化提供了一种真实可信的解释机制，而这便是自然选择学说。这一理论可以简单地概述为：如果一个动物或植物种群中的个体之间存在某些性状上的差异，而这些性状是可遗传的，并且影响到繁殖的可能性，那么该种群的个体将不可避免地在世代间出现繁殖差异化。那些对于繁殖有利的性状将变得更加常见，并且最终取代其他性状。性状改变的方向和速度由客观自然条件所决定，这些选择条件将导致不同性状生物个体的繁殖能力出现差异。自然选择学说似乎极具说服力，这尤其体现在达尔文的《物种起源》（1859）之中，他通过大量博物学证据来支持这一理论。当时，宗教团体是这个理论的主要反对者，他们意识到自然选择的原则破坏了“目的论论证”，而这是有关上帝存在的重要论证。此外，自然选择学说中有关“人与动物有亲缘关系”的观点也因冒犯到一些人而招致反对。同时，科学领域也存在一些反对之声，其中最激烈的声音聚焦于调和自然选择与混合遗传的这一难题上。

假设某一个体由于拥有某种较为稀有的特殊性状而在繁殖方面优于其他个体，该个体就很可能会与缺乏这种性状的个体交配，接下来，后代会以一种稀释形式拥有这种性状。经过三四代后，这种优势性状将被稀释殆尽。因此，自然选择只会发生在几代之内，这并不足以改变整个繁殖种群，除非这种新性状所带来的繁殖优势极为显著。达尔文本人也深知这一问题，但他也反对生物进化过程之中会出现跳跃式变化的观点。他认为进化是通过许多微小的变化，以一种平稳且难以察觉的方式进行的。

一些学者据此论点得出了合乎逻辑的结论，那就是造成进化的遗传因子必定有着极大的影响力，如此一来，充分的选择便可以发生在它们被稀释掉之前，而这种性状也就有可能变得足够普通，以至于拥有该性状的个体之间得以交配，使其在后代身上不再被稀释。威廉·贝特森是秉持这一观点的学者之一，在《变异研究的材料》（1894）一书中，他记录了一系列有关动植物种群之中不连续变异和定性变异的独特实例。此外，研究者对生物体自发“突变”的观察，为巨大遗传变化的存在提供了更为直接的证据。1886年，荷兰植物学家雨果·德弗里斯就发现了一种具有显著新性状的月见草，而且这一新性状能够在后代之中稳定遗传。尽管如此，混合遗传依然是自然选择理论无法回避的一个棘手问题。

实际上，早在1866年，格雷戈尔·孟德尔就提出了解决这个问题的方案。孟德尔是布尔诺（现属捷克共和国）圣托马斯修道院的一名修道士。19世纪初期，布尔诺是纺织品制造和绵羊育种的中心，而这个修道院拥有一座两公顷的实验园。孟德尔曾在奥洛莫乌茨大学的哲学课程中学习过有关动植物育种的知识，在修道院院长的鼓励下，他在布尔诺继续进行有关这一领域的研究工作。在1856年到1863年期间，孟德尔用豌豆做了一系列实验。他很幸运地选择了简单性状（也就是如今被称为由单一孟德尔基因所决定的性状），而不是由多基因所决定的复杂性状。这些性状包括圆粒或皱粒的种子形态，以及绿色或黄色的种子颜色。孟德尔假定，每一个可见的性状都源于不可见的遗传“因子”，这意味着遗传有其可循之规。他的育种实验表明，在每株植物中，每个性状都含有一对遗传因子，分别来自母本和父本。在生殖细胞（花粉或卵子）形成的过程中，成对的遗传因子彼此分离，随机进入不同的配子中。在一些情况下，某个遗传因子对于性状的影响会掩盖另外一个遗传因子，我们现在称其为显性基因。例如，黄色豌豆与绿色豌豆杂交的后代只会呈现黄色外观。然而，若将新一代黄色豌豆进行交叉交配，那么其后代之中，将有四分之一的豌豆呈现绿色外观。这表示绿色因子仍然存在，但被黄色因子掩盖了（图2）。所以，孟德尔认为，遗传因子表现为离散的单位，即每个亲本为每个后代提供一对遗传因子中的一个，后代的性状表现取决于遗传因子的具体组合情况以及遗传因子之间显隐性的规则。1866年，孟德尔在《布尔诺自然科学协会学报》上发表了他的研究结果。但这本刊物是我们如今所说的“低影响期刊”，因此，他的论文并没有获得世人的关注。1868年，孟德尔成为修道院院长，之后便主要从事行政工作。他在1884年去世，直到那时，他所发现的遗传学基本原理仍未被世人所知。