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疾病（diseases）是机体在一定病因作用下，因自稳调节（homeostatic control）紊乱而发生的异常生命活动过程。诊断是医生通过诊察对人体的健康状态和疾病所提出的概括性判断。
对于疾病的检体诊断，有史可查最早起源于古希腊医学。尽管在古希腊之前，埃及、克里特、巴比伦的临床医学就开始繁盛，但是他们少有文献资料流传下来，没有成为西方医学的主流，反而古希腊保留了大量的医学资料，记载了古希腊详尽的病史资料和直接听诊方法的运用。古希腊的黄金时期，各领域涌现了大量的杰出学者，其中希波克拉底对医学的发展做出了最为卓越的贡献。现代发现残存的约2500年前希波克拉底记录的42例临床资料中，有详细的患者病史，视诊、触诊、直接听诊的结果，还有尿液和痰液的检查结果，这是最早涵盖现代诊断学核心内容的记录。
在希波克拉底之后，解剖学、病理学和疾病分类学三大学科的出现代表着现代西医学进入了一个成熟阶段。这三大学科的发展成为临床诊断学体系的坚实基础。
解剖学的发展是现代诊断学创建最重要的基础条件，希腊解剖学家盖伦（Galen）创建了基于动物的解剖学，由于他从动物解剖推测到人体解剖，因此存在很多的错误和误差，这从一定程度上阻碍了医学的进展。一直到1543年，维萨里（Andreas Vesalius）创建了基于人体的解剖学，这颠覆了Galen基于动物的解剖学，也为临床诊断学的发展提供了理论基础。
疾病分类学是涉及疾病定义、分类和命名方法的一门医学分支学科，是现代诊断学变革的关键基础。疾病分类学始于17世纪的英格兰，托马斯·西德纳姆（Thomas Sydenham）首次提出了疾病分类的概念，他阐述了四个重要的原则：一是所有疾病都应该进行分类，就像植物学家对植物种类分类；二是要准确地描述每一种疾病，避免假设和哲学思考；三是尽管不同患者存在年龄、体质和治疗方法的不同，但是同一疾病应该有一致的相似的表现；四是很多疾病的发生具有季节性。雷奈克（René Théophile Hyacinthe Laennec）首次系统地将一种疾病的症状、体征、病理结果有机结合起来，开始了现代临床综合诊断思维和方法的雏形，他首次定义了多种疾病概念，并开创性地提出同一疾病存在不同发展阶段。这些成果在其后的时间里持续影响着诊断学的发展，并持续应用在现代诊断学体系中。
病理学的发展同样为诊断学的发展提供了理论依据，1761年，莫尔加尼（Giovanni Battista Morgagni）出版了病理学著作《The Seats and Causes of Diseases》（疾病的定位和起因），Morgagni被认为是现代病理学的创建者。病理解剖学起源于系统解剖学，在Morgagni之前，很多医生和解剖学者就已经开始了相关工作。16世纪和17世纪早期，许多著名的临床医生和解剖学者都大力提倡进行尸体解剖，由此来推进临床医学发展。在病理学的发展过程中出现了现代诊断学常用的教学模式——床旁教学。另外，对死后患者进行解剖，可以发现隐藏在疾病表面之下的不为人知的变化，便于印证临床的诊断正误、纠正误诊、漏诊等，也促进了临床医学的发展。
现代西医学诊断疾病的发展与现代科技发展紧密联系，现代科技的诸多理论和技术提升了人类认识疾病的范围和手段，使得疾病的诊断技术日新月异，随着诊断技术的提升，以往难以发现的或难以及早发现的疾病纷纷得以诊断，从而得以及时治疗。如随着超声技术和设备的极大进步，过去难以发现的甲状腺、乳腺、肝脏、胆囊、肾脏疾病等在出现症状和体征之前就得以及早诊断，尤其对于微小癌灶的发现是一个显著进步。随着CT清晰度提高，过去无法发现的肺结节、早期肺癌以及癌前病变得以及时筛查和诊断，极大提高了肺癌及癌前病变的治疗效果。诊断疾病手段和技术的进步也极大改变了当代的临床工作者需要处理疾病的疾病谱，对中西医临床工作者治疗疾病提出了新的要求。
诊断的三大分类：
1．根据获得临床资料的方法分类，有症状诊断、体检诊断、实验诊断、超声波诊断、X射线诊断、心电图诊断、内窥镜诊断、放射性核素诊断、手术探查诊断和治疗诊断等。
2．根据诊断的确切程度分类，有初步诊断和临床诊断。初步诊断又分为疑似诊断（又称意向诊断或印象诊断）、临时诊断、暂定诊断；临床诊断即确定诊断。
3．按诊断内容分类，有病因诊断、病理形态诊断、病理生理诊断。此外，还可分入院诊断、出院诊断、门诊诊断、死亡诊断、剖检诊断等。
从上述的描述可以看出，西医学的疾病诊断内容比较全面概况了疾病的本质，疾病的正确诊断是疾病治疗和预后的重要基础和前提。西医学对疾病的诊断手段和技术更新日新月异，凸显了诊断疾病的重要性。
中医学源远流长，其诊断内容随着时代变迁在不断演变，从古代到近代经过不断完善更趋于完美全面，其诊断的主要内容包括3种：诊病、诊症、诊证。
近代随着西医学的不断发展和广泛应用，尤其西医学诊断疾病的技术和病名在西医界和百姓中的广泛使用，导致中医诊病受到混淆和冲击，很多中医界同仁为了突出中医有别于西医的诊病，弱化了几千年以来作为中医诊断中重要的内容——中医诊病，强化中医辨证诊断，甚至极少数中医把诊病或辨证诊断当作区别中西医的分水岭。
忽视以及有意或无意去除中医诊病内容，对于中医界来说等于放弃了一个极其重要的诊断手段，对于中医的治疗是一个极大的损失。放弃中医诊病，必然要放弃中医脉诊中的诊病作用，对于完整传承中医的四诊是一个极大的损失，在中医传承基础上的创新也缺失了必要的环境和条件。因此，我们有责任完整传承中医诊病的学术和发展中医诊病学术，创新中医脉诊诊病技术，为中医药发扬光大注入更强的生命力。在讨论中医切脉诊病之前，除了对西医疾病诊断有清晰的了解之外，还要对中医诊病的渊源以及发展有全面的了解。
关于病、证、症三者关系的研究，《中医诊断学》教材指出，病即疾病在病因作用下正邪交争阴阳失调所引起的具有自己特定发展规律的病变全过程，具体表现为若干特定的症状和不同阶段前后衔接的相应证候。症、证、病三者含义各不相同，但都统一于广义“疾病”的总概念之中，都是由疾病的病理本质所决定的。
郭小青等认为中医的病作为一个独立的发展演变过程来说有其基本矛盾，与西医没有不同，但证则体现病发展演变某一阶段的主要矛盾，与西医不同。
申晓伟等认为中医学对疾病的认识是通过病、证、症3个层面展开的，其中病是对疾病全过程特征与规律等本质的概括；证是对疾病发展过程中某阶段病位病性等本质的概括；症是指症状与体征，是机体患病时所表现的现象。
李守朝认为应完善中医病名的规范化、标准化，使其系统性、严密性、科学性得到加强，确立中医病名诊断在临床上和法律上的合法地位，使其能和西医诊断并驾齐驱，互相补充。这是医学发展的趋势，也是广大中医和中西医结合工作者的共同心声，他认为辨证不可代替中医病名的诊断，辨证与辨病是从不同层次认识疾病的两种手段。众所周知，一种疾病有其特定的病因、发病机制、病理改变、临床表现、并发症和预后，这就是病名诊断的科学内涵。可见病名诊断偏重于认识疾病的整体与全过程，而辨证则是认识疾病在某一阶段的具体病机。
国医大师朱良春认为辨病和辨证相结合是中医学临床诊治疾病的基本思路，但由于过分强调辨证论治，削弱了辨病论治在诊治疑难病、危重病中的地位，则会大大影响临床疗效。应该抓住疾病的核心病机，辨病论治才是提高慢性、难治性疾病临床疗效的根本。从某种意义上讲，认识疾病深层次的核心病机、自觉接受辨病论治的思维方法是从中级水平迈向高级水平的门槛，是取得临床疗效的关键所在。
辨证论治作为中医治疗模式的突出特点和中医学整体观和辨证观的集中体现，而被称为中医理论的精髓，地位被提得很高。其实通观中医诊断学的发展，辨病和辨证两种诊断模式一直是并存的，而中医诊疗是始于识病，辨病论治在很长时期内也一直是主导的诊治模式。商周时期的甲骨文和《山海经》记载有瘿、瘕、痹、疥、瘅、疟等38种病名，《五十二病方》是以52种疾病为基础写成。《黄帝内经》时代，提出疾病、证候、症状3种形式，著录病名300余种，比证名多10余倍，说明古代医学对疾病的认识不仅早于证候，而且内容丰富，其论病都能从病因、病机、转归、预后诸方面加以论述。
关于辨病与辨证的关系，朱良春指出，病是证产生的根源，证是疾病反映出来的现象，因此“证”和“病”是一种因果关系，有着不可分割的联系。辨病是前提，辨证是手段。辨证是基于疾病核心病机的分类和细化，脱离了辨病，单靠辨证就会割舍疾病的总体特征。
首届全国名中医刘启泉认为，辨病辨证，辨病为先，中医是整体观念辨证论治，实际上中医也要辨病。这个“病”很早就有记载了，《说文解字》说“疾，病也”，《辞海》说“疾甚曰病”。现在是复合词，把疾病共称，实际上疾轻病重。之所以要谈病，是因为病是能够反映人体的正气与抗邪斗争引起的营养失调、组织损伤、生理功能失常或心理活动障碍的一个完整的生命过程。
中医常说辨证治疗，证是指证候。所有的疾病都会有某一个阶段，中医把它叫证候。当然除了说到证，还有病的症，这个症是症状，比如头痛、胃痛、呕吐等，这只是症状。中医既有病，还有证候、症状。
我们现在用的辨病辨证，指的是病证结合的治疗方法，既辨病治疗，还要辨证治疗。这样既能针对每一个个体精准治疗，又能把握这种疾病的发生、发展及治愈的全过程，反映整个疾病的发展规律。
刘启泉提出先辨病后辨证、病下辨证，他以治疗萎缩性胃炎为例，临床上萎缩性胃炎有一些症状和胃镜是相对应的。也有些患者内镜检查病情很重，但实际个体并没有明显不适；甚至有些人都有不典型增生了，还没有症状。这时我们需要辨病，需要将宏观辨证与微观辨证相结合。我们常说“有诸内，必形诸外”，实际上是“有诸内，未必形诸外”。有些患者诊断有问题，生化、超声、内镜、CT等检查也有问题，但是没有症状，这时我们更需要结合辨病治疗和微观辨证治疗。刘启泉辨病用药的经验丰富，比如针对萎缩性胃炎患者，有幽门螺杆菌感染的，他在临床上常选用蒲公英、连翘、半枝莲、黄连以清热解毒；如果出现黏膜水肿的，则加川芎、赤芍、三七，活血通络；有出血糜烂的，则加仙鹤草、地榆；有胃酸缺乏的，可以加乌梅、木瓜、甘草、白芍，酸甘化阴，甘酸津回；有肠上皮化生的，加薏苡仁、白花蛇舌草、败酱草，清热化湿，提高免疫功能，清泻固本；伴有不典型增生的，也就是我们说的上皮内瘤变，可以加莪术、仙鹤草、水红花子这些药物，起到抗癌防癌的作用。《伤寒论》第16条“观其脉证，知犯何逆，随证治之”就是对症治疗。