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我们刚刚为证明基因结构的持久性提出了一些论据，这些稀松平常的证据也许并不具备说服力。因此在这里，我们打算用例外来证明法则。如果孩子和父母之间的相似性没有例外，我们不仅观测不到那些揭示了详细遗传机制的实验，甚至地球上都不存在通过自然选择和适者生存来形成不同物种的宏大实验。
在这里我们把后一个重要的主题作为介绍相关事实的起点，但是我要再次致歉并提醒大家，我不是一名生物学家。
今天我们已经清楚地知道，达尔文错误地认为群体中那种微小的、连续的、偶然的变异是自然选择的基础。然而事实证明，这些变异是不遗传的。这个事实很重要，因此在这里简单地加以说明。
如果你取一株纯种大麦，逐穗测量其麦芒的长度并绘制统计结果图，你会得到一条钟形曲线，如图7所示。麦芒的长度和数量呈现正态分布，过长或过短的麦芒数量相对较少。现在我们挑出一组麦穗（图中黑色的那组），这组麦芒的长度明显超过平均值。我们假设这组麦穗足够在地里播种并长出新的大麦，当我们对新长出的大麦再做同样的统计时，达尔文会预期相应的曲线向右移动。换言之，他认为可以通过人工选择来增加麦芒的平均长度。但情况并非如此：只要是纯种的大麦，这一次的统计数据会和上一次一样。同样地，如果选择麦芒特别短的麦穗作为种子，情况也是如此。这是因为细微的、连续的变异是不遗传的，所以这样的选择没有效果。这些变化显然是一种偶然，而不是基于遗传物质的结构。
图7 麦芒长度与麦穗数关系图
但是在上面的讨论中，我们忽视了突变。40多年前，荷兰人德弗里斯发现，在完全纯种繁殖的后代中也有极少数的例外个体，比如有几万分之二三的概率，它们出现了细微但却是“跳跃式”的变化。这里所谓的“跳跃式”并不是说变化非常大，而是指这种变化不是连续的，不存在一种过渡的中间形式。
德弗里斯称之为“突变”，它让物理学家想起了量子论——在两个相邻的能级之间没有中间能量值。因此德弗里斯的突变理论也可以形象地被称为“生物学的量子论”。稍后我们将看到，这不仅仅是比喻。这些突变实际上是由于基因分子中的量子跃迁造成的。但是当德弗里斯1902年第一次发表他的发现时，量子论还只有两年的历史。因此科学界又花了一代人的时间才发现其间的亲密关系！
突变是可以像原本的特性那样遗传下去的。举个例子，在上面提到的那一茬大麦中，有几个麦穗的麦芒长度可能会大大超出图7中的范围，另外又有一些麦穗不长麦芒。它们就可能代表了一种德弗里斯突变，它们的后代会继承这些特性。
因此，突变肯定是遗传中的一种变化，必须由遗传物质的某些变化来解释。事实上，大多数重要的繁育实验向我们揭示遗传机理时，都是研究分析杂交后获得的后代。这些后代是由已经突变的个体（往往是多重突变的个体）和没有突变的个体杂交而来。另一方面，繁育中后代和祖先的完全相似性说明了突变是达尔文所描述的自然选择的方法：通过消除不适应自然的物种，让适者生存下来。在达尔文的理论中，你只需要用“突变”来代替他的“轻微的偶然变化”（就像量子论用“量子跃迁”代替“能量的连续转移”），那么可以说达尔文的理论几乎没有必要改变。
我们现在同样要以一种稍微理论的方式回顾一些关于突变的基本事实和概念，而不是直接展示它们是如何从实验证据中观察产生的。
一个明确观察到的突变是由一条染色体的某个特定区域的变化引起的。重要的是，我们必须明确地知道，它只是一条染色体的变化，而不是同源染色体相应的“位点”的变化。图8表示了这一点，X表示突变的位置。
图8 单条染色体上的突变
当突变个体与非突变个体杂交时，只有一条染色体受到影响，因此只有一半的后代表现出突变特征，而另一半则是正常的。如图9所示，这是突变个体减数分裂时两条染色体分离的结果。这是一个“谱系”，三个连续世代的每个个体只用一对染色体来表示。请注意，如果突变个体的两个染色体都受到影响，那么所有的后代都会得到相同（混合）的遗传特征，既不同于它们的父本，也不同于它们的母本。
图9 突变的遗传
但在这个领域的实验并不像刚才所说的那样简单。因为这里存在另一个事实，即突变通常是潜在的。
这句话的意思是，在突变个体中，密码脚本的两个拷贝不再相同。它们至少在同一个地方呈现了两个不同的“读数”或“版本”。有些人把原始的密码看作“正统的”，把突变体的密码看作“异端的”，这是错误的，因为任何现在看来正常的性状都是从之前突变那里发展而来的。
在现实情况中，染色体一般有两个版本，个体的“模式”会在两者之中仿效其中一个。当然，这些版本可以是正常的，也可以是突变的。两者中被仿效的那个版本叫作显性，剩下的另一个版本叫作隐性。也就是说，根据突变是否直接影响到模式的改变，我们可以称之为显性突变或隐性突变。
隐性突变甚至比显性突变更为频繁，尽管一开始它们没有表现出来，但却非常重要。如果隐性突变要影响模式，它们必须存在于两条染色体上（见图10）。当两个相同的隐性突变个体碰巧彼此杂交或一个突变个体与自身杂交时，隐性突变模式就会显现出来。这在两性植物中是可能的，甚至可以自发产生。根据统计结果，可以观察到有隐性突变模式的后代约占全部后代的四分之一。
图10 两条染色体上的突变
我认为在这里解释几个术语会有助于理解。比如，在讲“密码脚本”中的原始密码或者突变密码时，我实际上说的就是相同位置上的“等位基因”。如图8所示，如果密码的两个版本是不同的，相对于该位点，个体被称为杂合子。反之，如果这两个版本的密码是完全相同的，如图10所示，则被称为纯合子。于是我们可以看出，隐性等位基因只在纯合子时才会影响模式，而无论是纯合子还是杂合子，显性等位基因都会影响模式。
对于白色来讲，其他颜色都是显性的。拿豌豆来举例，它只有在两条染色体上都存在“白色隐性等位基因”，也就是当它是“白色的纯合子”时，才会开白花。它们之间繁育出来的后代也几乎都是开白色花朵。但是，当一个“红色显性等位基因”（另一个基因是白色隐性，个体是“杂合子”）出现时，它就会开出红色的花朵。如果有两个红色等位基因的话，那自然也是开红色的花朵。杂合子的红色花豌豆间杂交可能会产生一些开白花的后代，而纯合子的红色花豌豆间杂交却只能产生开红花的后代。
两个个体的外表可能完全相同，但在遗传性上却有所不同。这一点非常重要，因此需要进行精确的区分。遗传学家说他们有相同的表现型，但基因型不同。因此，前面几段的内容可以概括为一个简短但技术性很强的声明：隐性等位基因只有在基因型为纯合子时才会影响表现型。虽然我们只是偶尔使用这些术语，但必要时应向读者解释其含义。
只要隐性突变是杂合子，自然选择就奈何不了它们。一般而言，突变往往都是有害的，但是由于它们时常处于隐性，因而自然选择没有消除它们。因此，不利突变可以保留下来，但不会立即造成损害。但是，它们有一半的概率会传递给后代个体，这对人类、家畜、家禽或任何其他物种的体质来说都至关重要。
在图9中，假设一个男性个体（为了具体起见，比如我自己）在杂合的情况下携带这样一个隐性有害突变，但它不会显现出来。假设我妻子没有这个突变，那么我们的孩子也有一半概率会携带它。如果他们再次与未发生突变的伴侣交配（为了避免混淆，在图9中子女的配偶被省略了），孙子孙女也会有平均四分之一的概率受到同样的影响。除非受同样影响的个体彼此杂交，后代身上才会明显地表现出这种有害突变造成的问题。这是由于这样杂交的结果会导致他们的后代将有四分之一的概率是隐性纯合子，就会表现出突变的影响。
因此，子女间的通婚是非常危险的，程度仅次于自体受精——这种情况只会出现在雌雄同体的植物上。乱伦结合的后果就是后代有四分之一概率会受到有害突变的影响。因此，对于一个乱伦生下来的孩子来说，危险系数是十六分之一。
同样的道理，我的孙子、孙女若结婚，生下的后代的危险系数就是六十四分之一。这个概率看起来并不是很大，这样的婚姻也常常被容许。但是不要忘记他们的祖代配偶（我和我的妻子）大概率不仅仅只拥有一个隐性突变。要知道，你若知道自己有一个隐性突变，那么就可以推算出八个堂、表兄弟姐妹间会有一个也带有这种隐性突变基因。
动植物的遗传实验似乎表明，生物除了相对罕见的严重缺陷之外，似乎还有许多小缺陷。这样的话，这些大小缺陷的概率加起来就必然导致整个近亲繁殖的后代出现危害性状的概率大为增加，甚至使得他们严重地衰退恶化。
既然我们不再倾向于用斯巴达人过去在泰格托斯山采取的严厉方式来消灭失败者，那我们必须严格对待人类中的这些事情，因为自然选择在人类社会中被很大程度地削减了。或者说，事实已经恰恰相反，在原始社会中战争还会淘汰一些老弱病残，但现代的大规模战争却消耗着最健康和优秀的青年。
有一个令人惊奇的事实，那就是隐性等位基因在杂合子中完全被显性等位基因掩盖，不产生任何可见的效果。不过这种情况也有例外。当纯合子白色金鱼草与同样纯合子的深红色金鱼草杂交时，所有直系后代的颜色都会介乎两者之间。也就是说，它们是粉红色的（而不是预期的深红色）。一个更重要的例子发生在血型中，两个等位基因能同时显示出它们的影响，但是我们不打算在这里深入讨论这个问题。我认为，最后人们可能会得出的结论是：隐性可以分成不同的等级，而且用来检查“表现型”的灵敏度的实验在此过程中发挥了关键作用。
在这里有必要谈谈早期遗传学的历史。这一理论的支柱，即继承规律，一种关于亲代的不同特性在连续世代中的遗传规律，都是由世界著名的奥古斯丁教派的修道院院长格雷戈·孟德尔提出的。孟德尔对突变和染色体一无所知，他就是独自在布隆的修道院花园里对豌豆做实验。他培育了不同的品种，将它们杂交，观察它们的第一代、第二代、第三代……实际上，在这个实验中，自然界中现成的突变体成了他的实验对象。
他的研究结果早在1865年就在“布隆自然研究者协会”的会报上发表，但是没有人对他的实验和实验结果感兴趣。当然，人们没有想到的是，他将在20世纪成为一门全新的科学分支的奠基者。他的论文被遗忘了，直到1900年，阿姆斯特丹的德弗里斯、维也纳的切马克和柏林的柯灵斯三人同时各自独立地再一次发现了这个结论。
到目前为止，我们倾向于把注意力集中在有害突变上，这类突变相比较而言出现的频率较高。但我们必须指出，我们也会碰到有利突变。
如果说自发突变是物种发展的一小步，我们会得到这样的印象：某些变化是以偶然的形式且冒着因存在有害因素而被自动消除的风险却不断作出的“尝试”。这引出了一个非常重要的观点，突变为自然选择提供了原料，必须是罕见的。事实上也是如此，如果它们发生得如此频繁，以至于在同一个体中有相当大的概率发生很多种不同的突变。那么通常来说，有害的突变将占优势。那么，物种不仅没有得到改良，反而会停滞不前，甚至走向衰亡。
基因高度持久性所导致的保守是必要的。例如，在一家大型制造厂，为了创造一种更好的生产方法，大胆的创新即使没有得到确认，但也是必需的。但是，为了确定创新是提高还是降低了生产力，必须在一定的时间内限制只能进行一项创新而其他保持不变。
我们现在要回顾一系列最巧妙的遗传学研究工作，这将证明是我们分析中最相关的特性。通过用X射线或γ射线照射亲本，可以提高突变率，使得后代中的突变大于自然突变率所带来的突变，同时以这种方式产生的突变与自然发生的突变没有任何区别（除了数量更多）。人们有一种印象，即每一种“自然”突变也可以由X射线诱发。在果蝇中，许多特殊的突变会反复出现，这些突变在染色体上的位置已被发现，并被赋予特殊的名称。甚至还发现了所谓的“复等位基因”，也就是说，在染色体编码的同一个地方，除了正常的、未突变的基因外，还有两个或两个以上不同的“版本”和“密码”。这意味着在特定的一个“位点”中，不仅有两个，而且有三个或三个以上的版本，当它们同时出现在两条同源染色体的相应位点时，其中任何两个基因是互为“显性——隐性”的关系。
X射线产生的突变研究指出，每一个特定的“转变”，比如从正常个体到特定突变个体，或者反过来，都有其个体的“X射线系数”，表明以这种特定方式突变的后代的百分比。这个系数表明了用单位剂量的X射线在子代出生之前照射亲本，由此造成的突变后代所占的百分比。
控制诱导突变率的规律非常简单，但非常有启发性。我在这里用的是1934年《生物学评论》第九卷中刊登的铁莫费耶夫的论文。这篇论文在相当大的程度上描述了他自己的一项工作。
第一定律是：突变频数的增加量随着射线剂量的增加而不断提升，因此对于这种比例关系，我们可以用突变系数来表达。
我们对简单的比例已经习以为常，以致非常容易低估这一简单规律的深远影响。为了理解它，我们可以举例说明，例如一种商品的价格并不总是与其数量成正比。平时你买6个橘子是一个价格，但当你决定买整整一打橘子时，老板可能会以不到6个橘子两倍的价格卖给你。但在资源匮乏的时候，情况可能恰恰相反。在目前的情况下，我们得出结论，辐射的一半剂量会导致一千个后代中的一个发生突变，但对其余个体没有影响。它们既不免于突变，也不倾向于突变。如果不是这样的话，另一半剂量的辐射就不会恰好再引起后代中的千分之一发生突变。由此可知，突变并不是一种累积效应，不是由连续的小部分辐射相互叠加而引起的。突变一定是在辐射期间发生在某条染色体中的单一性事件。
那么，哪一类事件属于这样的单一性事件呢？
这个问题由第二定律来回答：
如果改变射线的性质（波长），从软的X射线到相当硬的γ射线，只要剂量不变，突变系数就保持不变。
射线剂量可以用伦琴单位来度量，也就是说，所用剂量是按照经过选择的标准物质在照射下单位体积内所产生的离子总数来度量的。选择空气作为标准物质，不仅是为了方便，更因为有机组织是由与空气原子量相同的元素组成的。组织中电离或相关过程（激发）数量的下限只需将空气中的电离数乘以密度的比值即可得到。
我们可以从这个定律中得知，生殖细胞在某个“临界”体积内发生的电离作用是造成突变的单一性事件。这个临界体积有多大？从观察到的突变率我们可以按照下面的比例来估计：如果每立方厘米产生50000个离子的剂量，造成1‰的概率发生突变，那么我们就可以得到临界体积，即只有1/50000立方厘米的1/1000，换句话说就是临界体积只有1/50000000立方厘米。
这些数字并不完全准确，只是用来举例说明。在实际估算中，我们遵循了德尔布吕克、铁莫费耶夫和齐默的一篇论文中的观点，这也是后面两章将要阐述的理论的主要来源。他们在论文中得到的临界体积是边长为10个平均原子距离的1个立方体，即只包括大约1000个原子。对这个结果最简单的解释是，当电离（或激发）发生在离染色体某个特定点不超过“10个原子距离”的地方时，就有相当大的机会产生这种突变。稍后我们将更详细地讨论这个问题。
铁莫费耶夫的论文包含了一个我必须在这里提及的推论，当然，它与我们目前讨论的内容没有任何关系。在现代生活中的很多情况下，人们会暴露在X射线下，这会导致像X射线癌、烧伤、不育等一系列比较直接的危险。我们已用铅屏、铅围裙等作为防护来避免这些危险，尤其是经常接触射线的护士和医生们。虽然这些对个人的直接危险可以有效地防止，但是还存在着间接危险，也就是产生于生殖细胞内的有害突变，这也是我们在讨论近亲繁殖的不良后果时谈到的那种突变。直截了当地说，尽管可能有点异想天开，但由于他们的祖母曾是长期担任X光检查的护士，所以堂兄妹结婚的危害性可能会大大增加。这不是一个需要任何个人担心的问题。但是，对于整个社会来说，这种潜在的突变可能会逐渐影响人类整体。