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第二章
遗传机制

朴素物理学家那些绝非无关紧要的设想是错误的

我们得出的结论是,一个有机体及其经历的所有与生物学相关的过程必须具有“多原子”的结构,并且必须加以保护,防止“单一原子”事件变得过于重要。

“朴素物理学家们”向我们传达的这一点是至关重要的,正是这样我们才得以理解,为什么有机体符合足够精确的物理学定律,并能按照这些定律建立其有序的功能。按照生物学的观点来看,这些结论与实际的生物学事实是吻合的吗?

乍看之下,人们认为这个结论并没有什么问题,30年前的生物学家也提出过类似的观点。对于一个强调统计物理学在生物体系的重要性的科普演讲者来说,这个结论也是比较恰当的。因为对于任何可以当作高等生物的成年个体来说,构成它的每一个细胞都包含着拥有天文数字般数量的各种单原子。正如30年前知道的那样,我们观察到的每一个特定的生理过程,无论是在细胞内,还是在它与周围环境的相互作用中,似乎都包含了大量的单一原子,这就保证了物理学和物理化学中相关定律的有效性,这也符合上一章所述的定律。

但是今天,我们知道这种观点是错误的。正如我们即将看到的那样,有机体的体内有许多小原子团,它们微小的程度无法显示精确的统计规律,但它们在生物体内发生的一些事件中起着关键的支配作用,控制着有机体在发育过程中获取到可观察的大尺度特征,并直接决定了有机体的功能。也就是说,在有机体的生命运动中,生物学定律才是主宰。

首先,我必须对生物学,尤其是遗传学的情况做一个简短的总结。换句话说,我必须概括地说明这门学科的发展现状,尽管这不是我的专长。因此,我对自己的这些外行话深表歉意,特别是对生物学家们来说。其次,请允许我将主流观点摆在你们面前,作为一个笨拙的理论物理学家,我没有办法对其中涉及的实验证据进行核实。要知道,这些实验证据不仅来自大量日积月累的繁育试验,而且还来自精密的现代显微镜技术对实验对象的直接观察。

遗传密码(染色体)

让我们在生物学家称为“四维模式”的定义上使用有机体的“模式”这个词,这不仅指该有机体在成年期或任何其他特定阶段的结构和功能,而且还包括了它从受精卵、细胞到成熟期的整个个体发育的过程。

这个四维模式是由一个受精卵细胞的结构决定的,准确地说,它在本质上是由细胞的一小部分,即细胞核决定的。这个细胞核,在细胞的正常“静止状态”下,通常以染色质网络的形式出现,分布在细胞内。但在至关重要的细胞分裂过程中(有丝分裂和减数分裂,见下文),它被认为是由一组颗粒组成的,通常是纤维状或棒状,称为染色体,其数目可以是8或12条,人类的话就是46条。不过我们需要把这些数字写成2×4,2×6,…,2×23——按照生物学家的习惯把它们分为两组染色体。虽然有时可以根据自身的大小或形状对单个染色体加以区分和辨认,但这两组染色体几乎完全相同。

它们中的一套来自母本的卵细胞,另一套来自父本的精子。通过显微镜我们可以看到,母本和父本染色体的轴状骨架纤丝部分包含了个体发育和成熟的全部密码。每一套染色体都含有全部密码,意味着在原始的受精卵里有两套密码。

我们把染色体纤丝结构称为密码脚本,一个有洞察力的生物学家可以根据卵细胞的结构知晓,在适宜条件下这个卵将发育成什么生物,是一只黑公鸡还是一只斑点母鸡,是一只苍蝇还是一株玉米,或者是杜鹃花、甲虫、老鼠,甚至女人。我们还可以补充一点,卵细胞的外观通常非常相似。即使它们不相似,比如相对巨大的鸟类和爬行动物的卵,它们之间的区别与其说是在相关的结构上,不如说是营养物质的差异。既然染色体结构是促使卵细胞发育的工具,那么简单地称其为“密码脚本”也许并不合适。它们更像是法律法规和行政权力的统一,或者用一个更恰当的比喻,如同建筑设计师和建筑工人之间的合作。

通过细胞分裂(有丝分裂)的个体生长

染色体在个体发育中是如何表现的?

生物体的生长受到连续的细胞分裂影响,这种细胞分裂称为有丝分裂。我们的身体是由大量细胞组成的,但是有丝分裂并不是人们认为的那样,是一件频繁发生的事情。在有丝分裂的开始阶段,细胞的生长很迅速。卵子分裂为2个“子细胞”,继而分裂成4个细胞,然后是8、16、32、64……这种分裂的频率不会在生长中的身体的所有部分保持完全相同,因此各个部位的细胞数目最终会不同。但从它们的快速增长中,我们可以通过简单的计算推断出,平均经历50~60次的连续分裂就足以产生一个成年人的细胞总量。因此,从理论上来说,我们的一个体细胞只是我们的原始卵子的第50或第60代“后代”。

在有丝分裂中,每一条染色体都被复制

染色体在有丝分裂中会有什么表现?通俗来说,它们被复制了,即两套染色体和对应的密码都被复制了一份。在显微镜下可以对此进行深入的研究,这是一个极有意思的过程。这个过程涉及的细节太多,无法在此一一细说。但是,有一点必须要强调,那就是两个“子细胞”都得到了跟亲本细胞相同的两套完整的染色体。因此,所有的体细胞都具有完全一样的染色体。

我们对这种机制知之甚少,不得不认为它是通过某种途径同有机体的机能密切相关。每一个细胞,即使是不那么重要的细胞,都拥有一套完整的密码脚本。

不久前,我在报纸上看到蒙哥马利将军在他的非洲战役中强调,要让军队的每一个士兵都一丝不苟地了解他的所有计划。如果这是真的(考虑到他的部队士兵的高智商和高可靠性,这或许能够实现),它提供了一个极好的类比,每一个士兵就像是有机体内的一个细胞。

在有丝分裂中,每一个细胞始终拥有两套染色体,但是这种遗传机制中突出的特征会在我们接下来的讨论中产生偏移。

减数分裂和受精

在个体发育开始后不久,有一些细胞会被“保留”下来,以便在个体成熟时产生繁殖所需的配子,视情况发育为精子细胞或卵子细胞。这些细胞被“保留”,意味着它们在此期间不起其他作用,仅经历数次有丝分裂。此外,这些“保留”细胞在成熟后到最终产生配子的过程中还会经历减数分裂,这一过程通常发生在配子配合(受精)前不久。在减数分裂中,亲本细胞的两套染色体组会被分成两组,分别进入一个子细胞,形成配子细胞。换言之,减数分裂的染色体总数保持不变,不会像有丝分裂那样将染色体数目翻倍。也就是说,每个配子细胞收到的染色体只有一组,而不是两组。例如人类的配子细胞只有23条染色体,而不是2×23=46条。只有一组染色体的细胞被称为单倍体(来源于希腊语 ,意思为单个)。因此,配子细胞是单倍体,而普通体细胞是二倍体(来源于希腊语 ,意思为双倍)。当个体拥有三组、四组……乃至更多组的染色体时,被称为三倍体、四倍体和多倍体。在受精的过程中,雄性配子(精子)和雌性配子(卵子)都是单倍体,结合而成的受精卵是二倍体。它的一组染色体来自父本,另一组来自母本。

单倍体个体

有一点需要强调,单倍体不仅是一种不可或缺的存在,而且还非常有趣,因为它表明了实际上在每一组染色体中的单条染色体都包含着全部的密码信息。在一些情况下,细胞在减数分裂后并不受精,这样的单倍体细胞之后会经历多次有丝分裂,形成一个单倍体的个体。孤雌生殖的雄蜂就是其中一个例子,它是从蜂后未受精的单倍体卵中孵化而来,它的所有体细胞都是单倍体。也就是说,雄蜂没有父亲!如果你愿意的话,甚至可以夸张地称雄蜂为一个超级精子,因为这正是雄蜂生命中唯一的任务。然而,这个观点也许并不很准确,因为同样的过程在植物中也发生着,却有不同的目的。有一些植物会通过减数分裂产生单倍体配子,这些配子被我们称为孢子。孢子落在地上后会像种子一样发育,最后成为真正的单倍体植物,这些单倍体植物与其同种的二倍体个体并无显著外在差异。图5是森林中的一种苔藓植物的草图,叶子较低的部分是单倍体,称为配子体,因为它的上端发育有性器官和配子,可以通过相互受精的方式产生二倍体植物,即顶端有孢子囊的裸茎。孢子囊通过减数分裂可以产生孢子,当孢子囊打开后,孢子会落在地上发育成叶状茎。这个过程循环往复就是该植物的世代交替。如果你愿意的话,可以用同样的方式看待人类和其他动物。只不过单倍体在我们身上存在的时间非常短暂。我们的身体对应于苔藓的孢子囊。我们的“孢子”就是那些“保留”的细胞,它们通过减数分裂产生出起始于单细胞的每一代。

图5 某种森林苔藓

减数分裂的特性

在个体生殖过程中,最重要的事情并不是受精,而是减数分裂。这一过程中一组染色体来自父本,另一组来自母本,这是无法改变的铁律。所以无论男女,他的染色体组正好一半遗传自他的父亲,另一半遗传自他的母亲。至于究竟是父亲还是母亲的遗传占据优势(最简单的例子就是谁决定了你的性别),那是另外一个问题了,留待之后详述。当你把遗传的起源追溯到你的祖父母时,情况就不同了。让我先把注意力集中在我父亲的一组染色体,特别是其中的一条,比如第5号染色体。这条染色体一定是我父亲从他的父亲或者母亲那里得来的精准复制品。在1886年11月,我父亲的体内发生了减数分裂,产生了一个精子,这个精子随后在我的诞生过程中发挥了关键作用。但是这个精子里包含的是我祖父的染色体还是祖母的染色体,概率都是50%。同样地,这一情况不仅仅是在我父亲的5号染色体中发生,而是在我双亲的1号、2号、3号……一直到23号染色体中都会发生。这就意味着46条染色体都是相互独立的,即使我父亲的第5号染色体来自我的祖父约瑟夫·薛定谔,但第7号染色体究竟是来自我的祖父还是祖母玛丽·尼玻格娜,它们的概率依旧是相等的。

交换,特性的定位

在前面的描述中,我们默认,某个特定的染色体作为一个整体要么来自祖父,要么来自祖母。换言之,单个染色体是整个遗传下去的。但是,事实并非如此简单,后代的成长中会混合许多祖先遗传的特性。

比如在父亲体内的一次减数分裂中,染色体在分离以前彼此是连在一起的,有时它们会进行整段的交换。图6是交换的示意图。通过这种交换,染色体不同部位上的特性就会在孙子那一代分离,使得孙子兼有祖父和祖母的特性。这种交换虽然不频繁,却为我们提供了用于染色体定位的宝贵信息。为了充分说明这个问题,我们需要引入下一章才会出现的一些概念(例如杂合子、显性等);但由于这超出了这本书的范围,因此我们只谈论一下要点。

图6 染色体的交换

如果没有交换,同一染色体所负责的两种特性在混合时就一定会被遗传,没有一个后代会只接受其中一种而不接受另一种。而不同染色体的两个特性以50∶50的概率被分开,两条染色体就不会一起传给下一代。但是交换打破了这个规律。通过繁育实验,我们确定交换的概率:位于同一条染色体上的两个特征之间的“连锁”被打断的次数越少,它们就靠得越近。靠得越近,形成交换点的机会就越少,而位于染色体两端的远处特性就会被分离开来(同样的规律也适用于同一祖先的同源染色体上的特性重组)。这样,人们就可以从“连锁统计”中得到每一条染色体内的“特性图”。

这一机理已经在果蝇等实验中得到了验证。测试的特性被分成了不同的组,在组与组之间没有联系,几个组就是几条不同的染色体(果蝇有4条染色体)。在每一组中,都可以绘制出一个线性的特性图,定量地说明该组中任何两个性状之间的连锁程度。毫无疑问,这些特性有着准确的定位,沿着一条直线分布,就像棒状的染色体那样。

当然,这里所谈到的遗传机制依旧过于简单了,因为我们没有充分说明通过特性可以知道些什么。把统一的“整体”有机模式人为地分解成了“特性”并不是一种妥当的解释。实际上在具体的实例中,比如祖先在某些方面确实存在着差异(比如一个是蓝色的眼睛,另一个是棕色的),那么他们的后代要么继承前者,要么继承后者。

我们在染色体上进行定位的位置就是这种差异的根源(在术语中,我们称之为“位点”,或者考虑其背后的假设物质结构,我们称之为“基因”)。在我看来,特性的差异实际上是比特性本身更为基础的概念,尽管这一说法在语言逻辑上看上去似乎站不住脚。特性的差异实际上是不连续的,这一点在下面的章节谈到突变的时候就会涉及。我相信上述这些枯燥乏味的内容在那时会焕发出新的生机和色彩。

基因的最大尺寸

我们刚刚介绍了一个术语“基因”,我们把它作为具有一定遗传特征的物质载体。现在需要强调两点,这两点与我们的研究目的密切相关。第一点是基因的大小,或者更确切地说,基因的最大尺寸能到多少,这决定了我们对它进行定位时能够定位到的范围极限。第二点是通过遗传模式的维持时间推断出基因的持久性。

关于基因的尺寸,有两种完全独立的估算方法,一种是基于遗传学证据(繁育实验),另一种是基于细胞学证据(显微镜直接观察)。

第一种在原理上很简单,就是用上面讲过的方法,把大量不相同的性状(以果蝇为例)定位在染色体上,测量染色体的长度并除以性状的个数,再乘以染色体的横截面,就可以估算出尺寸。当然,我们只把通过交换后分离的特征算作不同的形状,所以它们不能代表全部微观的或分子的结构。另一方面,很明显,我们的估算只能给出一个最大的尺寸,因为随着遗传学分析而不断分离出来的性状数目在不断增加。

第二种方法是基于显微镜的观察,但这也不是直接估算。果蝇的某些细胞(比如唾液腺的细胞)由于某种原因,体积会变得特别大,它们的染色体也是如此。在其中,你可以看到深色横纹的密集图案,这些横纹的数目大致有2000个,大体上和繁育实验得出的基因数目相同。C.D. 达林顿 倾向于认为横纹带就代表了实际的基因数目。也就是说,测量出细胞染色体的长度,直接除以横纹的数目就是基因的长度。他发现一个基因的体积大概相当于一个边长为300埃的立方体。鉴于这种方法(估算),我们认为这与第一种方法的准确度不相上下。

小的数量

我们稍后将就统计物理学对上面的结论和事实的影响作一次全面讨论——或者应该说,是上述事实对统计物理学在活体细胞中的应用的影响。首先,我们要强调一个事实,在液体或固体中,300埃仅仅是大约100个或150个原子间距,所以一个基因包含的原子不会超出一百万个或几百万个。即使所有这些原子都起同样的作用,就像它们在气体或液滴中所起的作用一样,从 定律来看,这个数字也太小了。基因可不是一滴液体,它更可能是一个大的蛋白质分子,其中每个原子、每个自由基、每个杂合环都扮演着各自的角色,这些作用与其他类似的原子、自由基和杂合环是不同的。这是霍尔顿和达林顿等前沿遗传学家的观点,我们很快将会讲到一些基因实验来证明这一点。

永久性

现在我们来讨论第二个问题:遗传特性可以保持多长时间不变,这些遗传特性的物质结构必须具有一些什么样的性质?

这个问题的答案无须做任何专业的研究。当我们谈论遗传属性这一事实时,我们就认识到这种永久性是绝对的。父母传给孩子的不仅仅是具有明显个人特征的外在性状,如鹰钩鼻、短手指、风湿病、血友病、色盲等,更包含一种表型的综合模式,我们可以很方便地选择这些特征来研究遗传规律。这些特征在几代人中没有任何明显的变化,在几个世纪内(虽然不是在几万年内)是永久的,并且在每次传递时都由合成受精卵细胞的两个细胞核中的物质所承担。

这是一种奇迹,要知道人类的整个生命的延续都依赖于遗传的神奇作用。但是我认为有另一种奇迹比它更伟大,那就是我们运用认知能力获取关于这种知识的奇迹。 rK7hyhYjKfNRqSX0bhp/EqYG73tbXknRMed2bdEpksV2i0cjAR0TPsIFvco+iBRp

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