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贲门失弛缓症在临床上很常见，主要表现为吞咽困难、反流、胸骨后堵塞感等症状。病变主要位于下食管括约肌（LES）和食管体部肌层的神经病变，表现为抑制性神经细胞变性和消失，兴奋性神经尚完好，食管平滑肌改变轻微，导致LES压力增高，吞咽时不能松弛，食管中下段出现非推进性收缩。
（1）临床表现
1）吞咽困难：吞咽困难是本病最常见最早出现的症状。起病多较缓慢，吞咽时胸骨后有滞留感或阻塞感，进食时间延长，常需饮水以助进食。咽下困难多呈间歇性发作，常因情绪波动、发怒、忧虑惊骇或进食过冷和辛辣等刺激性食物而诱发。病初咽下困难时有时无，时轻时重，后期则转为持续性。66%的患者咽下液体困难。
2）胸痛：见于半数患者。常发生在进餐或冷饮后，表现为闷痛、灼痛、针刺痛，少数为痉挛样痛。胸骨后疼痛可放射至颈部、口腔等部位，酷似心绞痛，舌下含硝酸甘油片后可获缓解。随着咽下困难的逐渐加剧，梗阻以上食管的进一步扩张，疼痛反而逐渐减轻。
3）食物反流：随着咽下困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来。从食管反流出来的内容物因未进入过胃腔，故无胃内呕吐物的特点。反流物常有异臭，夜间反流可呛醒。
4）体重减轻：体重减轻与咽下困难影响食物的摄取有关。对于咽下困难，患者多采取选食、慢食、进食时或食后多饮汤水将食物冲下，或食后伸直胸背部、用力深呼吸或屏气等方法以协助咽下动作。病程长久者有体重减轻，营养不良和维生素缺乏等表现。
5）呼吸道症状：夜间反流者常伴咳嗽、咳痰、气促等症状。
6）焦虑抑郁状态：患者常对进食时吞咽困难感到尴尬，担心聚餐，性格常较孤僻。
7）并发症：继发真菌性食管炎、食管炎。病程10年以上有严重潴留者需警惕并发食管癌。
（2）诊断：临床表现结合食管X线钡餐和胃镜检查可确定诊断，如涉及进一步治疗则需行食管压力测定（见第5问）。
1）间歇或渐进性吞咽困难、反食、胸骨后堵塞感等表现。
2）食管X线钡餐检查见食管扩张，食管蠕动减弱，食管末端狭窄呈鸟嘴状，狭窄部黏膜光滑，是贲门失弛缓症患者的典型表现。Henderson等将食管扩张分为3级：Ⅰ级（轻度），食管直径小于4cm；Ⅱ级（中度），直径4～6cm；Ⅲ级（重度），直径大于6cm，甚至弯曲呈S形。
3）内镜下贲门失弛缓症表现特点有：①食管内常见不同程度残留食物，多呈半流质状态覆盖食管黏膜，黏膜水肿增厚致使失去正常食管黏膜色泽。②食管体部扩张，并有不同程度扭曲变形。③管壁可呈节段性收缩环，似憩室膨出。④贲门狭窄程度不等，严重者完全闭锁内镜不能通过。应注意的是，有时检查镜身通过贲门感知阻力不甚明显时易忽视本病。
贲门失弛缓症有国内Ling分型（Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，Ⅱ型和Ⅲ型又各分3个亚型），尚可用于贲门失弛缓症POEM适应证的选择。
（关景明 任旭）