第二节
北京协和医院的罕见病研究

创造条件迎难而上，倾尽全力救治罕见病患者是全体协和医生的必然选择。作为全国罕见病诊疗协作网的唯一国家级牵头单位，由张抒扬院长主抓，北京协和医院携手32家省级医院、291家成员医院，对我国罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，并于2019年建立首个国家罕见病会诊平台，为来自全国各地的患者提供“一站式”救助方案。北京协和医院多学科会诊平台为全国罕见病患者开启了希望之门，每周四中午12点，北京协和医院门诊楼四层疑难病会诊中心都人头攒动，数十位来自不同学科的专家齐聚于此，共同为一位患者会诊。这种多学科诊疗（multidisciplinary team，MDT）模式的综合会诊，采用现场与远程问诊相结合的方式，分析病情、制订诊疗方案、商讨疾病的解决之道，向医学界的“小概率”疾病发起挑战，许多疑难罕见病患者在这个平台获得救治。

对于许多医生（包括进修生）而言，尤其是在读的博士后、博士和硕士，这是一个极佳的学习机会，可以完整体会北京协和医院老一代人的行医方略和谆谆教诲，从罕见病例的学习中快速成长，还可以找到专业研究方向和具体的研究内容。

现代信息技术的发展，让我们可以建立起多渠道的便捷就诊通道。北京协和医院利用医院信息系统，为疑难罕见病建立了转诊机制，首诊医生在第一时间将患者转诊给最熟悉这类症状/疾病的医生，甚至是直达最权威的医生，快速解决患者挂号难和就医难的问题，为患者早日确诊和康复节省了时间。网络平台还有助于医生迅速全面地了解患者的全部就医经过、检查结果和处置意见。

在北京协和医院多学科会诊平台的积极努力和工作的推动下，罕见病患者的确诊时间正在以年、月、周的衡量方式快速缩短。北京协和医院的顶尖专家合力攻坚，为罕见病患者的诊治“抢”来了宝贵的时间，患者的平均确诊时间从过去的4年缩短到平均4周，经济支出降低了90%。在罕见病的MDT工作中，主管医生首先提出病例会诊需求，随后收集和整理资料，汇报病史，提供查体视频、影像学资料、检查结果、病理图像、基因图谱等；多学科专家团队对患者进行问诊后，进行开放式的充分讨论，分析病情，明确诊断；最后由主持人总结，形成详细的指导诊疗方案。从单个病例延伸到某一个病种的鉴别诊断、诊疗策略、康复建议，乃至患者身心健康的全面关怀，这是罕见病MDT的常态工作模式（图1-1）。