第一节
罕见病亟待关注

罕见病又称孤儿病，目前尚无统一且被广泛接受的定义，是指发病率极低、病因极为复杂、诊疗方案亟待完善的一类疾病的总称。为了进一步关注罕见病研究，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天设立为国际罕见病日。

罕见病可以根据患病人数或发病率来判断，我国把新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数少于14万的疾病归为罕见病。据估计，目前全球已经明确的罕见病约1万种，但仅大约400种罕见病有有效的治疗方法。

罕见病其实并不罕见，就潜藏在我们每日门诊接待的患者之中，尤其是偏远和科技欠发达地区。全球罕见病患者人数超过3亿人，我国的罕见病患者人数不少于2000万人，且这个数字还在不断地被刷新。这些看似简单的数据背后，是一个个不甘心忍受疾病折磨而辗转求医的患者，而每一个罕见病患者的身后都有一个不堪重负的家庭。将全部的罕见病患者及其家庭组合在一起，构成了一个庞大的亟待关注的艰难群体。

中国罕见病联盟调查数据显示，15.5%的罕见病患者需要经历1 ～ 4年才能获得确诊，5%的患者需要经历5 ～ 20年才能确诊，平均确诊时间为4.26年，有42%的患者经历过误诊、误治。约有30%的罕见病患儿会在5岁前死亡。罕见病患者群体、家属及公众对于罕见病的认知水平亟待提高，甚至专业诊疗机构的医务人员也需要弥补相关知识。然而，十分尴尬的现实是，许多专业人员对罕见病的临床关注度较低，在诊断和治疗领域面临很大的困境，并造成患者多方求医且往往无果的不利和尴尬局面。许多罕见病患者耗尽了时间、精力和金钱，甚至一辈子也未能得到正确的疾病诊断和有效的治疗方法。

从全球视野来看，约80%的罕见病为遗传性疾病，而近年来对于遗传学与分子生物学的深入认识，尤其是医学理念的转变，带动了这个领域的长足进步。此外，由于存在种族、地域及个体的显著差异，每一个罕见病都有自己的特点。然而，认识的短板导致罕见病的延误诊治和误诊误治现象普遍存在，做到早诊断、早治疗、早预防更加困难。

深入认识罕见病，发现某些特殊规律，我们可以重新认识疾病，再次审视现代医学的地位和作用，对于全面认识和战胜罕见病，具有重要的科研和临床价值，意义深远。

2023年2月19日，在第16个国际罕见病日到来之际，中华医学会罕见病分会在北京成立，委员涵盖了临床各个相关专业，并有社会保障、药物监管、卫生政策、医学教育、医学伦理等领域的专家。首届主任委员是由北京协和医院院长张抒扬出任，赵玉沛院士为名誉主任委员。中华医学会罕见病分会的成立是我国罕见病防治领域里的里程碑事件，标志着我国罕见病研究进入快速发展的新阶段。 eytFIJqn5Wrxo8b/0Ht7a/ylcxK6eiDayvE0Vezbfw0TTlYZNA3nzybKxphSja6n