参考区间可以用于疾病预防、诊断和治疗,并已成为人体健康评估的“决策支持工具”。然而,我国目前使用的参考区间大多是参照其他国家已经建立的,或由诊断试剂厂家提供的,而这些参考区间多源于国外几十年前对白种人的研究。由于不同地区和种族人群在遗传学、生活环境和饮食习惯等方面的差异,这些参考区间在我国直接应用会出现一定的偏差。
尽管我国目前已有一些参考区间的研究,但多限于局部地区的小样本人群,难以代表我国人群的整体水平,缺少基于国人的参考区间的权威性和系统性研究。因此,为获得国人基本生理参数本底数据,制定适用于我国人群的临床参考区间,促进疾病诊疗的准确性,在国家多个科研项目的支持下,国民健康调查工作组于2012年开始,开展了国民健康调查并逐步完善数据库建设及网络信息平台搭建。目前工作组共完成了对贵州、新疆、内蒙古、黑龙江、云南、陕西、青海、海南、甘肃、河北、广东11省(自治区)的现场调查,收集了汉族、布依族、维吾尔族、蒙古族、朝鲜族、彝族、藏族、黎族、裕固族、满族等10个民族超过6万人的具有代表性的健康相关数据和生物样本,建立了我国多民族基本生理参数数据库和生物样本库。
国民健康调查内容包括问卷调查、体格检查、血常规检验、血液生化指标检测等。获得了自然人群中肥胖症、高血压、高尿酸血症等常见慢性病的患病率和危险因素信息,为疾病防治提供了重要的参考。国民健康调查覆盖范围较广,尤其是对偏远地区人群及少数民族的调查,可以为我国基本卫生服务完善及医疗资源合理配置提供参考依据。此外,基于调查,我们建立了国家生物样本资源库,对采集的生物样本进行保存和分类管理,促进生命科学资源的有效利用;通过对不同民族生物样本采集的严格质量控制,为我国人类遗传资源库增添宝贵的、纯净的多民族样本来源。
工作组核心成员始终保持稳定,在十年的调查过程中,我们始终坚持以质量为核心,不断强化质量控制措施。调查中的参数指标均采用国际认证的医疗设备进行信息收集,保证了研究的准确性和科学性。更为重要的是,我们始终强调“On-Site Quality Control”,即调查时的及时纠错而非事后的数据清洗。此外,借助信息化手段的应用,我们研发了调查问卷实时转录系统,提高了数据采集的效率,降低了人工录入数据时出错的概率。
2016年,在国家重点研发计划“京津冀区域自然人群队列研究”的支持下,工作组延续国民健康调查的工作模式和理念,在北京、天津、河北开展了大规模前瞻性队列研究。京津冀自然人群队列覆盖了从生命早期直至老年的超过11万的全生命期多样化人群。截至2021年底,已完成至少1次随访,总体随访率为92.3%。京津冀自然人群队列的长期随访将为我国健康与疾病研究提供独特和宝贵的科研资源及丰富的生物样本。与国民健康调查不同,京津冀自然人群队列研究涉及人群的随访管理,因此,如何在大规模人群队列研究中采取有效措施减少失访,并建立高效的结局事件发现机制,成为队列研究中的关键点和难点。
本书结合国民健康调查和京津冀自然人群队列研究实践,对现场调查各环节的规范化操作进行了梳理和总结,旨在促进现场调查中的标准化建设和质量管理,提升采集数据的准确性和可比性,为国内外人群现场调查提供参考。结合队列研究的特点,本书也介绍了人群随访中如何减少失访及如何高效地实现结局事件的追踪和发现。此外,我们结合多年现场调查实践中的数据质量控制心得,着重将现场调查各环节中的质量控制措施,以及后续数据管理和清洗中的质量控制措施进行了系统描述,旨在通过分享全程质量控制理念和标准化操作实践经验,有效提高我国健康大数据质量和国际竞争力。