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人体肿瘤千差万别，癌症发生的机制非常复杂。在诊断和治疗乳腺癌的历史进程中，科学家一直都在进行着不懈的努力，想通过血液分析来检测其中“肿瘤标志物”的表达水平，以判断患者是否患癌；通过人类基因分析，查找患者的“乳腺癌基因”变异等，这些发现和应用在筛查、预防和指导乳腺癌诊治方面具有重要意义。
肿瘤标志物就是肿瘤细胞产生的特殊物质，可用生物化学、免疫学及分子生物学等方法进行标记。
· 约 60%的癌胚抗原（CEA）在乳腺癌中表达，老年乳腺癌和雌激素受体阳性乳腺癌患者CEA有明显升高。
· 糖类抗原 125（CA125）特异性较差，但当乳腺癌患者发生肺转移或出现恶性胸腔积液时可显著升高。
· 乳腺癌最重要的特异性标志物是糖类抗原 153（CA153），乳腺癌术后阳性率可达 80％，晚期乳腺癌多脏器转移可引起CA153 显著升高。
CEA、CA125 和CA153 联合检测较单独检测灵敏度更高，临床诊断时须注意假阳性情况。
基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，乳腺癌治疗开始迈入个体化治疗的新天地。无论是遗传还是非遗传乳腺癌，有一点是肯定的，从某种意义上来说，癌症发生的基础完全在于被改变的基因，也就是所谓的“突变基因”。根据美国国立卫生研究院（NIH）的指导原则，目前已经发现 50 多种遗传性癌症综合征。一些比较常见的遗传性癌症综合征已经可以通过基因检测预测终身的癌症风险。
· 遗传性乳腺癌通常是由 BRCA1 和 BRCA2 基因突变引起的。而这种基因突变是可以通过基因筛查出来的。检测出 BRCA1 或 BRCA2 基因变异的女性，有41%~90%的可能性在某个时间患乳腺癌；8%~62%的可能性在某个时间患卵巢癌。患病的概率到底有多大，还取决于所拥有的基因类型及个人和家庭的癌症史。 BRCA1 和 BRCA2 基因变异的男性患乳腺癌和其他癌症（如胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌）的风险也高。
21 基因检测（Oncotype DX） · 适用于激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体 2（HER2）阴性、Ⅰ~Ⅱ期乳腺癌患者。测试分析 21 个基因的活性，然后计算 0~100 的复发评分数，预测患者的复发风险，并为乳腺癌患者的 10年内远端转移及复发风险的预后、治疗提供指导。
70 基因检测（MammaPrint） · 适用于Ⅰ~Ⅱ期、ER阳性、N1-3 期乳腺癌患者。能够反映乳腺癌远端转移的预后情况。可以将患者分为低危和高危两组，较准确地区分不需要化学治疗可长期生存的患者，避免早期乳腺癌过度治疗。
· 随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现。大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增、突变、表达状态（如HER2、PI3K、TOP2、CDKi、PD-1/PD-L1 等），与靶向治疗、化学治疗、免疫治疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因，筛选出获益患者，可提高癌症治疗有效率。
目前基因检测的目的在预测上使用不多，更多的是在于治疗。
未来，新的特异的肿瘤标志物的发现和更加灵敏的基因检测工具的发展，必将在肿瘤普查和筛选、诊断与鉴别诊断、疗效与预后判断、生物特点和病程的判定、手术、化学治疗和放射治疗的监测、确定不知来源的转移肿瘤的原发肿瘤、多项肿瘤标志物与肿瘤基因的联合应用等领域扩展和进步，为早期发现乳腺癌、指导乳腺癌的精准治疗、评估预后，甚至治愈和预防乳腺癌提供可能。
