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常见的乳腺疾病有乳腺增生、乳腺结节、乳腺囊肿、乳腺纤维腺瘤和乳腺癌等。临床上可能将乳腺癌误诊为乳腺增生，有一定的误诊比例。而另一些更加少见的乳腺疾病更容易被误诊，如乳腺炎症性疾病（如乳腺导管扩张症、乳腺结核、乳腺寄生虫病）、乳腺肿瘤性疾病（如乳腺叶状肿瘤、乳腺淋巴瘤）、乳腺相关的内分泌疾病（如 1 型糖尿病性乳腺病）等，需要高度重视并加以鉴别诊断，警惕误诊。
“乳腺导管扩张症”又称“浆细胞性乳腺炎”“肉芽肿性小叶性乳腺炎”和“Zuska病”，也称“乳晕下脓肿或乳管瘘”，俗称“乳房慢性炎症”。
乳腺导管扩张症发病率低，病因不明，主要与自身免疫、细菌感染等因素有关；临床表现复杂多变，进展迅速；初为乳腺肿块伴或不伴红肿或疼痛，后期可形成脓肿、窦道或破溃，伴或不伴同侧腋下淋巴结炎性肿大；病程可迁延不愈，误诊率较高，容易与乳腺癌相混淆。
“乳腺结核”又称“结核性乳腺炎”，是由结核杆菌引起的一种慢性感染性疾病，占乳腺良性疾病的 1%，易误诊。罕见于年轻的经产妇和哺乳期妇女。
其临床表现为乳腺肿块、溃疡、疼痛，可伴有全身症状如发热、乏力；结核菌素试验呈阳性；治疗以抗结核药物为主，同时部分需要手术，如寒性脓肿的切开引流及窦道和坏死组织的清除。
“乳腺寄生虫病”较为罕见，以“乳腺丝虫病”最多见，其病理特征为形成含有寄生虫卵的囊肿。
临床上表现为无痛性乳腺肿块；诊断依赖影像学和病理学检查。根据感染的寄生虫种类主要分为乳腺丝虫病、乳腺包虫病、乳腺裂头蚴病、乳腺肺吸虫病、乳腺血吸虫病、乳房蜱感染，其中乳腺丝虫病主要通过手术和抗寄生虫药物治疗。
“乳腺叶状肿瘤”又称“分叶状肿瘤”，起源于间叶组织，是一种类似于纤维腺瘤的局限性双相分化肿瘤；病因可能与内分泌失调、代谢紊乱、卵巢功能异常、生育哺乳等因素有关；表现为无痛性大小不等肿块，进展缓慢，少数可短期内迅速增长。
世界卫生组织将叶状肿瘤分为良性、恶性和交界性三类。治疗主要以手术切除为主，预后通常良好。但叶状肿瘤易复发，复发风险因肿瘤大小、手术方式等因素而异。
“乳腺恶性淋巴瘤”少见，临床缺乏特异性，往往有 15%的误诊率，需与乳腺癌鉴别，预后比乳腺癌差。
原发性乳腺恶性淋巴瘤首次发生在乳腺，大多数是B淋巴细胞来源。继发性乳腺淋巴瘤是指乳腺仅仅是淋巴结原发的全身淋巴瘤病的一部分。一般经组织病理学检查方能最终确诊。乳腺淋巴瘤一经确诊，一般不提倡乳腺切除手术，而以切除活检、辅助放射治疗和化学治疗所取代。
“1 型糖尿病性乳腺病”既是一种良性瘤样纤维组织增生性乳腺病，也是胰岛素依赖型糖尿病的罕见并发症，又名“胰岛素依赖型糖尿病性乳腺病”“糖尿病性淋巴性乳腺病”“淋巴性乳腺病”等。
临床上表现为乳房无痛性较固定的硬质肿块，易误诊为“乳腺癌”，需要鉴别诊断；空芯针穿刺病理活检可明确诊断；虽然有反复性和难治性的特点，但为非恶性病变，故提倡保守治疗和早预防。
除了以上少见的乳腺疾病，乳房先天性疾病（如副乳、异位副乳）、乳房损伤性疾病（如手术所致血肿、纤维瘢痕）、乳房功能性疾病（如积乳、结节性乳腺病）往往被忽视，应加以鉴别诊断，避免误诊。
