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作者： 李玉霞，徐斌（重庆市急救医疗中心，核医学科）
点评专家： 李倩（重庆市急救医疗中心）
临床上常见的异位甲状旁腺腺瘤多位于胸腺、食管后，但异位在甲状腺的甲状腺旁腺腺瘤相对罕见，往往会被误诊为甲状腺结节，从而耽误最佳的治疗时机。而甲状旁腺、血钙、血磷的检测能灵敏地发现隐藏在甲状腺内的秘密，给予治疗正确的方向。
患者，女，41 岁，因“发现甲状腺结节 1 年”就诊于我院甲亢专科。1 年前，患者外院超声提示：甲状腺结节，考虑良性。随后遵医嘱定期门诊随诊。随访期间，患者开始出现全身多处疼痛不适。门诊复查彩超提示：甲状腺结节，考虑腺瘤；骨密度检测：重度骨质疏松（最负值-5.5）。患者出现了和年龄明显不相符的骨质疏松，收入我院内分泌科进一步检查。
入院后体格检查：体温 36.2 ℃，心率 108 次/分，呼吸 19 次/分，血压 130/92 mmHg。神志清楚，自动体位，呼吸平稳；颈软，气管居中，甲状腺不大，颈静脉无充盈，肝颈征阴性；双肺叩诊清音对称，双肺未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音；心界不大，心律齐，心脏各瓣膜未闻及病理性杂音及心包摩擦音；周围血管征阴性；腹部无压痛、反跳痛及肌紧张；脊柱生理曲度正常，无明显压痛，右髋关节活动时疼痛加重，四肢肌力、肌张力正常，双下肢不肿，病理征未引出。
辅助检查：外院骨盆CT提示骨盆骨质疏松，骨质破坏，右耻骨陈旧性骨折；骨盆MR提示双侧髂骨骶髂关节组成骨、骶骨、坐骨、耻骨，双侧股骨上段异常信号灶，代谢性疾病可能，不排除血液性、淋巴性疾病，附件：双侧卵巢多发囊性灶（卵泡形成）；全身骨显像：超级骨显像伴颅骨黑颅征表现，考虑代谢性骨病。
初步诊断：①骨质疏松待查：原发性？继发性？②甲状腺结节。入院查血尿酸升高、钙升高、无机磷减低、甲状腺旁腺激素升高，肝肾功、心肌酶谱、甲状腺功能、肿瘤标志物未见明显异常。
患者血生化检查血尿酸、胱抑素C、乳酸及β2-微球蛋白升高，提示肾小球滤过功能受损；同时，患者甲状腺旁腺激素明显升高，结合血钙升高、无机磷减低，且患者肿瘤标志物未见异常，排除内分泌肿瘤所致的甲状腺旁腺激素升高，提示该患者甲状旁腺功能亢进。
患者为中青年女性，月经正常，出现了和年龄不相符的严重骨质疏松，实验室检查提示高钙低磷、甲状旁腺激素明显升高，考虑存在甲状旁腺功能亢进。但超声、CT均考虑甲状腺腺瘤或甲状腺内良性占位，未发现异常的甲状旁腺增生或结节。且患者肿瘤标志物未见异常，排除内分泌肿瘤的可能。但检验结果的异常让我们不得不把目光聚焦到患者“甲状腺结节”上，这是否根本不是真正的甲状腺结节。为了证实我们的猜想，进一步做了甲状旁腺显像，提示甲状旁腺腺瘤。至此，导致患者骨质疏松的罪魁祸首终于被发现，遂进一步手术治疗，也进一步印证了临床诊断。
在胚胎发育过程中，甲状旁腺因迁移距离过长 10%可发生异位，多位于甲状腺、颈静脉旁、颈动脉鞘、颈动脉分叉、主动脉旁、胸锁乳突肌前、舌下神经内侧、食管旁、食管后、前纵隔、主动脉-肺间窗或心包内，甲状腺内异位甲状旁腺多位于右侧甲状腺下 1/3。甲状腺内异位甲状旁腺及甲状腺内异位甲状旁腺腺瘤（ectopic intrathyroidal parathyroid adenoma，ETPA）极为罕见，甲状腺内异位甲状旁腺发生率为 3%，ETPA发生率为 1.4%。在因原发性甲状旁腺功能亢进而进行手术的患者中，ETPA发生率为1.4%~3%。
本案例中，患者既往体健，无高血压、冠心病病史，1 年多前发现甲状腺良性结节，遵医嘱定期随诊。在随诊过程中开始出现全身多处骨痛，检查提示骨质疏松。基于不符合年龄的骨质疏松的出现，同时血液检验提示甲状旁腺升高、高钙低磷，临床医生断定这是甲状旁腺功能亢进。经过相关检查，最后找出了导致患者高钙低磷以及骨质疏松的真正元凶——一直被忽略的甲状腺良性结节。
该案例为本院的真实临床案例。甲状旁腺自身发生了病变，如过度增生、瘤性变甚至癌变，医学上称之为原发性甲状旁腺功能亢进。异位甲状旁腺功能亢进是一种容易被误诊的疾病，异位的甲状旁腺常见，但甲状腺异位甲状旁腺以及甲状腺内异位甲状旁腺瘤罕见。通过检测血液甲状腺旁腺激素、血钙、血磷可以大大提高诊断率。虽然临床上并不建议对甲状腺结节常规进行甲状旁腺激素以及血钙、血磷的检查，但如果患者同时合并了不明原因骨痛、骨折等，需要积极进行此项检验，才能为临床的诊断提供更为有力的依据。
本案例真实、可靠，是检验与临床沟通、检验为临床疑难病例的诊断提供良好服务的典型病例，值得分享。
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