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2018年中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组修订的《炎症性肠病诊断与治疗的共识意见》明确提出IBD没有诊断金标准。IBD的诊断主要通过结合病史、临床、内镜和组织病理学结果进行综合分析，需要与感染性肠炎、肠结核、缺血性肠病、恶性肿瘤、血液系统疾病、免疫系统疾病等病症进行充分地鉴别诊断，在治疗过程中还需要重视密切随访，不断修正诊断，调整治疗措施。
UC诊断尚无金标准，需结合各方面表现及检查结果进行综合分析，若对诊断结果存疑，应在一定时间（一般是6个月）后进行内镜及病理组织学复查。
据我国流行病学资料统计，UC最常发生于青壮年期，发病高峰年龄为20～49岁，性别差异不明显（男女比为1∶1～1.3∶1）。
UC的临床表现为持续或反复发作的腹泻、黏液脓血便伴腹痛（最常见的症状）、里急后重和不同程度的全身性症状，病程多在4～6周，可有皮肤、黏膜、关节、眼、肝胆等肠外症状。不超过6周病程的腹泻需要与感染性肠炎相鉴别。
结肠镜检查并黏膜活组织检查（简称活检）是UC诊断的主要依据。结肠镜下UC病变多从直肠开始，呈连续性、弥漫性分布。轻度炎症的内镜特征为黏膜红斑、充血和血管纹理消失；中度炎症的内镜特征为血管形态消失、出血黏附在黏膜表面、糜烂，常伴有粗糙、呈颗粒状的外观及黏膜脆性增加（接触性出血）；重度炎症的内镜特征则表现为黏膜自发性出血及溃疡。
UC缓解期可见正常黏膜表现，部分患者可有假性息肉形成或瘢痕样改变症状。对于病程较长的患者，黏膜萎缩可导致结肠袋形态消失、肠腔狭窄，以及炎（假）性息肉。伴巨细胞病毒（cytomegalovirus, CMV）感染的UC患者可见不规则、深凿样或纵行溃疡，部分伴大片状黏膜缺失。
结肠镜下黏膜染色技术能提高内镜对黏膜病变的识别能力，结合放大内镜技术对黏膜微细结构的观察和病变特征的判别，有助于UC诊断，有条件者还可以选用共聚焦内镜检查。如出现了肠道狭窄，结肠镜检查时建议进行多部位活检以排除结直肠癌。不能获得活检标本或内镜不能通过肠道狭窄段时，应采取CT结肠成像检查。
黏膜活检建议多段、多点取材。组织学上可见以下主要改变。
（1）黏膜固有层内有弥漫性、急性、慢性炎症细胞浸润，包括中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞等，尤其是上皮细胞间有中性粒细胞浸润（即隐窝炎），严重者形成隐窝脓肿。
（2）隐窝结构发生改变，如隐窝大小、形态不规则，分支、出芽，排列紊乱，杯状细胞减少等表现。
（3）可见黏膜表面糜烂、浅溃疡和肉芽组织。
（1）黏膜糜烂或溃疡愈合。
（2）黏膜固有层内中性粒细胞浸润减少或消失，慢性炎症细胞浸润减少。
（3）隐窝结构改变但可保留，如隐窝分支、减少或萎缩，可见帕内特细胞（Paneth cell）化生（结肠脾曲以远）。
大体和组织学改变见上。手术切除标本病理检查可见病变局限于黏膜及黏膜下层，肌层及浆膜层一般不受累。
【炎症性肠病活检标本的病理诊断】
活检病变符合上述活动期或缓解期改变，结合临床表现，可报告符合UC病理改变，宜注明为活动期或缓解期。如有隐窝上皮异型增生（上皮内瘤变）或癌变，应予注明。隐窝基底部浆细胞增多被认为是UC最早的光学显微镜下特征，且预测准确度高。组织学上愈合不同于内镜下愈合。在内镜下缓解的病例，其组织学炎症可能持续存在，并且与不良结局相关，故临床上需关注组织学上愈合。
粪便常规检查和培养至少3次，粪便常规可检查其中有无病理成分，如各种细胞成分、脂肪滴、淀粉颗粒等，对IBD的诊断和鉴别具有重要价值。IBD活动期常表现为大便稀薄、红白细胞增多、大便隐血试验呈阳性。
肠腔狭窄时，如结肠镜无法通过，可应用钡剂灌肠检查、CT结肠成像检查显示结肠镜检查未及部位。无条件行结肠镜检查的单位可行钡剂灌肠检查，所见的肠道主要有以下3点改变。
（1）黏膜粗乱和/或颗粒样改变。
（2）肠管边缘呈锯齿状或毛刺样改变，肠壁有多发性小充盈缺损。
（3）肠管短缩，袋囊消失，呈铅管样。
在排除其他疾病的基础上，可按下列要点诊断。
（1）具有上述典型临床表现者为临床疑诊，需安排进一步检查。
（2）同时具备上述结肠镜和/或放射影像学特征者，可临床拟诊。
（3）如再具备上述黏膜活检和/或手术切除标本组织病理学特征者，可以确诊。
（4）初发病例特征如临床表现、结肠镜检查和活检组织学改变不典型者，暂不确诊UC，应予密切随访。
CD诊断尚无金标准，需结合各方面表现及检查结果进行综合分析并密切随访。
CD最常发生于青年期，发病高峰年龄为18～35岁，男性略多于女性（男女比约为1.5∶1）。
临床表现多样，包括消化道表现、全身性表现、肠外表现和并发症。消化道表现主要有腹泻和腹痛，可有血便；全身表现主要有体重减轻、发热、食欲不振、疲劳、贫血等，青少年患者可见生长发育迟缓；肠外表现与UC相似（详见UC诊断部分）；并发症常见的有瘘管、腹腔脓肿、肠腔狭窄和肠梗阻、肛周病变（肛周脓肿、肛周瘘管、皮赘、肛裂等），少见的则有消化道大出血、肠穿孔，病程长者可发生癌变。
腹泻、腹痛、体重减轻是CD的常见症状，如有这些症状出现的，特别是年轻患者，要考虑患有CD的可能，如伴肠外表现和/或肛周病变则高度疑为CD。肛周脓肿和肛周瘘管可为少部分CD患者的首诊表现，应予注意。
需评估患者肠道炎症程度和全身营养状况等。
初步实验室检查应包括血常规、C-反应蛋白（C-reactive protein, CRP）、红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate, ESR）、血清白蛋白等，有条件者可做粪便钙卫蛋白检测。抗酿酒酵母菌抗体（anti-sacchromyces cerevisiae antibody, ASCA）或抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody, ANCA）不作为CD的常规检查项目。
粪便检查能更直接地反应疾病进程，其无创、便捷与经济性使其在IBD辅助检查中具有较为重要的地位。表1-2为除粪便常规外的检测指标及其作用。
表1-2 常用检测指标及其作用（除粪便常规外）
（续表）
结肠镜检查和黏膜组织活检应列为CD诊断的首选检查项目，结肠镜检查应达末段回肠。早期CD内镜下表现为阿弗他溃疡，随着疾病发展，溃疡可逐渐增大加深，彼此融合形成纵行溃疡。CD病变多为非连续性改变，病变间黏膜可完全正常。CD在其他常见内镜下表现为卵石征、肠壁增厚伴不同程度狭窄、团簇样息肉增生等。少见直肠受累和/或瘘管开口，环周及连续的病变。
必须强调的是，无论结肠镜检查结果为确诊CD或疑诊CD，均需选择有关检查（详见下述）明确小肠和上消化道的累及情况，以便为诊断提供更多证据及进行疾病评估。
小肠胶囊内镜（small bowel capsule endoscopy, SBCE）检查对小肠黏膜异常相当敏感，但对一些轻微病变的诊断缺乏特异性，且有发生滞留的危险。主要适用于疑诊CD但结肠镜及小肠放射影像学检查阴性者。SBCE检查阴性倾向于排除CD，阳性结果需综合分析并常需进一步检查证实。
目前我国常用的是气囊辅助式小肠镜（balloon assisted enteroscopy,BAE）。该检查可直视观察病变部位、取活检和进行内镜下治疗。该检查为侵入性检查，有一定的并发症发生风险，主要适用于其他检查（如SBCE或放射影像学）发现小肠病变或上述检查结果呈阴性而临床高度怀疑小肠病变需进行确认及鉴别者，或已确诊CD但需要行BAE检查以指导或进行治疗者。小肠镜下CD病变特征与结肠镜下所见相同。
少部分CD病变可累及食管、胃和十二指肠，但一般很少累及单个部位。原则上胃镜检查应列为CD的常规检查项目，尤其是有上消化道症状、儿童和IBD类型待定（inflammatory bowel disease unclassified, IBDU）患者。
CTE或MRE是评估小肠炎性病变的标准影像学检查。有条件的单位应将此检查列为CD诊断的常规检查项目。该检查可反映肠壁的炎症改变状况、病变分布的部位和范围、狭窄（炎症活动性或纤维性狭窄）的存在及其可能的性质、肠腔外并发症（如瘘管形成、腹腔脓肿或蜂窝织炎）等。
活动期CD典型的CTE表现为肠壁明显增厚（＞4 mm）；肠黏膜明显强化伴有肠壁分层改变，黏膜内环和浆膜外环明显强化，呈“靶症”或“双晕征”；肠系膜血管增多、扩张、扭曲，呈“木梳征”；相应系膜脂肪密度增高、模糊；肠系膜淋巴结肿大等。
CTE与MRE评估小肠炎性病变的精确性相似，后者较费时，对设备和技术要求较高，但无放射线暴露之虑，推荐用于监测累及小肠患者的疾病活动度。CTE或MRE可更好地扩张小肠，尤其是近段小肠的检查，可能更有利于高位CD病变的诊断。对肛瘘者行直肠MR检查有助于确定肛周病变的位置和范围，了解瘘管类型及其与周围组织的解剖关系。
钡剂灌肠已被结肠镜检查代替，但对于肠腔狭窄无法行结肠镜检查者仍有诊断价值。
小肠钡剂造影敏感性低，已被CTE或MRE代替，但对无条件行CTE检查的单位则仍是小肠病变检查的重要技术。小肠钡剂造影对肠腔狭窄的动态观察可与CTE或MRE互补，必要时可两种检查方法同时使用。X线片所见为多发性、跳跃性病变，病变处见裂隙状溃疡、卵石样改变、假息肉、肠腔狭窄、僵硬，可见瘘管。
经腹肠道超声检查可显示肠壁病变的部位和范围、肠腔狭窄、肠瘘及脓肿等。CD主要超声表现为：肠壁增厚（≥4mm）；回声减低，正常肠壁层次结构模糊或消失；受累肠管僵硬，结肠袋消失；透壁炎症时可见周围脂肪层回声增强，即脂肪爬行征；肠壁血流信号较正常情况下增多；内瘘、窦道、脓肿和肠腔狭窄；其他常见表现有炎性息肉、肠系膜淋巴结肿大等。超声造影对于经腹超声判断狭窄部位的炎症活动度有一定价值。超声检查方便、无创，患者接纳度好，对CD的初筛及治疗后疾病活动度的随访有一定帮助，值得进一步研究。
黏膜病理组织学检查需多段（包括病变部位和非病变部位）、多点取材。外科标本应沿肠管的纵轴（肠系膜对侧缘）切开，取材应包括淋巴结、末端回肠和阑尾部分。
（1）节段性或者局灶性病变。
（2）融合的纵行线性溃疡。
（3）卵石样外观，瘘管形成。
（4）肠系膜脂肪包绕病灶。
（5）肠壁增厚和肠腔狭窄等特征。
（1）透壁性炎。
（2）聚集性炎症分布，透壁性淋巴细胞增生。
（3）黏膜下层增厚（由纤维化-纤维肌组织破坏和炎症、水肿造成）。
（4）裂隙状溃疡。
（5）非干酪样肉芽肿（包括淋巴结）。
（6）肠道神经系统的异常（黏膜下神经纤维增生和神经节炎，肌间神经纤维增生）。
（7）相对比较正常的上皮-黏液分泌保存（杯状细胞通常正常）。
局灶性的慢性炎症、局灶性隐窝结构异常和非干酪样肉芽肿是公认最重要的内镜下黏膜活检特点。
CD的病理学诊断通常要求观察到3种以上特征性表现（无肉芽肿时）或观察到非干酪样肉芽肿和另一种特征性光镜下表现，同时需要排除肠结核等其他疾病。相比内镜下活检标本，手术切除标本可观察到更多的病变，诊断价值更高。
在排除其他疾病的基础上，可按下列要点诊断。
（1）具备上述临床表现者可临床疑诊，并安排进一步检查。
（2）同时具备上述结肠镜或小肠镜（病变局限在小肠者）特征及影像学（CTE或MRE，无条件者采用小肠钡剂造影）特征者，可临床拟诊。
（3）如再加上活检提示CD的特征性改变且能排除肠结核，可做出临床诊断。
（4）如有手术切除标本（包括切除肠段及病变附近淋巴结），可根据病理标准做出病理确诊。
（5）对无病理确诊的初诊病例随访6～12个月以上，根据患者对治疗的反应及病情变化判断，对于符合CD自然病程者可做出临床确诊。
（6）如与肠结核混淆不清但倾向于肠结核时，应按肠结核进行诊断性治疗8～12周，再行鉴别。
世界卫生组织曾提出6个诊断要点的CD诊断标准，该标准被世界胃肠组织（World Gastroenterology Organization, WGO）推荐，可供参考。
UC和CD的鉴别如表1-3所示。
表1-3 UC和CD的鉴别
（续表）
（李泽斌 戴世学）
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