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典型的临床表现为妊娠中晚期的宫颈无痛性扩张，伴有妊娠囊膨入阴道，随后不成熟胎儿娩出。经阴道超声（transvaginal ultrasound，TVU）检查提示：宫颈管短缩并软化，宫颈内口开大2cm以上。孕16～24周单胎孕妇行宫颈B超提示宫颈长度＜25mm，宫颈内口的直径＞15mm。
患者通常在宫颈改变发生前没有症状。然而，一些最终被诊断为宫颈机能不全的患者会出现盆腔压力、经前下腹痉挛样或背痛等症状，并在数天或数周内阴道分泌物增加。其中一些症状可能与妊娠期的正常生理症状相似，最初被排除。产科医生应警惕背痛、宫缩、见红、骨盆压迫感、阴道黏液分泌物增多等症状，尤其是有宫颈机能不全危险因素的妇女[1-2]。
宫颈机能不全主要依靠临床诊断，如有反复无痛性宫颈扩张的病史和自发性中孕（16~24周）流产，继而早产分娩活婴。诊断通常是回顾性的。妇产科医生管理既往自发性妊娠中期分娩的患者，评估和记录宫颈机能不全的临床标准是否满足条件（羊膜囊凸出、无痛性规律子宫收缩）且排除其他导致妊娠中期分娩的原因（如胎盘剥离、胎儿死亡、胎儿畸形）是非常关键的。
目前没有检测宫颈机能不全的有效工具。尤其对于一些初产妇，既往无中期妊娠丢失病史，仅在妊娠中期的早期阶段通过超声筛查胎儿时发现宫颈缩短、宫口扩张甚至发生妊娠丢失。临床工作中，应用较为广泛的是妊娠期使用超声检测宫颈长度和宫颈口形态诊断宫颈机能不全。目前业界广为应用的标准为：既往在孕34周前有自发性早产病史，此次单胎妊娠在妊娠中期超声检查发现宫颈长度＜25mm（见图1-2、图1-3）。
图1-2 正常宫颈
图1-3 宫颈机能不全患者的宫颈
既往在妊娠中期有1次或2次无痛性宫颈扩张，继而出现无宫缩、产兆、出血、感染和胎膜早破等明确病理因素的妊娠物排出即可诊断。查体可见宫颈缩短、宫口扩张，有时羊膜囊膨出（见图1-4）并凸出宫颈外口。在上述情况下，根据病史和查体可考虑宫颈机能不全。这可简单概括为：①排除临床定义的分娩发动或明显的宫内感染，妊娠中期宫颈扩张，羊膜囊在外口可见或超出外口。②在妊娠中期通过触诊发现明显（一系列）无症状宫颈扩张。
图1-4 羊膜囊膨出
［1］ American College of Obstetricians and Gynecologists.ACOG practice bulletin no.142：cerclage for the management of cervical insufficiency［J］.Obstet Gynecol，2014，123（2 Pt 1）：372-379.
［2］ Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada.SOGC clinic practice guideline no.373：cervical insufficiency and cervical cerclage［J］. J Obstet Gynecol Can，2019，41（2）：233-247.