下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
张花，36岁，孕1产0，孕20周，此次怀孕为自然受孕，医生建议行系统的产前筛查，患者对产前筛查的目的和意义不了解，担心会不会是医院胡乱检查收费。
思考： 如何更好地向患者讲解产前筛查和产前诊断的目的和意义？
产前筛查指对胎儿的遗传性疾病进行筛查。产前筛查可减少缺陷儿的出生，提高人口素质。目前通过可行的医疗手段对低危的孕妇进行筛查，判断是否为胎儿患遗传性疾病高风险的可疑人群，并对筛查出的可疑人员做进一步确诊。但是，产前筛查试验不是确诊试验，筛查结果为阳性只意味着具有患病的高风险，并非诊断疾病，结果为阴性提示为低风险时，也并非正常。进行产前筛查的孕妇应是自愿参与的，具有知情选择的权利。目前唐氏综合征和神经管缺陷是孕早期产前筛查最普遍的疾病。
根据孕妇的血清检查和超声检查来进行筛查，筛查的时间可在孕早期和孕中期进行。
孕早期的筛查方法有血清检查、超声检查或二者联合进行。进行孕早期唐氏综合征的筛查有很多好处，可为结果阳性的患者提供更长的时间做进一步的确诊和处理。
孕中期的筛查方法通常是同时检测孕妇的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（E3），根据三者的结果再结合孕妇的年龄、孕龄、体重等情况，最终计算出患唐氏综合征的风险度。
胎儿发生染色体异常风险增高的危险因素有以下几点。
（1）孕妇年龄≥35岁的单胎妊娠。
（2）孕妇年龄≥31岁的双卵双胎妊娠（其中一胎发生唐氏综合征的风险会比单胎的高）。
（3）夫妻中的一方染色体易位。
（4）夫妻中的一方染色体倒置。
（5）夫妻非整倍体异常。
（6）前胎是常染色体三体者。
（7）前胎X染色体三体（47，XXX或47，XXY）者。
（8）前胎是染色体三倍体。
（9）孕早期反复流产者。
（10）产前B超检查发现胎儿存在严重的结构畸形。
应在孕15～20周的时候进行血清学筛查。影响孕妇血清甲胎蛋白（AFP）水平的因素有孕龄、孕妇体重、种族、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。但是，99%的NTD都可以在孕中期通过超声检查获得诊断。
胎儿发生神经管缺陷的高危因素有以下几点。
（1）有神经管缺陷家族史。
（2）妊娠4周内暴露在特定环境下可导致神经管缺陷。
（3）与神经管缺陷有关的遗传综合征和结构的畸形。
（4）1型糖尿病患者。
（5）饮食中缺乏叶酸和维生素。
（6）发育不良和患有严重的先天性心脏畸形等疾病。
建议所有孕妇在妊娠18～24周期间进行一次系统的胎儿超声检查和先天性心脏病的超声筛查，目的是尽早发现严重致死性无脑儿、致死性软骨发育不良等问题。
产前诊断亦指宫内诊断或出生前诊断，指可疑出生缺陷在胎儿出生前使用各种先进的手段检测，如影像学、生物化学、细胞遗传学和分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，为做出诊断的先天性和遗传性疾病进行宫内治疗或选择性流产提供医学依据。
产前诊断的对象：孕妇存在以下任何一项情形，均需建议行产前诊断检查。
（1）羊水过少或过多。
（2）胎儿发育异常或有可疑的畸形，母亲染色体核型正常。
（3）孕早期接触了可能导致胎儿先天性缺陷的物质。
（4）夫妻双方或一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传家族史。
（5）曾经分娩过患有先天性严重缺陷的胎儿。
（6）年龄在35周岁及以上。
（1）染色体的异常，包括染色体数目和结构的异常。
（2）伴性遗传病，如红绿色盲、血友病等。
（3）遗传性代谢缺陷病，多为常染色体隐性遗传病。
（4）先天性结构畸形，如无脑儿、先天性心脏病、唇腭裂等。
（1）利用超声、X线检查和MRI（磁共振成像）等观察胎儿的结构是否存在畸形。
（2）利用羊水、绒毛和胎儿细胞培养，来检测胎儿的染色体疾病。
（3）利用胎儿DNA分子杂交、原位荧光杂交等技术诊断胎儿的基因疾病。
（4）利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或者胎儿血液等进行检测来最终诊断胎儿神经缺陷、先天性代谢疾病等。
（5）获取胎儿细胞和染色体的方法有胚胎植入前遗传诊断、胎儿组织活检、羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺技术。
妊娠期胎儿超声检查逐渐成为产前诊断的重要手段之一，因其可发现许多严重畸形的结构及各种细微的变化。胎儿MRI检查的主要指征是对超声不确定的检查发现做进一步的评估。