下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
答： 甲状腺癌有4种病理类型，其中25%的甲状腺髓样癌具有明确的家族遗传性。根据病理类型及发病机制不同，具有遗传性的甲状腺癌可分两大类：遗传性甲状腺髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌。
甲状腺髓样癌占全部甲状腺癌的1%～2%，而遗传性甲状腺髓样癌占甲状腺髓样癌的25％～30％。遗传性甲状腺髓样癌是目前致病基因及发病机制较为明确的少数恶性肿瘤之一，95％的遗传性甲状腺髓样癌是由 RET 原癌基因的胚系突变引起。甲状腺髓样癌是多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）、多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B）及家族性甲状腺髓样癌的主要临床表现之一。MEN2A、MEN2B和家族性甲状腺髓样癌分别约占遗传性甲状腺髓样癌的60%、5%和35%。降钙素（Ctn）由甲状腺滤泡旁细胞分泌，与甲状腺髓样癌肿瘤负荷相关，是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物。当降钙素＞100pg/L，应高度怀疑甲状腺髓样癌。已经确诊甲状腺髓样癌的患者，均应检测体细胞 RET 基因，一旦发现突变，即可诊断遗传性甲状腺髓样癌，同时应该对家族直系亲属进行筛查。
家族性非髓样甲状腺癌起源于甲状腺滤泡上皮细胞，约占全部甲状腺癌的5%，致病基因目前尚不明确，不能通过基因检测确诊，为常染色体显性遗传疾病。家族性非髓样甲状腺癌一级亲属的发病率是普通人群的5～8倍，双侧病变、多灶性、伴发良性结节和高中央淋巴结转移率是家族性非髓样甲状腺癌的临床特征。由于家族性非髓样甲状腺癌的多中心性及高复发率，选择手术术式时，全甲状腺切除术更适合家族性非髓样甲状腺癌患者。家族性非髓样甲状腺癌家系还存在“遗传早现”的现象。遗传早现是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，且发病时间一代早于一代。因此，推荐对无症状或无可触及结节的家族性非髓样甲状腺癌家族成员，要定期进行甲状腺功能血清学检测及颈部超声筛查，以期及时发现，争取较好的治疗效果。
（段波峰）
25%的甲状腺髓样癌具有明确的家族遗传性，病因为 RET 原癌基因的胚系突变。部分分化型甲状腺癌具有“家族聚集”现象，但病因尚未明确。